人类染色体主要由DNA、组蛋白（histon）与非组蛋白（non-histon）及RNA组成。在非有丝分裂期DNA解螺旋呈细丝状分布，染色不易着色称为染色质，而在有丝分裂期DNA高度螺旋化且呈特定的形态，可被碱性染料着染，称为染色体。根据染色体的长度与着丝点的不同，人类染色体按数字编为1～22号。应用不同的染色方法染色体可呈现不同的带：荧光染料喹吖因氮芥（quinacrine mustard）着染于染色体后在显微镜所见的带状反应称为Q带；先用热、碱或胰酶处理后再用Giemsa染色所出现的纹带称为G带；着丝粒的显色为C带；而端粒及核仁区的显色分别称为T带及N带，而每个带又可分为若干亚带。显带技术的应用对染色体的识别做出了很大贡献，更重要的是染色体带区的划分与识别为进一步研究染色体异常和人类基因遗传创造了条件。20世纪80年代以来，根据DNA双链互补的原理，通过应用荧光原位杂交染色技术，可对染色体的一个条带、一个亚区乃至一个基因做出定位，这就极大提高了染色体研究的深度。2001年人类基因组图谱的分析宣告完成，证明人类基因约有3.5万个，而这个巨大工程的完成是在早期对染色体研究的基础上实现的。由此说明染色体与基因之间的关系是密不可分的，染色体的任何异常必然导致基因的异常表达。