成骨不全（osteogenesis imperfecta）又称脆骨病（fragilitas ossium或 osteopsathyrosis）和骨膜发育异常（periosteal dysplasia），是一种全身性结缔组织病，累及骨骼、内耳、巩膜、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等组织和器官，属常染色体隐性或显性遗传。在组织学上，由于成骨细胞活力减低或缺乏成骨细胞而造成骨质形成障碍，从而导致骨质脆弱而易发生骨折。但骺软骨的生长发育并无严重的紊乱。一般将成骨不全分为先天性和晚发性两型：先天性成骨不全又称Vrolik氏病，多数为粗骨型；晚发性成骨不全又称Lobstein病，一般为细骨型。多发骨折、蓝色巩膜和耳硬化为成骨不全三联征，即Hoeve三联征。

产前检查时，胎儿发育小，触诊摸不到胎头。出生时，胎儿头大而软，前额突出。四肢短粗而弯曲。手足一般不受累。严重者不能存活。

颅骨穹窿骨化不良，颅缝增宽，常有许多缝间骨，以顶枕区最为多见，以后可导致“镶嵌”表现。严重的病例，整个颅骨穹窿都由一块块相距较远的菲薄骨板组成。四肢长骨有多发骨折和广泛的骨痂形成，致使四肢长骨变得短粗而弯曲，故又称此种表现为粗骨型（图7-22-1）。有的长骨骨皮质很薄，骨轮廓呈波浪形。松质骨密度很低，骨小梁结构不清。椎体呈扁平或楔状变形，骨质密度减低。肋骨和骨盆骨也有骨折和各种畸形。

大多数儿童在开始走路后出现生长缺陷、四肢畸形和反复自发骨折。患儿的典型表现是身材矮小、腿弯曲、股骨向外侧弓、躯干短、胸骨前突和颅骨顶间径增大。虽然Hoeve三联征是本病的特征性表现，但蓝色巩膜的出现率不到50%，而耳硬化则更少见。

四肢长骨表现为细骨型。四肢长骨纤细，且弯曲变形。骨质密度极低，皮质菲薄，可见多发骨折。骨痂形成正常。股骨和胫腓骨表现得最明显，上肢骨表现较轻微。胫骨向前弓形成腰刀状。椎体密度减低，变扁，呈双凹变形。个别椎体呈楔状变形是由压缩骨折所致。颅骨前后径加大，穹窿变薄。人字缝附近可见多数缝间骨，呈“镶嵌”表现。1/3的病例可出现颅底凹陷（图7-22-2～图7-22-4）。