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内容简介
编者名单
前言
第1章 罕见病概述
1. 罕见病的界定
2. 罕见病的分类
3. 罕见病的特点
4. 罕见病的流行病学
5. 罕见病的诊断
6. 罕见病研究进展
参考文献
第2章 血液系统罕见疾病
先天性白细胞颗粒异常综合征
家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型
慢性家族性肉芽肿综合征
先天性家族性白细胞空泡形成
骨髓增生异常综合征
意义未明的特发性血细胞减少症
先天性红细胞生成性卟啉病
特发性巨球蛋白血症
镰状细胞-β地中海贫血
遗传性球形红细胞增多症
嗜酸性粒细胞增多症
先天性低丙种球蛋白血症
传染性单核细胞增多症
肝性血卟啉病综合征
慢性肝性卟啉病
氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症
维生素K依赖因子缺乏症
先天性红细胞生成异常性贫血
血友病
冯·维勒布兰德病
遗传性血管性水肿
遗传性出血性毛细血管扩张症
重症先天性中性白细胞减少症
女性甲型血友病携带者症候
女性乙型血友病携带者症候
遗传性高铁血红蛋白症
参考文献
第3章 骨骼系统罕见疾病
致死性发育不全
重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症
软骨发育不全
季肋发育不全
Blomstrand type软骨发育不全
软骨成长不全
1A型软骨成长不全
1B型软骨成长不全
Torrance型扁平椎骨发育不良
先天性脊柱骨骺发育不良
脊椎干骺端发育不良
Kniest发育不良
家族性巨颌症
Carpotarsal骨软骨瘤病
Craniofrontonasal综合征
Stickler综合征
Léri-Weill软骨生成障碍
Ramon综合征
Ⅰ型Geleophysic发育不良
颅骨外胚层发育不良
Ⅰ型韦尔-马尔凯萨尼综合征
Ⅱ型韦尔-马尔凯萨尼综合征
Ⅰ型毛发-鼻-指（趾）综合征
Ⅱ型毛发-鼻-指（趾）综合征
Ⅲ型毛发-鼻-指（趾）综合征
3M综合征
3型短躯干症
黏脂症
黏脂贮积症Ⅱ型
黏脂贮积症Ⅲ型
Gnathodiaphyseal发育不良
Acrocallosal综合征
Acrocapitofemoral发育不良
Acromicric发育不良
Acropectoral综合征
ACRPV综合征
Adams-Oliver综合征
天使形指（趾）骨骨骺发育不良
Braun-Tinschert型干骺端发育不良
尖头并指综合征
Barnes综合征
Beemer综合征
Boston型颅缝早闭
Bruck综合征
Campomelia cumming综合征
Catel-Manzke综合征
CDAGS综合征
先天性半身发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及缺陷
Christian型短指（趾）畸形
慢性炎症性神经-皮肤-关节综合征
Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
遗传性家族性颅面骨发育不全
遗传性骶骨发育不良
Desbuquois发育不良
链甾醇症
Eiken骨骼发育不良
软骨外胚层发育不良症
Feingold综合征
Fuhrmann综合征
内生软骨瘤
Ghosal综合征
GMI-神经节苷脂贮积病
