碳水化合物缺乏或过量摄入均会干扰人体正常的营养素代谢，进而对人体健康产生不良影响。例如，碳水化合物缺乏时，可使体内糖异生反应增强，导致酮症酸中毒；反之，碳水化合物摄入过多，可对血脂浓度产生明显影响，使心血管疾患发生的危险性增加。

人体碳水化合物缺乏，大都发生在饥饿、禁食或某些病理状态下。当细胞中的碳水化合物储备（如糖原）耗竭时，为了维持血糖浓度的稳定和满足脑部的供能，体内的糖异生反应得到激活，脂肪动员加强，大量的脂肪酸经过β-氧化提供能量的同时产生酮体，导致酮症酸中毒。治疗儿童癫痫的生酮饮食具有非常低的碳水化合物含量（4%E～10%E），长期进食这种饮食，会引起严重酸中毒、便秘和其他营养素缺乏。酮体的积累也被证实是血管和组织损伤的潜在因素。

动物研究表明，缺乏碳水化合物的饮食可引起后代高死亡率和低出生体重，甚至死胎。在正常人群中完全缺乏碳水化合物的膳食或缺乏碳水化合物症状是不存在的。偶尔的低血糖也可以很容易得到纠正；日常利用低碳膳食减肥人群，可以观察到呕吐、便秘和口臭等症状。

碳水化合物的摄入量对血脂、低密度脂蛋白胆固醇浓度有明显影响。过量的碳水化合物摄入可引起机体碳水化合物氧化率增加。长期摄入高碳水化合物可对糖尿病发生和发展产生不利影响。有干预实验的数据表明，增加碳水化合物的摄入量（30%E～70%E）代替代脂肪（50%E～18%E，但饱和脂肪保持＜10%）时，能引起血浆高密度脂蛋白胆固醇下降和血浆甘油三酯水平升高。2009年Kodama等的19个干预研究Meta分析，也证明高碳水化合物（55%E～73%E）和低脂（10%E～22%E）膳食，可提高血脂含量13%，增加心血管疾患发生的危险。