重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症

【中文名】重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症

【英文名】severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans（SADDAN）

【定义】重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症是一种罕见的骨生长遗传病，主要表现为骨骼、脑以及皮肤异常。

【临床表现】患者身材矮小，尤其是四肢极其短小；小腿骨骼不正常的弯曲；胸廓小，肋骨短，锁骨弯曲；手指短而宽；四肢皮肤皱褶。大脑结构异常而引起癫痫，严重的发育迟缓和智力缺陷。

黑棘皮症为渐进性的皮肤疾病，主要表现为皮肤黑、厚而柔软，多发生在婴儿及儿童早期。

患有SADDAN的患儿往往可以活到童年期和成年。

【诊断】SADDAN是一种常染色体隐性遗传病，由于机体内体细胞中FGFR3基因的一个位点突变引起该疾病的发生。结合病史、症状、体征以及辅助检查，如产前超声检查、X线检查以及DNA检测可诊断。