遗传咨询与产前诊断

PCD为常染色体隐性遗传病。一般情况下患者的双亲均为致病突变携带者，但是没有表型。先证者的同胞均有25%的患病率，有50%的概率成为无症状携带者，25%的概率成为正常个体。

如果先证者明确了SLC22A5基因致病性突变，建议可能受累的家庭成员进行携带者筛查及产前诊断。高危妊娠产妇可以通过羊水细胞或胎盘绒毛膜细胞进行胎儿的SLC22A5基因检测。