Blomstrand type软骨发育不全

【中文名】Blomstrand type软骨发育不全

【英文名】chondrodysplasia- blomstrand type

【定义】Blomstrand type软骨发育不全是一种罕见的致死性先天性疾病，主要特征为骨发育异常。

【临床表现】骨成熟度极高，出生时骨密度增加，早产，四肢短，身材矮小。

【诊断】结合病史、临床表现、体格检查可诊断。