脊柱结核的早期诊断和治疗效果很好。在椎体破坏早期治疗时，脊柱结核病变可以在产生后凸和神经症状之前愈合。在疾病进展时，因持续性破坏和机体试图稳定，可能发生严重的畸形和神经并发症。严重后凸畸形的晚期矫形是很困难的。因此，通过临床检查和有创检查对脊柱结核的临床表现有充分的认识非常关键。

因为人类直立行走，因此，脊柱共有三个方面的作用，包括了站立时维持静态平衡，行走时维持步态和保护神经结构。对脊柱结核患者的评估必须将这三项功能的损害程度考虑在内。临床评估可以让医生对脊柱结核有一个综合性的判断，包括发病部位、病理阶段、神经损害、功能障碍，并从中分析出哪些问题需要解决。有效的临床检查应当能够直接获得这些信息。

脊柱结核的临床表现同疾病的发展阶段、发病部位、并发症，尤其是神经并发症密切相关。通常脊柱结核在发病后4个月产生症状，主要症状有疼痛、冷脓肿、脊柱畸形和神经损害。在某些患者中，因为表现为非特异性腰痛而延误诊断。

同化脓性脊柱炎不同，脊柱结核起病隐匿，只有在骨质破坏比较严重和脓肿扩大时才会引发症状。此外，只有不到40%的脊柱结核患者会产生肺结核的症状，包括乏力、盗汗、消瘦、食欲下降等。

脊柱结核最常见的症状是进行性腰痛，持续数周至数月，可能伴有肌肉痉挛。但是，当产生大量液化时，疼痛反而会减轻。在较小的实性病变，症状更加明显。脊柱结核引起的腰痛多是因为慢性炎症、节段不稳或者脓肿压迫。局限性的肌肉痉挛是节段不稳的典型表现。在颈椎，多表现为斜颈。骨质破坏严重时，产生颈椎脱位，需要双手托住头部。在胸腰段，则表现为椎旁肌突起，多有坐位时倾斜，而且对于颠簸有恐惧。在坐位时，需要手臂支撑躯干以保持平衡。脊柱结核疼痛在夜间更重，因为肌肉痉挛在睡眠时缓解，使节段不稳更加突出，这种腰痛对保守治疗多数不敏感，且会缓慢加重。

脊柱结核有一半以上产生冷脓肿，这通常代表病变在活动期。而且，很少在已经愈合的病变中找到冷脓肿。表浅的冷脓肿临床表现典型，分界清晰、表面光滑，表面皮肤因牵拉变薄。尽管脓肿温度不低，且有张力，但缺少化脓性炎症脓肿的典型表现，因此，称为冷脓肿。

浅表脓肿逐渐侵蚀真皮和皮下组织。因为真皮层被破坏，脓肿表面皮肤同纸一样薄。脓肿从皮肤破溃形成窦道，渗出结核性脓液。结核性脓液是白色或灰黄色，无异味，温度与体温相当。在成人患者中，脓液并非水样，而是含有颗粒样组织。窦道在坏死物质排净之后会愈合，但如果合并化脓性炎症则可能迁延不愈。

深部脓肿大多数可以触及，在后外侧间室和骶髂关节处的深部脓肿则难以触及。适当的局部暴露和检查有助于诊断。深部脓肿的流注范围广泛，可以向多个方向流注，可以沿主动脉周围组织播散到距离原发灶很远的地方。如果患者可以行走，脓肿多向尾端流注，沿肌间隙、胸膜、血管周围、腹膜后、主动脉等，最终进入更深或更浅层。

除疼痛和冷脓肿外，后凸畸形和神经损害也是脊柱结核常见而且更危险的表现。结核性脊柱畸形通常是活动期骨质破坏的结果，其继发于手术清创和减压或者在儿童患者病灶愈合后随生长而产生。

脊柱结核造成骨质破坏后，相邻椎体压缩靠拢，并产生骨性愈合。如果骨质进一步破坏、不稳加重，椎体将产生矢状面、冠状面的脱位或旋转脱位，相邻椎体接触后，将会产生一系列的不稳定机制。

