氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症

【中文名】氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症、δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏

【英文名】ALA dehydratase deficiency porphyria，aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria，Doss porphyria，plumboporphyria

【定义】常染色体隐性遗传性疾病，是最为罕见的卟啉症，由ALA脱水酶缺乏引起，表现为皮肤症状，可于童年发病（成人也可能发病），出现类似急性间歇性卟啉症的急性神经症状，该类症状十分罕见，迄今报道不超过10例。

ALA脱水酶的一些不同突变基因已在不同家系的患者中发现，该症首例报道在德国，但可能遍及全世界，它可引起神经系统的症状，还可导致贫血。

【临床表现】该病的症状及体征和急性卟啉症相似，但是它包括溶血和贫血，症状可始发于婴儿或儿童，尿中ALA、粪卟啉Ⅲ和红细胞锌卟啉显著增加，在组织中过多的ALA代谢为粪卟啉Ⅲ，粪卟啉排泄正常或处于正常的上限，ALA脱水酶缺乏性卟啉症的患儿在红细胞或非红细胞的ALA脱水酶几乎没有活力而他们双亲的酶有50%的活力。

症状类似急性间歇性卟啉症：

（1）腹部疼痛多见，属于腹部绞痛，与外科急腹症相似；

（2）可能出现恶心、呕吐、便秘、腹泻、尿潴留；

（3）神经病变可能是运动神经元或感觉神经元病变，常见症状包括上下肢无力和刺痛；

（4）可能出现呼吸障碍；

（5）可能出现癫痫；

（6）严重发作时可出现精神病。

【诊断】诊断该病的根据是尿中有过量的ALA和粪卟啉以及在红细胞中ALA脱水酶缺乏。如铅中毒和酪氨酸血症，也可使ALA脱水酶缺乏，出现和急性卟啉症极为相似的表现（腹痛、肠梗阻和运动神经病）。铅中毒，红细胞中ALA脱水酶不足可通过应用硫氢基化合物得到恢复，而遗传性酶缺乏则不能恢复。对于遗传性酪氨酸血症患者，延胡索酰乙酰乙酸酶先天性缺乏导致琥珀酰丙酮积聚。ALA结构类似物是脱水酶的有力抑制剂，其他重金属或苯乙烯暴晒也能抑制ALA脱水酶。