人类对染色体结构与功能的研究经历了一段较长时间的努力。染色体的发现是19世纪细胞遗传学研究领域内的重大进展，1879年德国生物学家弗莱明（Fleming W）发现在细胞核中存在一种絮状颗粒样物质，当细胞分裂时用碱性染料适当染色后可见其形成条状，这种物质直到1888年才正式被命名为染色体。1902年美国生物学家沃尔顿·萨顿（Sutton）与博韦里（Boveri）通过对染色体与基因表达的关联的研究提出了染色体遗传学说，并得出结论——染色体是基因的载体，这一理论直到1910年才由摩尔根（Morgan）利用果蝇作为实验材料而得到证实，因而基因就是定位于染色体上这一研究成果极大丰富了染色体的研究内涵，而基因连锁与交换规律就是在此基础上建立的，这一重大的研究成果在1933年获得了诺贝尔生理学或医学奖。

研究者们发现，染色体在不同种的细胞中数量是不一样的，但总是同源成对存在且数目恒定不变。人类有46条（23对）染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。在进行有丝分裂时，原有的染色体通过自我复制，使结构及数量完全相同的染色体进入子代细胞，从而保证了染色体数目的恒定。生殖细胞则通过减数分裂使染色体进入子代细胞，精子与卵子形成的合子一半来自于父亲，一半来自于母亲，这样使得胚胎细胞中的染色体恢复到与体细胞一样的数量。

1953年是遗传学及染色体研究得到突破性发展的一年，也是生命科学研究具有划时代里程碑的一年。当年Watson与Crick发表了他们关于染色体内DNA双螺旋结构的文章，为人类揭示遗传规律以及对染色体功能的了解奠定了理论基础，从而被誉为20世纪生物学研究最伟大的发现。接着1956年美国生物学家Joe Hin Tjio等人首次证实人类的染色体为46条（23对），其中1～22对为常染色体，男女共有，第23对是性染色体，男性性染色体为XY，而女性性染色体则为XX。至此人类对染色体的认识达到前所未有的深度，为以后遗传学的深入研究奠定了基石。