第二节　食管囊肿

一、概述

食管囊肿是食管黏膜下病变中较为少见的疾病，根据文献报道，其发病率占食管黏膜下病变的0.5%～2.5%。若按病因分类，可将食管部位囊肿分为先天性囊肿和后天性囊肿两大类。先天性囊肿起源于原始前肠胚芽，也可称为食管前肠囊肿，是起源于胚胎原始前肠的发育畸形，包括重复畸形囊肿、包涵囊肿及食管壁内支气管源性囊肿，其发生确切原因尚不清楚。其中，重复畸形囊肿和包涵囊肿发生的代表性学说有两种，一是消化道憩室学说，指前肠发育形成的各种小憩室不退化、后逐渐膨大形成囊肿；二是食管发育时中空异常学说，指食管中空期某个有分化潜能的空腔未与其他食管腔完全融合而形成囊肿。食管壁内支气管源性囊肿发生的代表学说则主要是Sumiyoshi等学者在1985年提出的胚芽脱落移位假说，即在胚胎发育的第3周，胸腔和腹腔为一个整体，原始前肠向腹侧分出气管、支气管树异常胚芽，异常胚芽与支气管树离断后随着生长、发育而迁移，若在胚胎发育第6周末，异常的萌芽在纵隔内容物融合前已迁移，则可形成异位支气管囊肿，食管前肠囊肿由于较大，一般多在儿童期即被发现。食管部位的后天性囊肿一般指潴留囊肿，其发生与食管慢性炎症有关，是食管壁腺管阻塞后，分泌液聚集所形成的囊状肿物，多见于成人。根据国外文献报道，本病一般男性患者多见，男女比例在（1～2）∶1。我们的临床研究发现，食管囊肿的发病情况约占所有食管黏膜下病变的3.5%，发病年龄在20～80岁，男女比例约在1.25∶1。多数食管前肠囊肿的患者在儿童期间即可诊断，患者可能出现吞咽困难、呼吸困难、胸痛和反复发作的胸部感染，有些囊肿包含胃或胰腺成分，患者甚至可能出血、呕血、穿孔甚至出现极为罕见的恶变风险，而成人患者大多是没有症状的。后天性的食管囊肿均无临床症状，平均为50～60岁，多在上消化道胃镜检查时意外被发现。患者体格检查无相关的阳性体征，通常血清学检查也无肿瘤、炎症和免疫等方面指标的异常。食管囊肿可发生在食管的任何部位，但以食管下段多见，绝大多数为单发病灶，病灶形状以类圆形、圆形多见，也有管状病灶的报道。食管前肠囊肿直径一般较大，为2.0～10.0cm，而潴留囊肿一般直径较小，多为0.2～1.5cm。病灶多分布于食管下段。目前食管囊肿的初步诊断主要依靠EUS检查，确诊则需要组织病理学检查。重复畸形囊肿被两层肌层覆盖，内衬细胞为鳞状上皮细胞或胚胎期食管各种上皮细胞。支气管源性囊肿壁内含分泌腺、软骨和平滑肌，内覆假复层纤毛柱状上皮，囊壁是否出现软骨是重复畸形囊肿和支气管源性囊肿的鉴别要点。潴留性囊肿外囊是纤维组织，内壁是扁平上皮组织，囊内含有清亮液体或黏液。食管囊肿治疗目前尚无有效的药物手段，只有通过内镜下治疗或外科手术两种方法进行治疗，儿童期发现的食管前肠囊肿，患儿多有症状，病变一般较大且有恶变报道，通常需要外科手术干预。而成人的食管囊肿，则可根据患者的个体情况，结合病灶大小、位置和层次起源等，选择内镜下治疗、外科手术治疗或随访观察。一般成人食管囊肿生长缓慢，根据文献报道和我们的临床实践经验发现，绝大多数病灶为良性，几乎无恶变的报道。

二、EUS表现

食管囊肿EUS下表现为食管黏膜下隆起，多呈圆形、类圆形，黏膜表面光整，色泽如常，部分黏膜表面呈半透明状，压之质软、变形。超声扫描显示病灶位于食管壁内或外侧，边界清楚、光整，呈均匀低或无回声改变，探头压之会变形。多普勒扫描低或无回声区内无血流信号。病灶多起源于黏膜下层，也可起源于黏膜层或固有肌层，典型病灶部分可见病灶后方有增强效应（图1-2-1）。重复畸形囊肿因其表面覆有双层肌层，在EUS下可表现为多层壁（图1-2-2）。若囊肿中含有脓液或血液，则表现为不均匀伴无回声区域，而支气管源性囊肿囊壁有时可见低回声软骨成分。通常支气管源性囊肿病灶较大（图1-2-3），而重复畸形囊肿和潴留性囊肿病灶较小（图1-2-4）。CE-EUS和EUS-EG的应用能够显示病灶的囊性特征和无增强、无血管分布的表现（图1-2-5），以及囊液性肿块的软硬度等特征（图1-2-6），具有很好的诊断和鉴别诊断价值。EUS-FNA对食管囊肿的确诊具有重要价值，但在食管前肠囊肿中的应用尚有争议，因其可能引起感染。有研究显示，即使在术前或术后应用抗生素，对前肠囊肿进行EUS-FNA后发生感染的概率也会增加14%。对于诊断不明确的患者，当前肠囊肿影像学表现不典型或考虑为恶性时，建议行EUS-FNA，获取标本以明确细胞学和组织学诊断。前肠囊肿EUS-FNA结果多显示鳞状细胞及囊液结果，而无非典型细胞（图1-2-7）。

