季肋发育不全

【中文名】季肋发育不全

【英文名】hypochondroplasia

【定义】季肋发育不全是一种遗传病，患者四肢短小，前额突出，脊柱发育不正常，但症状通常于2～4岁后才会出现。

【临床表现】出生时症状并不明显，身高、体重及头围皆为正常。童年时期2～4岁时症状会变得显著，手、脚和四肢短小且不成比例，前额通常会突出但头颅部却并未受影响，脊柱有些不正常与软骨发育不全症相同，但依个案状况程度不同，较少像软骨发育不全症发生的情况。

季肋发育不全是一种不太严重的软骨发育不全症，通常患者成长至成人时身高为128～165cm。有些患者在童年早期会有典型的弓型腿发育，但随着年龄增长这种状况时常会自发性地改善，也有些患者会因此症而合并有巨脑症，此外约有10%的患者有中度的智能迟缓现象产生。

与正常人一样的生命期，可能会有中度的智力缺损。

【诊断】该病为常染色体显性遗传，位于第4对染色体上成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）基因发生缺陷。大多数患者为基因产生突变所致，若双亲其中一人为患者，其下一代子女，不分性别，每胎皆有50%概率遗传此症。

诊断根据病史、症状、体征以及辅助检查，辅助检查包括产前超声检查、DNA检测、X线检查。