5　天使综合征　angelman syndrome

定义

天使综合征（angelman syndrome，AS）是一种由于母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。主要表现为精神发育迟滞，语言、运动或平衡发育障碍、快乐行为、癫痫等。