- 罕见病临床与诊断(“十二五”国家科技支撑计划项目)
- 王凯娟等主编
- 638字
- 2023-07-27 15:55:32
慢性家族性肉芽肿综合征
【中文名】慢性家族性肉芽肿综合征、儿童致死性肉芽肿病、进行性败血肉芽肿病、先天性吞噬障碍病、色素性类脂质组织细胞病、吞噬细胞功能不全综合征、Berendes-Bridges-Good综合征
【英文名】chronic familial granulomatosis syndrome,fatal granulomatous disease of childhood,progressive septic granulomatosis,congenital dysphagocytosis,pigmented lipid histiocytosis,phagocytic dysfunction syndrome,berendes-bridges-good syndrome
【定义】慢性家族性肉芽肿综合征是一种遗传病,患者体内的中性粒细胞无法正常杀死微生物,因此患者易发生重复性的严重感染,其发生率为1/200 000。本病75%~90%为性联隐性遗传,10%~25%为常染色体隐性遗传。
【临床表现】常于出生6个月以内发病。主要症状包括全身性的皮肤反复、顽固感染。初期症状为皮肤表现及化脓性淋巴结炎。初发皮肤表现有婴儿湿疹、皮炎、脓疱病、传染性湿疹、毛囊炎等,好发于头皮及额部,包括小脓疱、毛囊炎到比较深的边缘穿凿性直径数毫米的溃疡等皮损,从皮疹中均可检到致病菌。其次是指(趾)甲周暗红色肿胀,被有褐色污秽痂皮,揭除痂皮可见深的溃疡,指(趾)甲变形或消失。无自发痛,但有强压痛。如不给予适当治疗,可发生多种严重的皮肤感染性并发症,如颈及腹股沟部发生皮肤腺病样病变、躯干四肢发生数厘米深的溃疡,其临床表现类似溃疡性皮肤炎(dermatitis ulcerosa)、深脓痂疹、坏疽性恶液质性臁疮(ecthyma gangrenosum cachecticorum)等。此外,还可合并发生反复的慢性肺炎及肝大,少数亦可有肛周脓肿、腹壁及胸壁肿胀、骨髓炎、化脓性关节炎、扁桃体炎、脑膜炎、中耳炎及肝脓肿等。
【诊断】本病为细胞内杀菌机制发生障碍,特别是吞噬细菌后不能完全处理而形成慢性感染性肉芽肿,主要根据临床表现即全身性皮肤反复、顽固的感染诊断。