人体内尿酸主要有两个来源，一是内源性，主要由体内氨基酸、磷酸核糖合成和核酸分解代谢而来，占体内尿酸总量的80%；二是外源性，从富含核苷酸的食物中分解而来，占体内尿酸总量的20%。正常情况下尿酸的产生和清除呈动态平衡，血清尿酸水平维持正常范围。任何原因导致尿酸生成增多或排泄减少，或两种机制同时存在，造成血清尿酸水平增高，成为引发痛风的主要环节。近年来利用分子生物学技术在嘌呤代谢酶缺陷方面的研究得到深入开展，发现痛风与相关基因突变或基因丢失有关。与痛风相关的遗传基因有SLC2A9、ABCG2、ADRB3等。

痛风的发病过程中至关重要的环节是局部的尿酸盐结晶（MSU）沉积于关节及软组织，诱导白细胞趋化聚集，并作为一种内源性抗原信号被模式识别受体（如Toll样及NOD样受体）识别，激活下游的免疫炎症信号通路，最终导致痛风急性炎症发作。研究已证明，参与炎症反应的细胞主要有肥大细胞、中性粒细胞、单核/巨噬细胞等；细胞因子有IL-1、TNF-α、MCP-1、IL-1β、IL-8、IL-6等。