第十六节　骨干发育异常

骨干发育异常（diaphyseal dysplasia）是一种累及长骨骨干的对称性硬化性发育异常，首先由Cockayne（1920）报道，接着由 Camurati（1922）和Engelmann（1929）报道，故又称做 Camurati-Engelmann病，或 Engelmann病。 Neuhauser（1948）将此病命名为进行性骨干发育异常（progressive diaphyseal dysplasia）。体质性骨病国际命名（1977）改为现病名。此病为常染色体显性遗传，多在婴幼儿和青少年时发病。病变除累及四肢长骨外，还侵犯颅骨和锁骨，但侵犯脊柱、掌骨、跖骨、肋骨和髂骨者少见。
Hundley（1973）等根据70例统计，发病年龄为3个月～57岁，多见于4～10岁。幼儿学会走路晚，步态蹒跚，肌力低，易疲劳，不愿意或不能跑。大部分患儿到10岁以后渐变为正常。智力正常。约有1/3病例受累肢体出现轻微疼痛，无其他不适感。患者四肢较长，常伴有肌萎缩和营养不良。少数患者有头疼症状。血清碱性磷酸酶和血红细胞沉降率升高。
【影像学表现】
X线表现：
婴幼儿四肢各长骨骨干的骨皮质不均匀增厚，骨干变粗，髓腔变窄。骨骺不受累。儿童生长期，病变进展较快。至成年，骨皮质明显增厚且变均匀，并向两侧干骺端扩展，但不累及骨端。少数病例增厚的皮质松变，类似畸形性骨炎，但程度较轻，无骨的弯曲变形。颅骨穹窿和颅底骨常受累，致使颅骨穹窿增厚。侵犯下颌骨、肋骨、掌跖骨、脊柱和髂骨者罕见。成年后，病变趋于稳定，进展缓慢。有的病例伴有下颌骨增宽、膨大和双侧锁骨中近段膨大变形，骨皮质及骨膜增厚（图7-16-1～图7-16-7）。
图7-16-1　骨干发育异常
男，57岁。17岁时因四肢骨增粗而就诊。患者四肢骨增粗，头大，曾多次更换较大号的帽子，当时戴头围为64cm的帽子。本组X线平片为患者31岁时所摄，骨干硬化较17岁时稍加重。患者除步态蹒跚和双膝疼痛外，无其他不适。其配偶健康，非近亲结婚，生一女、一男，均患本病。X线平片：双侧肱骨（A）、双侧尺桡骨（B）、双侧股骨（C）、双侧胫腓骨均表现为对称性骨皮质增厚，骨干增粗，髓腔变窄或消失，骨端不受累。双侧尺桡骨骨间隙消失（B）。双肩关节轻度内翻，肱骨干轻度内凸（A）。颅骨穹窿增厚，板障消失。颅缝不受累，表现为低密度的线条状影。颅底骨和下颌骨硬化（D）。掌骨皮质的增厚和长骨的表现相似，不侵犯骨端，以第2，3掌骨硬化较显著（E）
图7-16-2　骨干发育异常（图7-16-1之女）
女，23岁。患者自幼为鸭子步态。现有一过性颅内压升高表现。随访15年。X线平片（8岁）：双股骨（A）、双胫腓骨（B）和双尺桡骨（D）的骨干均出现对称性骨皮质不均匀增厚，骨干增粗，髓腔不均匀变窄，而颅骨穹窿和颅底正常。15年后（23岁）X线平片复查显示各长骨干明显增粗，皮质增厚，髓腔闭塞。骨硬化向两侧干骺端扩展，但不累及骨端（C、E）。颅骨平片及颅脑MRI：颅骨明显增厚。颅缝处增厚不明显，故颅缝显示清晰。MRI显示冠状缝处脑组织呈犄角样向两侧突出，为冠状缝增厚不明显所致（F～H）。颅底CT平扫：颅底骨普遍性增厚（I）
图7-16-3　骨干发育异常（图7-16-1之子）
男，3岁。步态蹒跚。余无异常。X线平片：双侧胫腓骨骨干的皮质对称性不均匀增厚，骨干增粗，髓腔不均匀变窄，干骺端尚未波及
图7-16-4　骨干发育异常
女，17岁。8岁时即感觉走路不稳，易疲乏，逐渐加重。近几年前臂和小腿逐渐增粗。X线平片：颅骨穹窿（大黑箭）及四肢长骨皮质有不均匀性硬化，使骨干有不规则增粗（A～D）。双侧肱骨髓腔及双侧胫骨髓腔内呈对称性均匀骨化（小黑箭）（B、D）
图7-16-5　骨干发育异常
男，58岁。多年来四肢无力、疼痛，逐渐加重。双下肢逐渐增粗。一女和一子患有同样疾病。X线平片：A.颅骨穹窿硬化，双岩骨硬化，内听道不清；B.颅骨侧位片清晰显示颅骨硬化，板障消失（细黑箭）。前颅窝及额窦硬化，窦腔消失（粗短黑箭）。乳突硬化，乳突气化消失（粗长黑箭）。颅底包括蝶窦、筛窦及上颌窦都均匀硬化；C.双手第2～4掌骨有不同程度的硬化；D，E.股骨、胫骨和腓骨的皮质增厚硬化，但未波及骨端
图7-16-6　骨干发育异常（图7-16-5之女）
女，30岁。患者12岁即感觉四肢疼痛。20岁月经初潮。前臂旋转受限。四肢骨增粗。X线平片：双侧肋骨及锁骨尚正常（A）。颅骨穹窿及颅底有不同程度的硬化，以额骨（黑箭）和颅底硬化增厚较明显，额窦及蝶窦消失（B）。双侧尺桡骨、肱骨及双侧胫腓骨的骨皮质均有程度不同的增厚和硬化，致使髓腔变窄和骨干增粗，以尺骨的近端尺侧和胫骨近端的胫侧更为突出（C～G）
图7-16-7　骨干发育异常（图7-16-5之子）
男，20岁。患者6岁时即感觉全身无力和疼痛。现全身肌肉萎缩，走路不稳。智力正常。X线平片：四肢长骨骨干皮质不规则增厚，致使髓腔变窄，骨干增粗，骨端不受累（A～H）。左肱骨干髓腔内有一圆形透亮区（白箭），皮质内面骨质吸收，考虑为纤维结缔组织（B）。左股骨远侧及胫骨近侧干骺端骨小梁明显减少，为发育期成骨障碍所致。并见干骺端有粗大索条状骨结构（黑箭）（H）
上一章目录下一章