脊柱后凸程度取决椎体受累的多少。在早期椎间盘旁病变时，相邻椎体终板破坏，骨松质相互接触可产生骨性愈合。单一椎体塌陷造成的局限性后凸为铰链畸形。当椎体完全破坏时，前柱缺损过大，而无法达到直接融合。上位健康椎体会旋转、下沉，其椎体前方同下位椎体接触，并产生骨性融合。这种由两个椎体破坏产生的后凸为驼背畸形。3个及以上椎体破坏造成的后凸为角状后凸。

脊柱结核患者需要前柱清创时，前柱重建非常重要。在这种情况下，如果前柱重建不理想，体重压力将造成前柱塌陷，从而产生畸形。

需要指出的是，脊柱畸形并非仅在活动性结核病变中存在。有学者指出，后凸畸形是逐渐进展的，是脊柱危险的信号。这种进展在身体的生长潜能耗尽以后才会停止。在儿童脊柱结核，患者通常在病变活动期产生关节突脱位，病变愈合后，在生长期将会产生严重后凸畸形。有严重驼背畸形的儿童，体能表现将严重损害。

结核性脊柱后凸可能不产生疼痛，或者因生物力学改变而产生腰痛。结核性后凸畸形可能会引发神经症状（Pott's disease）。颈椎结核通常在产生严重的畸形前，首先产生神经症状。

脊柱结核引起神经症状的几率是10%～20%，在不发达地区高达40%。L ₁以下的脊柱结核很少引起瘫痪，因为脊髓圆锥通常位于L ₁平面，而且椎管增宽。超过40%的颈椎结核伴有神经并发症，但是颈椎结核发病率远不如胸椎。

神经损害症状从轻微步态受损到完全性马尾损伤表现不一。多数患者因下肢无力到医院就诊，此时患者多步态不稳，伴有踩棉花感。颈椎受累时，表现为四肢无力。胸椎或胸腰段受累时，通常累及双下肢，可伴或不伴括约肌麻痹。腰椎受累时，截瘫表现为下运动神经元损伤。

脊柱结核相关神经损害通常分为两类：早发性和迟发性。前者指结核发病2年内发生神经损害。后者指脊柱结核愈合多年后引发神经症状。

在结核活动期引发神经损害的原因可以分为外源性和内源性两种。前者有来自于脓肿、结核碎片、干酪样物质、椎体驼背畸形和脱位的压迫；后者有炎性水肿、脊髓和脑膜炎、感染性脊髓血管栓塞。在脊柱结核病灶已经愈合的病例中，神经损害因前方骨桥、硬膜周围瘢痕的慢性压迫而产生。

通常，绝大多数脊柱结核会破坏椎体。随着椎体前方的破坏，脓肿的形成对脊髓产生前方压迫。这在临床上通常表现为痉挛的进行性加重，查体时有腱反射活跃。随着压迫进展，脊髓前方受压更加明显，患者逐渐产生肌无力。当压迫使脊髓前方完全受损，脊髓侧束也将受到影响，从而产生麻木、感觉减退等。当压迫更进一步，脊髓后方也受到影响，产生感觉丧失，括约肌无力。

神经损害的发展过程可以分为四期，约95%的结核性截瘫患者可以纳入其中：

Ⅰ期：患者没有无力，但查体有步态受损和上运动神经元损害体征。

Ⅱ期：患者出现肌无力症状，表现出上运动神经元损害体征，但是依然可以行走。

Ⅲ期：严重肌无力伴有截瘫的体征，但是感觉丧失＜50%。

Ⅳ期：完全性运动功能障碍，感觉丧失＞50%，，括约肌功能障碍。

脊髓圆锥和马尾周围病变早期引起括约肌症状　同时伴有上神经元和下神经元损害的表现，感觉功能障碍更重。

对于脊柱结核的诊断，除临床表现外，一些必要的有创检查也是很有帮助的。有创检查的合理应用，可以有效地将脊柱结核同非感染性疾病、其他感染以及恶性肿瘤相鉴别。有创检查包括血沉、CRP、血常规、结核菌素试验、组织活检、培养以及病原学诊断。尽管检查种类很多，相关检查的选择以及应用顺序却不尽相同。

