遗传性出血性毛细血管扩张症

【中文名】遗传性出血性毛细血管扩张症、朗迪-奥斯勒-韦伯三氏病、朗迪-奥斯勒病

【英文名】hereditary hemorrhagic telangiectasis（HHT），Osler-Weber- Rendu disease，Rendu-Osler disease

【定义】遗传性出血性毛细血管扩张症是遗传性血管壁结构异常所致的出血性疾病，患者部分毛细血管、小血管管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张、扭曲。常见于口腔、鼻黏膜，手掌，指甲床，耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。

【临床表现】多在20～30岁之间发病，部分在儿童期即可发病。突出症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血。儿童期多见鼻出血，到青少年期鼻出血渐趋好转，而内脏出血机会增加，以胃肠道出血最多见，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下隙出血等。

肝受累，因流经肝动-静脉瘘的血流量增多而出现肝大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态，并可产生高排量充血性心力衰竭，可因肺的动-静脉瘘而引起低氧血症、继发性红细胞增多症。慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血。

毛细血管先天性畸形即先天性毛细血管壁薄弱，以致不能收缩。本病多自出生时或生后不久发生于面部、颈部和枕后、头皮部，可单侧、散发，亦可双侧、多发，最初皮肤或黏膜上有一个大小不一，淡红色、暗红色或紫红色皮损，自针尖大小至一个肢体或半侧躯干，哭闹后颜色加深，界限清楚，形状各异，不高出皮肤，压迫后，部分或全部褪色，表面光滑。随年龄增长，如儿童或青壮年有可能在其上有症状或结节状损害，多数发生在小腿和足部，可表现为疼痛性紫蓝色结节和斑块，尚可破溃。

本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，父母均可遗传给子代，常有家族史。无特殊治疗方法，以对症治疗为主，浅表出血可用局部压迫止血，内脏出血处理较困难，必要时可手术缝合或切除病变或局部使用止血剂。慢性失血性贫血可常规补充铁剂，出血多者需输血。

【诊断】

（1）鼻出血：反复、自发性鼻出血。

（2）毛细血管扩张：位于特征部位（如嘴唇、口腔、手指和鼻部）的多发毛细血管扩张。

（3）内脏损害：如胃肠毛细血管扩张（伴或不伴出血）、肺动静脉畸形、肝动静脉畸形、脑动静脉畸形和脊椎动静脉畸形。

（4）家族史：患者一级亲属中至少有1位被诊断为HHT。

以上4项中，符合3项即可确诊HHT，符合2项则疑诊为HHT，如少于2项则诊断可能性不大。