致密性骨发育异常（pycnodysostosis）是一种罕见的骨发育异常。其特点是全身骨骼发生均匀的致密性硬化，并伴有其他生长缺陷。长期以来，人们将此病与石骨症相混淆。直至1962年，Maroteaux和Lamy两位学者才将此病从石骨症中分离出来。此病有家族史。遗传方式为常染色体隐性遗传。男性的发病率约为女性的两倍以上。

患者常因生长缺陷和头部的异常改变而就医。患者身材矮小。由于下颌骨发育不全及下颌角消失，而使颅面发育不相称。颜面狭小而头颅硕大，枕额部突出。前囟不闭，颅缝增宽。眼球突出伴蓝色巩膜。鼻根部凹陷。指甲宽而凹陷，形如勺状。患者易发生骨折。

全身骨骼的密度普遍地均匀增高，失去正常骨纹理。干骺端出现轻度塑形缺陷，但无横行致密带。颅底增厚。颅骨穹窿轻度硬化。前囟不闭并扩大。颅缝增宽，以顶枕缝最明显。鼻窦发育不良或未气化。下颌骨发育不全，下颌角消失，使下颌骨体部与升支形成一条直线。长管状骨的密度普遍地增高，皮质增厚，髓腔狭窄但仍存在，有多发性自发骨折的倾向。骨折线都为横形的，而骨折愈合仍正常。短管状骨有特征性改变，除骨质均匀性硬化外，末节指（趾）骨细小，变尖或远端部分缺如。中位指（趾）骨短而粗。椎体均匀性密度增高，中央部分无相对低密度带。脊柱常出现分节异常。锁骨肩峰端发育不全。髋关节有髋外翻和髋臼浅等改变（图7-24-1）。

本病应与石骨症鉴别。全身骨骼均匀一致性硬化；末节指骨部分缺如；前囟不闭，颅缝增宽；下颌角消失等特征可与石骨症区别。