鳃器畸形（branchial apparatus anomalies）为胚胎发育过程中部分鳃器结构的退化障碍所致，可累及第一至第四鳃弓、鳃沟及其相对应的咽囊。第一鳃器畸形约占8%，第二鳃器畸形最常见，约占所有鳃器畸形的90%。第三、第四鳃器畸形则非常少见。根据病变表现可分为囊肿、窦道和瘘，囊肿为边界清晰的充满液体的囊肿，窦道有1个皮肤或深部开口，鳃瘘同时伴有皮肤和深部开口。

囊肿可发生于任何年龄，以儿童或青少年多见。临床表现为无痛性肿物，质韧，活动性差，常合并反复感染；窦道和瘘有皮肤开口时，可见脓性分泌物溢出。第一鳃器畸形开口于外耳道时，可出现耳溢脓。第四鳃器畸形可合并反复化脓性甲状腺炎。

超声为首选检查方法，MRI对显示囊肿性质有帮助。

第一鳃器畸形：根据发生部位，可分为两型，Ⅰ型表现为耳旁囊性肿块或窦道，位于耳郭的前、下或后侧，病变内缘邻近外耳道骨软骨连接部，与外耳道平行走行；Ⅱ型自外耳道向下颌角延伸，主要位于腮腺内或腮腺旁，可向咽旁间隙生长，深部开口位于外耳道骨软骨连接部（图2-8-2）。病变边界清晰，CT呈低密度，MRI呈长T ₁、长T ₂信号，合并感染时密度、信号多有变化，边缘模糊，增强扫描可见强化，常见周围软组织水肿。

第二鳃器畸形：囊肿最常见，根据发生部位可分为4型：Ⅰ型位置最表浅，沿胸锁乳突肌前缘分布，仅位于颈阔肌深部（图2-8-3）；Ⅱ型最常见，位置最典型，位于胸锁乳突肌前缘，颈动脉间隙外侧，下颌角后方；Ⅲ型位于颈内动脉和颈外动脉之间，内侧为咽侧壁；Ⅳ型邻近咽壁。囊肿壁薄，界限清晰，CT呈均匀低密度，MRI呈长T ₁、长T ₂信号，感染后囊壁可增厚，可见强化。Ⅲ型可见特征性“鸟嘴征”，为囊肿进入颈内动脉和颈外动脉之间所致。存在窦道或瘘时，表浅开口位于胸锁乳突肌前缘皮肤，深部开口位于扁桃体窝。

第三、第四鳃器畸形：第三鳃器囊肿多见于上颈部，位于颈后间隙内，颈总动脉或颈内动脉后方，胸锁乳突肌后缘，少数发生于下颈部，位于胸锁乳突肌前缘。存在窦道或瘘时，表浅开口位于颈动脉前部锁骨上皮肤，深部开口位于梨状窝。第四鳃器畸形位于梨状窝至甲状腺之间，绝大多数发生于左侧，常与梨状窝沟通。CT呈均匀低密度，MRI呈长T ₁、长T ₂信号，感染后囊壁可增厚，可见强化，伴周围软组织肿胀。第四鳃器畸形常伴有甲状腺左叶脓肿，与梨状窝沟通时，X线吞钡造影显示窦道自梨状窝延伸至前下颈部，位于或邻近甲状腺左叶（图2-8-4）。

颈部一侧无痛性肿块，或异常皮肤瘘口，合并反复感染时需要考虑到本病可能。起源鳃器不同，发生位置不同，深入理解鳃器结构的胚胎发育，对确定诊断非常重要。

本病需要与甲状舌管囊肿、淋巴管畸形等相鉴别。甲状舌管囊肿多发生在从口底至甲状腺的颈前中线区。淋巴管畸形多位于颈后三角区，多房为主，形态不规则，有向周围结构间隙生长的特点。