点状软骨发育异常（chondrodysplasia punctata）又称点状钙化性软骨发育异常和点状骨骺病，首先由Conradi（1914）报道。当时认为，此病系软骨发育不全的一种变异。骨骼病变、皮肤病变、先天性白内障和先天性心脏病是此病的四大特点。

2/3病例有非对称性根性短肢。先天性白内障的发生率约为本病的30%。皮肤病变包括皮肤增厚、鱼鳞癣、角化过度、红皮症和皮肤脱落等。先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭或其他复杂缺陷。

四肢的大骨骺增大，轮廓不规则。骨骺内见簇状钙化点（图7-3-1），或不规则的块状钙化。新生儿骨骺呈簇状钙化点，到三四岁时，点状钙化有逐渐融合的趋势。除长骨骨骺呈点状钙化外，手、足、脊椎、骨盆骨、髂骨附近和关节周围组织也可出现点状钙化。股骨和肱骨短粗双侧不对称。