血友病

【中文名】血友病

【英文名】hemophilia

【定义】血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国,血友病的社会人群发病率为(5~10)/100 000,婴儿发生率约1/5000。血友病是女性携带致病基因导致下一代男性发病的病症。可以通过妊娠后的产前诊断,进行优生优育。

血友病依其缺乏凝血因子种类的不同,可分为:

(1)甲型血友病:由于凝血因子Ⅷ缺乏引起,亦称作甲型血友病,是临床上最常见的血友病,占血友病患者数的80%~85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)乙型血友病:由于凝血因子Ⅸ缺乏引起,亦称作乙型血友病、Christmas病或PTC缺乏症,临床较甲型血友病少见,约占血友患者数的15%。

(3)丙型血友病:由于凝血因子Ⅺ缺乏引起,国外又称作Rosenthal综合征。Ⅺ缺乏症在我国极为少见。

(4)获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子Ⅷ缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,发展为获得性血友病(甲型血友病)。

【临床表现】典型血友病患者常自幼年发病,自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止,因而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是关节、肌肉等,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。血友病的出血特点为:

(1)出血不止:多为轻度外伤、小手术后;

(2)与生俱来,伴随终身;

(3)常表现为软组织或深部肌肉内血肿;

(4)负重关节如膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节);

(5)出血的轻重与血友病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆凝血因子Ⅷ的活性(即凝血因子Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型,见表2-3。

表2-3 甲型血友病严重程度分型

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:①压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;②压迫血管、输尿管引起症状;③压迫胸、腹腔内脏器,影响内脏功能。

【诊断】血友病(常为男性发病)除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步做如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶原时间正常;活化部分凝血活酶时间延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测凝血因子Ⅷ活性。对任何程度的血友病患者,可以进一步通过基因检查等手段完全确诊,如PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症,如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血、抗凝药物如华法林等引起的出血。