大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）是一组较为罕见的常染色体显性或隐性遗传性多基因水疱样皮肤疾病，发生率为1/50 000活产儿，根据皮肤分离的显微结构分为3型：单纯型、营养不良型和交界型。其特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱，被归于机械性大疱病，易发生在受外力影响的部位，如四肢关节等处。临床表现变异性大，内脏器官可受累。伤口修复后可遗留皮肤损害和结痂。

本型较常见，一般多在生后24小时内起病。可分为11种不同亚型，其中最严重的亚型在出生时即可明显表现。3种最为常见的亚型均为常染色体隐性遗传，包括泛发性大疱性表皮松解症、局限性大疱表皮松解症和疱疹样大疱性表皮松解症。其中泛发性大疱性表皮松解症起病于新生儿，皮损多见于手、组合四肢，也可见掌、跖过度角化和脱屑，不累及甲、牙齿和口腔黏膜。疱疹样大疱性表皮松解症出生时即可起病，是最严重的亚型，水疱分布于全身，可累及口腔黏膜，躯干和四肢。少数水疱严重，易于继发感染，但很少危及生命，一般青春期症状可减轻（图8-5-1）。

本型患儿往往有明确的家族史。临床表现因遗传方式不同而有差异：

皮损松弛大疱，愈后留有萎缩性瘢痕、白斑和棕色斑，常伴有粟粒疹。毛发、牙齿常不累及。

除皮损松弛大疱外，可有血疱，愈后留有萎缩性瘢痕、白斑和棕色斑。黏膜易累及。

本型较为严重，愈后差。最常见的类型为Herlitz型、mitis型和泛发性良性营养不良型。其中Herlitz型又称为致死型，患儿死于婴儿期，是最严重的大疱表皮松解症，出生时即可发病，可累及多功能脏器，常合并呼吸道梗阻，部分可侵犯消化道和泌尿系统。

本病主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱。主要根据临床表现，病史及体征进行诊断。可参考病理诊断：电镜，免疫及荧光法进行分型。

新生儿大疱表皮松解症的治疗依据以下原则：保护创面，无菌操作；皮肤护理，预防感染；给予营养支持，保持水电解质平衡；大剂量维生素E治疗；皮肤外用辅料使用，促进保护伤口；并发症处理。

EB患儿由于基因缺失影响皮肤的附着性，压力、摩擦和热力等均可引发水疱、血疱，如不及时处理，小水疱融合成大水疱，形成皮损，带来疼痛。

患儿置暖箱，裸体暴露，更换尿布及任何操作动作应轻柔，避免与皮肤摩擦。做好口、脐、臀护理，保持患儿皮肤的清洁，防止感染。

伤口愈合过程包括三个阶段，即炎症期、肉芽组织形成期和瘢痕形成期。EB患儿由于基因问题，愈合过程容易停留于炎症期，如果处理不当可能导致广泛区域的慢性溃疡。处理原则：选择合适的敷料促进炎症期愈合进展，减少肉芽组织形成期和瘢痕形成期的再损伤。

创面用银离子敷料和泡沫敷料进行换药，严格采用无菌操作，清洁皮肤时戴无菌手套，局部先用无菌生理盐水脉冲式冲洗创面，将坏死组织和血痂尽量冲洗干净。为减少小水疱受压后张力引起水疱范围拓展，积极处理水疱，以1ml空针针头“十字对穿”水疱（图8-5-2），让水疱内液体自然流出，无感染的创面浮皮予以保留。换药时注意观察皮肤有无感染，对腐败的痂皮要彻底清除（图8-5-3），再用生理盐水冲洗伤口至洁净。采用使用银离子敷料，经裁剪后粘贴在伤口表面，范围超过边缘2cm，再以泡沫敷料无边型敷料覆盖，弹力绷带缠绕固定。不能以纱布绷带固定，以免脱落的棉线缠绕伤口造成皮损。手足指趾破溃处以美皮康包裹后应戴上无菌柔软小布套。隔日换药。用柔软无菌棉垫抬高、分隔双腿，双足悬空，避免摩擦导致伤口愈合不良。每次换药时应注意有无新的水疱出现。银离子敷料是一种新型抗菌敷料，银离子敷料作用是接触和杀死机制，具有高效的杀灭致病微生物的作用。泡沫敷料湿性敷料是一种新型的软聚硅酮泡沫敷料，具有以下优点：垂直吸收，防止浸渍；不粘连伤口，防止再创和疼痛；具有高吸收能力和减压能力，换药时间和换药周期极大降低；良好的创面保湿、保温和透气能力；顺应性好，患儿感觉舒适。

针对口腔水疱，我们喂养时给予软奶头，减轻吮奶疼痛。对于奶头应每天消毒更换，预防口腔感染。EB换药时引发剧烈的疼痛，可遵医嘱给予镇痛剂或者镇静剂。结合口服糖水的方法使患儿保持安静配合的状态。

患儿手足均有水疱，应选择粗大的静脉，如：腋下静脉、腹股沟静脉，避免反复穿刺增加皮损，同时避免在四肢进行穿刺。穿刺区皮肤以透明敷贴无张力的粘贴在穿刺部位，直型留置针连接肝素帽下可垫棉球防止压迫造成新的水疱，尽量不再粘贴过多的胶布于皮肤，采用泡沫敷料右边型边缘的胶布固定。

患儿安置在暖箱中，暖箱和床单位彻底消毒，婴儿床单位用物均高压灭菌，每日更换。暖箱每日使用消毒湿巾纸擦拭内外表面，更换暖箱水槽内的无菌水，每周予更换暖箱终末消毒。给予适宜箱温及湿度。医护人员进行各种检查，护理操作前后均应以3M快速洗手液洗手。听诊器、体温表专人使用，定时消毒。每次医护人员进入病房穿隔离衣，戴口罩，进行护理操作时，戴无菌手套，严格执行无菌操作，各种治疗护理集中进行。

每小时观察患儿生命体征、反应、面色、哭声、皮肤颜色、吮奶、有无呕吐、四肢活动、肢温情况并记录。观察患儿有无新的大疱发生，以及伤口敷料是否干燥，有无渗液。

患儿家庭如有家族史，家长容易产生恐惧和自卑感。应积极沟通仔细讲解本病的相关知识，允许家长洗手穿隔离衣进入病室探视患儿，指导他们如何正确护理皮肤创面、选择合适的伤口敷料、减少机械力对皮肤的伤害，出院后帮助患儿过正常生活，获得医疗护理支持。帮助家属树立信心，如果需要再生育，可通过产前诊断帮助优生优育。