3. 罕见病的特点

（1）罕见病发生概率低，患者数稀少，发生率和患病率低。

（2）罕见病常代表一类严重的、危及生命的、慢性的衰退性疾病，病死率高、致残率高，严重影响患者的生命质量。

（3）疾病具有异质性（heterogeneity）：罕见病种类繁多，病因复杂，不同的罕见病有不同的症状，临床表现类似的疾病可以由不同基因的缺陷所引起，而同一个基因的不同类型突变却导致临床症状完全不同的疾病。部分罕见病症状出现于患者儿童期，而另一部分罕见病症状则在患者成年以后才表现出来。即使为同一种罕见病，由于患者个体差异都会表现出不同的症状，罕见病的多样性及其症状的多样性对罕见病的诊断造成一定的困难。另外，罕见病若与其他疾病症状相似就可能造成误诊，如成骨不全症（osteogenesis imperfecta）可能被误诊为缺钙、小儿麻痹，肌萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis）可能被误诊为脑瘫。

（4）疾病诊断和治疗难度大：罕见病是一类难诊断、难治疗的疾病，医生可能缺少判断这类疾病的措施或治疗的知识与经验，而且目前可能尚无满意的治疗方案。

（5）人们对罕见病的认识和关注程度低：人们对罕见疾病常存在认识缺陷且缺乏易获得的可行性信息，即公众意识、社会认知相对缺乏。

（6）罕见病卫生服务提供不足：社会为这类疾病提供的卫生服务常常不足，如没有专门的护理和地区医疗服务机构或由于医疗专家和患者相对分散，使得这类患者的卫生服务需求常得不到满足。

（7）罕见病的概念具有相对性，还具有时间、区域性特点。例如艾滋病，多年前属于极罕见病，逐渐发展为罕见病，目前在特定人群中已成为常见病。一种遗传或病毒性疾病在某一区域内可能是罕见病，而在另一地区就表现为常见病。例如麻风病在法国是罕见病，而在中非却是常见病；地中海贫血症，是一种遗传性的贫血疾病，在北欧极为罕见，而在地中海地区却很常见；家族性地中海热在法国为罕见病，而在亚美尼亚却为常见病。