60%～94.5%脊柱结核患者血沉增快。血沉对于检测抗结核药物是否有效非常关键。通常在治疗有效3个月内恢复正常。如果血沉不下降，说明应用药物不敏感，或者有其他的原因。在极少情况下，结核分枝杆菌产生继发性耐药性后，血沉会螺旋形增高。虽然操作简单，血沉的特异性不高，很多非炎症性疾病如转移瘤等，均可导致血沉增高。而且其敏感性也不高，并非所有脊柱结核发病时血沉都有增快。

C反应蛋白在71%的脊柱结核患者中有增高。CRP较血沉反应更快，通常治疗后14天就可以有明显的变化，而血沉需要4周。因此，CRP对检测治疗效果比血沉更敏感。

血常规在鉴别脊柱结核时无特异性。淋巴细胞通常高于45%。

作为一项诊断检查，结核菌素试验的应用比较谨慎。其在40%～ 90%患者中为阳性。但是，很容易出现假阴性和假阳性结果。阴性结果无法排除脊柱结核。

包括了ELISA，能够检测结核抗原引发的抗体反应，比如A-60， CFP-21，ESAT-6，MPT-63和MPT-64。IgM和IgG抗体也可以检测。在治疗有效3个月后，IgM下降，IgG升高。尽管血清学检查特异性高，但敏感度很低。即便在发病率很高的国家，检出阳性率依然很低。因此，其目前应用较少，多作为筛查工具。血清学检查对诊断布氏杆菌病敏感度和特异性均很高，是进行鉴别诊断的必要手段。

目前最常用的培养基是L-J蛋清培养基。这种传统培养方式的阳性率＜75%。因为培养时间长，这种传统方法正被逐渐淘汰。

20世纪70年代以来，出现了一种新的结核分枝杆菌快速培养系统：放射性BACTEC460TB系统。其可以明显缩短分枝杆菌培养时间，从常规培养的8周缩短到3～14天，具有操作简便、自动化强、灵敏度高等优点。但是由于其放射性及花费较高，目前已经逐渐淘汰。自动化BACTEC分枝杆菌生长诱导试管960TB系统是目前从临床标本中分离、鉴别结核分枝杆菌的最先进的方法。

需要注意的是，如果正在进行抗结核治疗，特别是治疗有效时，必须停止用药72小时以上，再进行活检。在怀疑化脓性脊柱炎时，也需要提前停止试验性抗结核治疗，因为利福平对金黄色葡萄球菌有效。

组织病理学检查是确诊脊柱结核的标准之一，脊柱结核的病理学特征有以下几点：①结核病灶中心：肉眼可见干酪样坏死物质，触之柔软，颜色灰白，显微镜下可见结核结节、朗格汉斯细胞、巨噬细胞、嗜酸性粒细胞、死骨等。②病灶边缘硬化：病灶边缘可见增粗、增厚的骨小梁，其间出现大量胶原纤维及排列不规则的编织骨，骨髓腔充满了类骨质和成骨细胞。有的病灶边缘可见致密、杂乱的胶原纤维，其中有较多的软骨细胞，而破骨细胞少见。③病灶边缘非硬化型：一种病灶中心为干酪样坏死，由纤维组织包裹，另一种为病灶中心无干酪样坏死，边缘骨小梁无连续性，外形和正常骨小梁无差异。病灶边缘包绕纤维细胞，骨小梁处于被吸收的状态，可见较多的破骨细胞。在无干酪样坏死的病例中，病灶中心为大量炎症细胞，破骨细胞和成骨细胞并存。

PCR技术是目前最常用的分子学诊断技术，具有灵敏、快速、简便、特异及自动化等特点，为结核病的诊断和鉴别诊断开辟了新的途径。PCR阳性率一般有50%左右，结核分枝杆菌可以从局部侵袭血管，进入血流引起血行播散，或者被单核细胞吞噬，因此，血标本PCR对诊断也有一定价值。PCR对于鉴别结核和转移瘤有重要意义，但是，有少数转移瘤标本结核分枝杆菌PCR阳性，是两者并存还是扩增片段大小相似导致结果误判，需要进一步研究。