三、影像学比较

临床上绝大多数成人食管囊肿是通过常规胃镜检查发现黏膜下隆起病变后，再经EUS检查来作出初步诊断的，也有少数是经食管吞钡造影或胸部CT和MRI检查发现后，再做EUS检查的。钡餐造影检查只能发现较大的病灶，食管囊肿可表现为正常黏膜覆盖的圆形或类圆形充盈缺损，无法显示病灶的起源、内部组成和表面结构等，也无法鉴别外压隆起，仅有提示黏膜下病变的可能，无法用于临床诊断，目前临床已不选择采用。常规内镜检查只能提供隆起病变的表象信息，能证实X线检查提出的良性性质，并帮助排除溃疡的可能，内镜活检对大多数病例来说用处不大，因病灶多位于黏膜下层。CT和MRI可以提示食管壁及周缘囊性病变的大小、数量和部位，病灶有无强化等信息（图1-2-8），然而，当前肠囊肿感染或内含蛋白质或钙质时，其密度将发生改变，可能增加诊断的不确定性，对不典型或疑有恶变的病灶，也无法进行组织活检。同样，CT和MRI检查通常无法提供食管黏膜的表象信息，很难显示病灶的层次起源，特别是大小在1cm左右的病灶很难被发现和显示。因此，与常规胃镜和CT、MRI、钡餐等影像学检查相比，EUS检查能够获得更清晰的病灶影像和更多的诊断信息来帮助诊断食管囊肿，其临床诊断价值明显占有优势。但部分经EUS初步诊断为食管囊肿的患者，若病灶较大、内部回声不均匀、有淋巴结肿大或有其他特殊病史等情况，我们还是需要用CT和MRI来佐证，明确病灶的整体情况、与周围组织结构的关系和淋巴结等情况。

四、治疗和随访

EUS的诊断结果对于食管囊肿患者选择和制订科学、合理的治疗处理方案具有极其重要的指导意义，我们可以根据病灶的部位、数量、大小、层次起源、与周围组织结构的关系和患者的个体情况选择不同的处理方法，包括内镜下治疗（EMR、ESD、囊肿开窗术等）、外科手术（胸腔镜、开胸手术或双镜联合等）、观察随访（常规胃镜、EUS或CT/MRI等）。当EUS提示食管囊肿起源黏膜下层及以上层次，我们可以选择内镜下治疗。如病灶起源于黏膜层且不大的食管重复囊肿，可采用EMR完全切除（图1-2-9）。较大一些的囊肿或起源于固有肌层者，可选择囊肿开窗引流术或ESD等进行治疗（图1-2-10）。对于前肠型囊肿，患者大多伴有症状，若病灶较大且向食管壁外生长或有感染、出血、恶变风险等，一般选择外科进行完整的囊肿切除或摘除术。对于已基本诊断明确、病灶＜2cm的食管囊肿患者，可以进行随访观察，不进行治疗。对于无症状、病灶＞2cm的食管囊肿患者，是否治疗尚无定论，考虑到少数患者内镜下治疗和手术治疗可能带来的并发症，有研究建议对无症状的囊肿患者可进行周期性EUS监测，特别是老年人或有其他重要器官病变者应以随访观察为主。但是，确切的EUS监测时间、监测频率以及这一方式的性价比尚无文献报道。我们的临床研究发现，成人食管囊肿是一种良性的食管黏膜下病变，后天性的潴留性囊肿均局限于食管壁的黏膜下层以上，且病灶较小，内镜下切除安全、可靠，术后无复发。病灶较大的食管支气管囊肿可根据不同大小、部位选择内镜下或外科手术治疗，通常疗效确切，术后无复发。大多数病灶＜1cm的患者选择观察随访（图1-2-11），在随访期间病灶几乎无明显增大。

参考文献

［1］MUELLER D K.Esophageal Cysts［EB/OL］.（2020-01-29）［2020-06-23］.http：//emedicine.medscape.com/article/426589-overview.

［2］WILDISM，HODA R S，FICKLINGW，et al.Diagnosis of benign cysts of themediastinum：the role and risks of EUSand FNA［J］.Gastrointest Endosc，2003，58（3）：362-368.

［3］PAGESO N，RUBIN S，BAEHREL B.Intra-esophageal rupture of a bronchogenic cyst［J］.Interact Cardiovasc Thorac Surg，2005，4（4）：287-288.

［4］LIM L L，HO K Y，GOH PM.Preoperative diagnosis of a paraesophageal bronchogenic cystusing endosonography［J］.Ann Thorac Surg，2002，73（2）：633-635.

［5］JOYCE A M，ZHANG P J，KOCHMAN M L.Complete endoscopic resection of an esophageal duplication cyst（with video）［J］.Gastrointest Endosc，2006，64（2）：288-289.

［6］IVEKOVIC H，JOURET-MOURIN A，DEPREZ P H.Endoscopic fenestration of esophageal duplication cysts［J］.Endoscopy，2012，44（Suppl 2 UCTN）：E404-E405.

［7］SALO J A，ALA-KULJU K V.Congenital esophageal cysts in adults［J］.Ann Thorac Surg，1987，44（2）：135-138.

［8］VERSLEIJEN M W，DRENTH JP，NAGENGAST FM.A case of esophageal duplication cyst with a 13-year follow-up period［J］.Endoscopy，2005，37（9）：870-872.