- 中国第一批罕见病目录释义(手册版)
- 张抒扬
- 325字
- 2020-08-29 03:16:15
诊断
1.临床表现
一组或以上的肌群无力,表现出波动性和易疲劳性,晨轻暮重,活动后加重,休息后减轻。疲劳试验阳性。
2.诊断性试验
新斯的明试验阳性。
3.实验室检查
约80%可检测到AchR抗体,AchR抗体阴性的全身型中约10%~ 20%检测到MuSK抗体,或双阴性病例约20%~ 50%可检测到LRP4抗体。
4.电生理检查
重复频率电刺激提示低频刺激递减10%~ 15%,高频无递增现象。单纤维肌电图提示“颤抖”增宽,伴或不伴阻滞。
具有典型的临床特征和诊断试验,合并一条电生理检查或实验室检查阳性,可做出诊断。
在诊断重症肌无力后要注意检查甲状腺功能和胸腺CT,因重症肌无力病例容易合并甲亢和胸腺瘤。
需要与以下疾病进行鉴别诊断:兰伯特-伊顿(Lambert-Eaton)综合征、吉兰-巴雷综合征、延髓麻痹综合征、代谢性肌病、肉毒素中毒、进行性脊肌萎缩症等。