Gnathodiaphyseal发育不良
眼-耳-脊椎综合征
Grebe型骨软骨异常增生症
Greenberg综合征
多并指伴异常颅形-牛面样综合征
遗传性骨发育不良并肢端溶骨症
眼皮肤酪氨酸血症
Hobaek型1型短躯干症
Ⅰ型并指
Ⅰ型并指（趾）多指（趾）
Ⅱ型并指（趾）多指（趾）
Ⅲ型并指（趾）多指（趾）
家族性低尿钙高血钙症
Jansen型干骺端软骨发育不全
Keutel综合征
Kimberley型脊椎骨骼发育不全
Kozlowski型脊椎干骺端发育不全
Kyphomelic发育不良
Langer肢中部发育不良
Laurin-Sandrow综合征
Lenz- Majewski骨肥厚侏儒症
Mainzer-Saldino综合征
短肋多指（趾）综合征Ⅱ型
Mandibuloacral发育不良
Maroteaux型脊椎骨骺发育不全
Marshall综合征
Matrilin-3相关的脊椎骨骺干骺端发育不全
干骺端发育不良Mckusick型
耳-髌骨-身材矮小综合征
Miller综合征
Missouri型脊椎骨骺干骺端发育不全
Ⅳ型口-面-指综合征
Mononen型短指（趾）
FGFR3-相关颅骨过早融合症
肢中段发育不良Nievergelt型
Omani型脊柱干骺端发育不良
Omodysplasia-1型肩部发育不良
Omodysplasia-2型肩部发育不良
成熟延迟型骨发育异常
Osteoglophonic发育不良
Pakistani型脊柱干骺端发育不良
先天性下丘脑错构瘤
Pseudodiastrophic发育不良
Raine综合征
尖头并指畸形Ⅲ
短肋多指（趾）综合征Ⅲ型
Schimke型免疫-骨发育不良
Schmid型干骺端骨软骨发育不全
Schneckenbecken发育不良
Sedaghatian型脊椎干骺端发育不全
Shprintzen-Goldberg综合征
Silverman-Handma综合征
Spahr型干骺端软骨发育不全
Sponastrime型脊椎骨骺干骺端发育不全
Spondyloen软骨发育异常
颅骨面骨发育不全型骨干畸形
Stuve-Wiedemann综合征
Toledo型短躯干症
Torg-Winchester综合征
多器官和系统先天畸形综合征
下颌骨颜面发育不全综合征
van Buchem型骨内骨增殖症
Weyers面骨发育不全
多发性骨骺发育不全并早发性糖尿病
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不全
肢体缺陷-锁骨发育不良
巴-格综合征
斑点状软骨发育异常
半肢骨骺发育异常
伴随多发性脱位的脊椎骨骺干骺端发育不良
伴随关节松弛的脊椎骨骺干骺端发育不良
伴随抗激素性肢端骨发育不全
伴有视感视锥营养不良的脊椎干骺端发育不全
伴有生殖器异常性肢端肢中部软骨发育异常
乳房-胸大肌缺损-并指综合征
薄束骨发育不良
颅骨干骺端发育不全症
成骨不全
尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷综合征
尺骨-乳房综合征
脆弱性骨硬化
大脑-肋骨-下颌综合征
低磷酸盐血症性佝偻病
迪格弗-梅尔基奥尔-克劳森的综合征
顶骨发育不全
杜安-桡侧列综合征
短肢-手型脊椎骨骺干骺端发育不良
多发性骨骺发育不良
多发性关节错位-身材矮小-颅颜畸形-先天性心脏缺损
多发性内生软骨瘤病
多发性腕骨、跗骨骨质溶解
额鼻发育异常Ⅰ型
儿童期渐进性关节病
