慢性肝性卟啉病

【中文名】慢性肝性卟啉病、迟发型皮肤性卟啉病、肝红细胞性卟啉病

【英文名】chronic hepatic porphyria，porphyria cutanea tarda，hepatoerythropoietic porphyria

【定义】慢性肝性卟啉病是卟啉病的一个亚组，特点是尿卟啉原脱羧酶（URO-D第五血红素生物合成途径的酶）缺乏引起的大疱性日光性皮炎。慢性肝性卟啉病包括两种疾病：迟发型皮肤性卟啉病和肝红细胞性卟啉病。迟发型皮肤性卟啉病在欧洲西部的患病率约为1/25 000。本病见于成年（迟发型皮肤性卟啉病）或童年（肝红细胞性卟啉病）。患者暴露于日光下的皮肤可见皮损（皮肤脆弱、大疱疱疹、瘢痕），该特点不同于急性肝性卟啉病，不会出现急性神经系统及内脏异常。

【临床表现】发病多在中年以后，男性多见，皮肤可有湿疹样、荨麻疹样、夏令痒疹样和多型性红斑，多在曝光后一段时间出现。阳光充足时，身体暴露部位的皮肤往往因轻微创伤或受压而出现带有水疱的红斑，之后疱内渗血、糜烂、结痂并形成瘢痕。慢性皮肤损害可有多毛、色素沉着、粟粒疹以及类似硬皮病、皮肤炎的表现。有不同程度肝损害，系卟啉在肝内沉积所致。部分患者伴有酒精性肝硬化，还有一些则伴有肝腺瘤。喝酒、使用雌激素或铁剂以及与农药666（六氯环己烷）接触等，常为发病的诱因。发作时，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，氨基酮戊酸和卟胆原正常。缓解时，尿排出尿卟啉Ⅰ减少，而粪排出卟啉增加。

【诊断】根据患者临床表现，结合实验室检查进行诊断。

实验室检查：迟发型皮肤性尿中ALA及PBG的排泄并不增多，粪中粪卟啉常明显增多，原卟啉正常或中度增多。大多数患者没有贫血，少数患者可有轻度红细胞增多。因患者常有肝病，尿胆原可能为阳性，血清转氨酶可增高，磺溴酞钠的排泄常低于正常。

【鉴别诊断】与遗传性类卟啉症、混合型卟啉病相鉴别。