前言

罕见病（rare disease）又称“孤儿病（orphen disease）”，指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病患病人数占总人口的0.065%～0.1%，目前已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。国际上，规范化的罕见疾病临床资源的监测、登记和随访是获得罕见疾病流行病学数据的重要手段。根据世界卫生组织的定义及其他国家的数据推算，我国有罕见病患者近千万，是我国发现人类免疫缺陷病毒感染以来累计报告人数的30倍，高于我国现患恶性肿瘤患者的总人数。

我国罕见病的防治研究起步较晚，目前尚无公认的罕见病定义，也没有相关法律。目前仅有约1%罕见病有有效治疗药物，因为发病人数稀少，罕见病患者的处境往往被忽视，成为“医学孤儿”。医务工作者因缺乏对罕见病的认识和诊治能力，很多罕见病患者都是辗转多家医院后才得到正确诊断，错过了最佳治疗时机。随着我国经济的发展和社会的进步，我国的罕见病患者群体亟待得到全社会的关注与支持。

本书的编者为来自不同单位的知名专家和具有专长的中青年学者，团队在实施国家“十二五”科技支撑计划——“中国罕见疾病防治研究与示范”过程中，根据项目确定的罕见病目录，查阅大量文献，尽可能对罕见病致病基因及其检测技术进行收集、编纂，总结了罕见病的中文名、英文名、定义、临床表现、诊断及鉴别诊断。另外，在罕见病致病基因及分子诊断技术方面，作者结合多年分子遗传学科研基础，搜集了基因组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学最新、最全的数据，提供了迄今为止在遗传性罕见病分子诊断方面最为系统、前沿的信息。本书的出版对国家人口优生优育普查、疾病谱制定、罕见病公共预防和治疗具有重要价值，可供国家疾病预防与控制及其相关机构决策参考，给临床提供科学诊断、鉴别依据，供临床、预防医学工作者以及罕见病研究者参阅。

本书搜集、编写了大量罕见病的临床资料，包括文献报道的个案，尽量做到内容全面、新颖，并附有按中文疾病名称字母顺序排列的检索目录，以更方便读者检索。希望本书的出版能够帮助更多的医师认识罕见病、掌握相关疾病的诊疗，并吸引更多的研究者进入到罕见病研究领域中，减轻罕见病患者的痛苦，从而推动我国罕见病的研究进展，推动我国罕见病相关法规立法进程。

王凯娟　聂　伟

2017年8月