5　阿尔茨海默病会遗传吗

在初步了解了阿尔茨海默病的概况后，很多朋友会有这样的疑问或担忧：家中有亲属确诊为阿尔茨海默病或出现了记忆力、认知功能下降等症状，自己进入老年期后也会罹患这种病吗？为了更清楚地解释这一问题，我们首先介绍两个不同的概念：“致病基因”与“风险基因”。

阿尔茨海默病的致病基因通常呈现为常染色体显性遗传模式。简单来说，我们可以将其理解为一种因果关系：目前确定引起遗传性阿尔茨海默病的致病基因有3个，这3个基因中任一个发生编码区突变最终都会引起疾病的发生，其中的病理生理机制一言难尽，在此不作赘述。在这种遗传模式下，父母中一方若是由致病基因突变导致的阿尔茨海默病患者，所有子女中遗传到该基因突变的概率是50%，发病的概率也是50%。这里不讨论父母双方均是致病基因突变导致的阿尔茨海默病患者的情况，临床上至今未见相关报道。但对于每一个个体来说，若携带致病基因突变则预期100%发病。这一概率看起来让人胆战心惊，实际上在所有阿尔茨海默病患者中，大约只有1%由致病基因突变导致的；但若只考虑具有相关家族史或是发病年龄相对早的患者，这一比例会达到10%～60%。

而对于最普遍的典型阿尔茨海默病来说，即发病年龄＞65岁的家族史不明确的患者，虽然病因尚无定论，但目前普遍认为是基因与环境共同作用导致疾病发生，这类基因即被称为“风险基因”。如编码载脂蛋白E4的APOE e4基因型，被证实会增加罹患阿尔茨海默病的风险，但并不代表相关基因型携带者会100%发病，只是相对于其他人来说，其患病风险增加了数倍至十几倍。目前被证实的阿尔茨海默病风险基因约有30个，这些风险基因都只是或多或少地影响疾病的发生、发展。若一些人遗传了这些风险基因，则其患病的可能性增高。不过即便是这些遗传高风险人群，只要通过控制其他危险因素或是进行生活方式干预也能延缓疾病的进展。目前一些医院将APOE基因型检测纳入了阿尔茨海默病可选检查项目，若有需要可就诊咨询。

因此，遗传是阿尔茨海默病最重要的危险因素之一。尤其要注意的是，如果家中连续几代亲属中均有阿尔茨海默病患者，特别是出现发病年龄较早的情况，我们推荐您先进行相关遗传咨询，如果发现特异的致病基因突变，可开展对应的遗传筛查，尽早预防干预。不可否认的是，对于具备家族史的个体来说，发生阿尔茨海默病的可能性更大。