第二节 假性软骨发育不全

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia)是常见的短肢型侏儒症,长期以来与软骨发育不全混淆。1959年才由Maroteaux和Lamy将其从典型的软骨发育不全和脊椎骨骺发育异常中分离出来。Maroteaux认为,假性软骨发育不全是最具有代表性的骨骺干骺端发育异常。Cooper(1973)等认为,假性软骨发育不全是一种粗面内质网蓄积病(rough surfaced endoplasmic reticulum storage disorder)。
【基本病理与临床】
出生时,患儿头面部正常,无三叉手畸形,短肢表现不明显。2岁左右生长缓慢,出现根性短肢或肢中段短肢。腰椎略向前凸。手和足变短更明显。手呈茶托状、指甲短、头和面部正常、走路迟。肌肉无力,步态蹒跚。韧带松弛,使关节形成不完全过伸。下肢畸形明显。有的患儿出现膝内翻或膝外翻。发生膝内翻一侧的髋关节呈外展状,而膝外翻一侧的髋关节呈内收状,因而形成所谓风吹状畸形(windswept deformity)。肘关节伸屈受限。腕和指关节活动过度。智力正常。
【影像学表现】
X线表现:
婴幼儿期,骨骼只有骨骺和干骺端的轻微改变而常被忽略。当病变明显时,以肢中段短肢占优势,有的患儿前臂骨短得较明显。长骨大骨骺边缘不规则,出现晚且小,晚期扩大,边缘不规则呈“爆米花”状。干骺端增宽,向外扩张,两侧形成侧刺,尤以股骨远端更为明显。侧刺背向关节,呈“挽袖样”外观。骺线不规则,中央凸,与侧刺之间出现凹陷。有时股骨远侧干骺端也出现轻度“V”形凹陷,三角形骨骺陷入其中。而其他长骨干骺端多不呈“V”形凹陷。由于骨骺和干骺端的异常生长而导致膝内翻,甚至膝反屈。手的掌指骨和足的跖趾骨短而粗。骨盆改变不明显,髂骨翼无扩张。髋臼顶水平或倾斜。婴幼儿期,椎体在侧位平片上呈卵圆形,以腰段明显。椎体高度正常,但前后径加大,前缘呈中心舌状突出。前后位平片上,下腰椎椎弓根间距不缩小。生长期儿童,上述椎体椭圆形改变消失,最后只残留轻度楔状变形。颅骨及面骨正常(图7-2-1、图7-2-2)。
图7-2-1 假性软骨发育不全
男,5岁。因身材矮小,双小腿内翻就诊。血钙、血磷和碱性磷酸酶值正常。角膜不混浊。随访9年,有X线平片对照比较。无家族史。双亲有血缘关系。X线平片(A~D)(5岁):双侧胫腓骨及尺桡骨比股骨和肱骨短,形成对称性肢中段短肢。股骨、胫腓骨和尺桡骨远侧干骺端明显扩张,并形成侧刺。干骺端中央隆起,与侧刺间形成凹陷。腰椎椎体前缘中央出现舌状突起(B)。双手掌指骨短粗,右手第3、4指间距略扩大。头颅及面骨正常。腰椎X线平片复查(14岁):椎体高度无明显增大,但前缘的中央舌状突起消失
图7-2-2 假性软骨发育不全
男,6岁,双膝内翻,身高93cm。X线平片(A~C)长骨及掌骨干骺端明显“山”字变形。双手掌指骨短粗,掌骨干骺端凹陷不规则