遗传性血管性水肿

【中文名】遗传性血管性水肿

【英文名】hereditary angioedema

【定义】遗传性血管性水肿是一种由常染色体遗传的缺乏补体C1酯酶抑制物的疾病。患者可在一些非特异性因素（例如感染、创伤等）刺激下突然发病，表现为皮肤和呼吸道黏膜的血管性水肿。由于气道的阻塞，患者也常有喘鸣、气急和极度呼吸困难等，与过敏性休克颇为相似。但本病起病较慢，不少患者有家族史或自幼发作史，发病时通常无血压下降、荨麻疹等，据此可与过敏性休克相鉴别。

【临床表现】遗传性血管性水肿的肿胀具有发作性、反复性及非凹陷性的特点，一般不痒、不伴有荨麻疹。肿胀在12～18小时内逐渐加重，经48～72小时又逐渐消退，最常累及四肢、面部、口咽及胃肠道，少数病例也可表现为无痒感的红斑性皮疹。累及胃肠道时往往先出现腹绞痛，继而出现腹胀、恶心和呕吐，并可伴有便秘、直立性低血压及脱水，有些患者在发作肿胀消退时出现腹泻，多无发热及黄疸。体检时一般可发现中度或强烈的触痛，但无真正的肌强直和反跳痛，触痛一般几天内逐渐消失。

【诊断】主要根据病史、遗传史和血清学检查做出诊断。当具有以下临床表现时，提示有此病可能：①反复发作的局限性水肿；②有明显自限性，1～3天可自然缓解；③反复发作的喉水肿；④反复发生不明原因的腹痛；⑤水肿的出现与情绪、月经、特别是外伤有一定关系；⑥不痒、不伴有荨麻疹；⑦抗组胺药和肾上腺皮质激素治疗无效；⑧阳性家族史。

可借助实验室检测来进一步确诊，最好在发病期采集血样进行检测：

（1）血清C1酯酶抑制物测定：含量低下，少数（10%～20%）亦可正常或偏高，但电泳移动性减慢。

（2）C4及C2测定：发病时C4及C2均明显降低；不发病时，C2正常而C4仍低。

（3）50%补体溶血单位（CH50）降低。

【鉴别诊断】本病应注意与荨麻疹鉴别，根据皮肤深在性水肿性斑块、无发热、局部淋巴结不肿大、皮损局部无热感或压痛、发病突然几点即可诊断，并能与丹毒或蜂窝织炎相鉴别。