石骨症（osteopetrosis）又称Albers-Schonnberg病（1904）、全身性（泛发性）骨硬化症（osteopetrosis generalisata）、大理石骨（marble bones）、全身性脆性骨硬化（osteosclerosis fragilis generalisata）和粉笔样骨等，是一种罕见的泛发性骨质硬化症。遗传方式为显性或隐性遗传。2/3患者的双亲有血缘关系（Nussey，1938）。

先天性石骨症病势急剧，常因严重贫血和感染反复地发作而死亡。由于骨髓发生硬化而导致贫血。主要症状表现为面色苍白、发热、肝脾和全身淋巴结肿大。晚发性石骨症病变进展缓慢，症状也较轻，常因轻微外力导致骨折而就诊。有些患者因症状不明显，偶然在胸部透视时才被发现。

全身骨骼（包括骨骺）普遍性密度增高，但是非均匀性的。四肢长骨皮质和髓腔的界限消失。长骨干骺端有轻度塑形不良。干骺端的密度并非十分均匀，在致密的干骺端区域内可出现数条横行的或纵行的更致密的线条。指（趾）骨两端可出现两个锥形致密区，即所谓“骨中骨”。锥形的尖端指向骨干中段。婴儿的长骨骺软骨板先期钙化带增厚，且不规则。先期钙化带的骨干侧出现带状透亮区。髂骨翼也出现不均匀的骨硬化，硬化带与髂骨嵴平行。各硬化带间有密度较低的骨质隔开，因而形成多层平行排列的弧形致密带。椎体的密度也不一致，椎体上、下端的骨质明显硬化，而中央区密度较低，使椎体呈“夹心蛋糕”样。椎间隙一般不受影响。颅骨普遍性密度增高，板障消失，以颅底硬化尤为明显。垂体窝通常相当小。蝶鞍的前、后床突增厚，呈杵状。颅底诸孔因骨硬化而变小。乳突的气房常不发育。额骨与鼻骨也可增厚，密度增高。上颌骨可受累而下颌骨硬化则不明显（图7-23-1、图7-23-2）。