13 基因病可以避免吗

现代医学不能改变已出生人的基因，所以只要致病基因存在，基因病就无法治愈，仅少数几种病可以通过持续地用药来缓解病情，即所谓“表现型治疗”。它只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固定规律传递给患者的子孙后代。因此，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，但是基因治疗在理论上、技术上目前还存在着极大的困难。

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正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。可以通过以下措施，预防单基因、多基因遗传病的发生。

（1）避免近亲结婚。

（2）选择最佳的生育年龄。

（3）婚前检查是优生的重要措施，如发现遗传方面问题，应尽早进行遗传学检查与遗传咨询。

（4）科学备孕。健康饮食、适当运动、及时补充叶酸与多种微量元素、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质。

（5）重视产前筛查与产前诊断。所有怀孕母亲应当进行出生缺陷的产前筛查，包括血清学筛查、无创DNA筛查、B型超声检查等。对可能分娩某种遗传病患儿的孕妇，羊水穿刺是目前诊断胎儿遗传病的金标准。如发现异常，应及时进行遗传咨询，及时终止妊娠，以达到优生优育的目的。

（6）早发现，早治疗遗传病。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。某些遗传病，如半乳糖血症，随着年龄增长逐渐出现发音障碍、智力障碍等。因此，如能通过基因检测，在症状出现前就作出诊断、采取相应的预防治疗措施，即可有效控制此类遗传病的发展。

（7）重视遗传咨询与基因检测，最大程度降低出生缺陷发生。