耳鼻-脊柱-骨骺发育异常
耳腭指综合征
范可尼贫血
非综合征型轴后多指（趾）
非综合征型轴前多指（趾）
肥大性骨关节病
腓骨发育不良和复合体短指
斐弗综合征
干骺端顶部杯状发育不全
高血压并短指症
宫内发育迟缓-干骺端发育不良-先天性肾上腺发育不全-生殖异常
股骨发育不全-异常面容综合征
股骨-腓骨-尺骨综合征
骨发育不全症
Ⅱ型骨发育不全症
骨发育不全Ⅲ型
骨发育异常性老年状皮肤
骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤
骨畸形性发育不良
骨硬化性发育不全
骨硬化症伴有婴儿神经轴索发育不良
骨质疏松-假神经胶质瘤综合征
混合性软骨瘤病
霍-奥二氏综合征
脊柱-视力发育不良
脊柱-跗骨-腕骨联合综合征
脊柱肋骨发育不全
家族型颅盖骨损伤
家族性短指关节病
家族性干骺端发育不良
Beukes家族性髋关节发育不良
家族性膨胀性溶骨
甲髌综合征
假性软骨发育不良
肩胛骨-髂骨发育不良
睑缘粘连-外胚层发育不良-唇腭裂综合征
进行性骨发育异常
进行性骨化性纤维发育不良
胫骨发育不全伴多指（趾）畸形
胫骨-掌骨型斑点状软骨发育异常
卡-恩二氏病
颅缝早闭综合征
骨脆弱伴颅缝早闭综合征
科妮莉亚德兰格综合征Ⅰ
小指（趾）综合征
克-费二氏综合征Ⅰ型
肯-卡二氏综合征
口-面-指综合征
拉尔森综合征
泪管-耳-牙-指（趾）综合征
棱角骨折型脊椎干骺端发育不全
颅骨骨干发育不良
鲁-塔二氏综合征
罗伯茨综合征
马罗塔肢端发育不全
麦-奥二氏综合征
毛发-牙齿-骨综合征
纳赫尔面骨发育不全症
青少年帕哲病
青少年特发性骨质疏松症
躯干发育异常
缺指（趾）畸形-外胚层发育不良-唇腭裂综合征
生殖器-髌骨综合征
软骨营养不良肌强直
石骨症
手足裂畸形
手-足-子宫综合征
舒-戴二氏综合征
四肢-乳房综合征
四肢-无肢畸形
锁骨颅骨发育不全
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
条纹状骨病
无手足畸形
纤维软骨增生症
小髌骨综合征
小儿系统性玻璃样变性
小脑发育不全伴骨内膜硬化症
小头-骨发育不良-先天性矮小
辛-梅二氏综合征
血小板减少-桡骨缺失综合征
眼-牙-指发育不良
大脑-肋骨-下颌综合征
显性罗比挠侏儒综合征
隐性罗比挠侏儒综合征
婴儿骨皮质增生症
硬化性狭窄
早衰综合征
黏多糖贮积症
肢根斑点状软骨发育异常
肢骨纹状肥大症
肢中骨发育不良Savarirayan型
致密性骨发育不全症
窒息性胸廓发育异常
短指（趾）症-智力低下综合征
中轴骨硬化
桡尺骨融合伴低巨核细胞性血小板减少症
多发性骨性联结综合征
参考文献
第4章 代谢系统罕见疾病
先天性甲状腺功能低下
先天性醛固酮增多症
遗传性甲状旁腺功能亢进症
重度型新生儿甲状旁腺功能亢进
假性甲状旁腺功能减退症
家族性假性甲状旁腺功能减退
家族性周期性麻痹
先天性磷酸酶缺乏症
先天性高尿酸血症综合征
遗传性淀粉样肾病综合征
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
典型性黄嘌呤尿症
联合垂体激素缺乏症
先天性中枢性尿崩症
先天性垂体功能减退
岩藻糖苷累积病
先天性甲状腺功能减退
家族性先天性垂体功能减退症
葡萄糖脑苷脂酶缺陷
低磷酸酯酶症
遗传性雌激素相关性血管神经性水肿
遗传性雌激素依赖性血管性水肿
先天性无痛无汗症
鞘磷脂沉积病
眼-皮肤白化病
