弯肢发育异常（campomelic dysplasia）又称弯肢侏儒症和弯肢综合征，是一种除累及骨骼外，还累及中枢神经系统、肾脏和心脏等多种系统的全身性发育异常。

大多数患儿在出生后即出现小腿和大腿前弓伴胫前皮肤酒窝征。酒窝征是一种特殊表现，而且是经常出现。此外，还可伴有中等度肢中段短肢、马蹄内翻足、跟骨外翻和全身肌张力低下。头大属长头型，伴有鼻梁低、小嘴、小下颌、腭裂和耳位异常。胸部狭窄呈钟状。遗传方式未定。

本病最明显的特点是胫骨中段和股骨中段前弓。其次是肩胛骨和腓骨发育不良。胫骨近端、股骨远端骨骺和跟骨继发骨化中心骨化不全或缺如。髋脱位和马蹄内翻足较常见。上肢受累比下肢轻。上肢轻度弯曲伴桡骨远端发育不良，常伴肘关节脱位。骨盆狭窄，髂骨竖长，髋臼浅。多数脊椎骨化中心出现晚。有的患者出现气管狭窄。部分患者，皮肤酒窝征的底部与弯肢凸出部之间有致密的纤维索条相连（图7-15-1）。