X-连锁发育不良巨人症综合征
黏多糖病
脆性型糖尿病
特发性血色病
鱼臭综合征
汗足臭综合征
异戊酸血症
黑酸尿综合征
胱氨酸尿症
淀粉样变性综合征
唾液酸贮积病
系统性淀粉样变性
广泛性淀粉样变
矮小化综合征
胸腺发育不全
短肢体侏儒免疫缺陷症
获得性缓激肽介导的血管性水肿
肾上腺脊髓神经病
中枢性尿崩症
脑肌酸缺乏
脑性巨人症
中枢性青少年成人型Gaucher病
高胱氨酸尿症
皮质类固醇敏感性无菌性脓肿
异位库欣综合征
家族性非免疫性甲状腺功能亢进
肾上腺皮质功能亢进
去甲肾上腺素缺乏症
非获得性孤立性中枢性尿崩症
促甲状腺激素抵抗
肌氨酸血症
婴儿骨皮质增生病
幼年发作性低磷酸酯酶症
腭裂-心脏缺损-生殖器畸形-缺指（趾）畸形
胱氨酸病
胱氨酸尿病
早发型扭转痉挛症
脐膨出-巨舌-巨大畸形
外翻-尿道上裂综合体
家族性地中海热
胎儿戈谢病
骨纤维异常增殖症
6-磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症
妊娠性类天疱疮
耳聋-甲状腺肿综合征
肝豆状核变性
肝肾型糖原病
前脑无裂畸形
吉福德综合征
脑水肿-无脑回-视网膜发育不良
婴儿肥大性神经病
家族性呆小聋哑症
围生期致死性戈谢病
围生期致死性碱性磷酸酶过少症
苯丙酮尿症
多小脑回畸形
脑穿通畸形
原发性常染色体隐性遗传小头畸形
原发性无眼畸形
先天性腭咽闭合功能不全
半叶前脑无裂畸形
X-连锁无汗性外胚层发育不良
X-连锁少汗性外胚层发育不良
低血磷性佝偻病
α-甘露糖苷贮积症
β-甘露糖苷贮积症
半乳糖唾液酸苷贮积症
多发性硫酸酯酶缺乏症
参考文献
第5章 神经系统罕见疾病
一侧大脑半球发育不全
积水型无脑畸形
大脑灰质异位症
第四脑室孔闭塞综合征
中脑导水管狭窄及闭塞
先天性透明隔缺如
脊髓纵裂畸形
先天性脑结节性硬化症
终丝牵拉综合征
无嗅脑畸形综合征
先天性阅读障碍综合征
遗传性舞蹈病
早老性痴呆-皮质盲综合征
人类新型克雅病
家族性帕金森痴呆综合征
阿尔茨海默病
早发性家族性小脑变性综合征
小脑发育不全综合征
小脑扁桃体下疝畸形
先天性脑积水伴软骨发育障碍综合征
先天性痉挛性肢体僵硬
家族性先天性双侧手足徐动症
良性先天性肌弛缓综合征
先天性肌强直
强直性肌营养不良
假肥大型肌营养不良
先天性睑裂狭小-肌病综合征
遗传性感觉神经病
青年发病型帕金森病
巨轴索神经病
遗传性血管神经性水肿
遗传性臂丛神经病
遗传性多发脑梗死性痴呆
遗传性神经痛性肌萎缩
青少年脊髓型肌萎缩
发育不良性节细胞瘤
巨脑-囊性脑白质营养不良
遗传性铜吸收异常
原发性侧索硬化症
纯小脑综合征-轻度锥体征象
遗传性痉挛性截瘫
脊髓延髓肌肉萎缩症
遗传性压力易感性周围神经病
X-连锁中央核性肌病
肾上腺脑白质营养不良
家族性自主神经官能症
家族性帕金森病
家族性发作性共济失调
Joubert综合征
参考文献
第6章 其他系统罕见疾病
先天性肝内胆管囊状扩张症
先天性多囊肝
特发性非硬化性门脉高压综合征
肝内胆管消失综合征
先天性肝内胆管发育不良综合征
进行性家族性肝内胆汁淤积症
Alport耳聋-肾病
常染色体隐性肾髓质囊性病
常染色体隐性肾结核
常染色体显性多囊肾
常染色体隐性多囊肾
先天性肾病综合征
先天性肾单位减少症伴代偿性肥大
Wilms瘤合并假两性畸形
X-连锁隐性高尿钙性肾结石
Leber先天性黑蒙症
肺透明膜病
参考文献
更新时间：2023-07-27 15:58:13
完结共461章
倒序