第一章
认识孤独症

第一节　了解孤独症

一、什么是孤独症？

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）俗称孤独症，是以社会交流障碍、兴趣或活动范围狭窄及重复刻板行为为主要特征的儿童早期神经发育障碍性疾病，常共患智力发育障碍、癫痫、睡眠障碍等方面的异常，其预后与病情严重程度、早期语言发育、智力水平及治疗早晚、训练教育等因素有关。ASD儿童外观上看往往无异常，家长及社会群体很难发现，尤其是没有合并智力障碍且运动发育相对正常的儿童，常常直到症状明显或不会说话时才去相关科室就诊，因此严重影响儿童的身心健康，对家庭和社会造成巨大的压力和经济负担。目前全球范围内的ASD儿童发病率出现逐年升高的趋势。

临床上首次描述ASD是在20世纪40年代。1943年，美国医生Kanner发表了第一篇关于ASD的论文，他报道了11例患者，这些患者严重缺乏与他人包括家人的情感交流，有着非常严重的重复刻板行为，不说话或语言显著异常。最初，Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。之后，有关ASD及其相关障碍的名称和诊断标准不断变化。

20世纪40至60年代，又有多位学者描述了与Kanner报道相似的病例，并标以各种各样的名称。当时的国际及美国精神疾病分类与诊断标准（Diagnosis and Statistical Mannual of Mental Disorders-fifth edition，DSM）将这类患者归入儿童分裂样反应类别中。对于ASD的病因学，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了ASD的发生。Kanner将ASD儿童的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。

20世纪60至70年代，Rutter的研究指出，ASD的行为是从出生到童年早期的发育障碍所致。在此时期，Lotter发表了新的ASD诊断标准，强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动作为基本标准，并舍弃了Kanner诊断标准中关于特殊技能和吸引人的外貌等两项。以后，在Lotter标准的基础上，开展了广泛的流行病学调查研究。

20世纪80年代，电影《雨人》的上映，让全世界都知道了ASD，开始认识到这种疾病是一个全球性的公共健康问题，由此关于ASD的研究进入了一个全新阶段。人们开始抛弃所谓父母抚养方式不当的病因假说，从生物学领域探索ASD的病因，并在临床表现的识别和临床诊断方面将ASD与精神分裂症彻底区分开。Kolvin的研究表明，ASD与成年精神病性障碍，尤其是成年精神分裂症没有关系。

1980年美国出版的《精神疾病诊断与统计手册》（Diagnosis and Statistical Mannual of Mental Disorders, 3 edition, DSM-3）首次将童年ASD视为一种广泛性发育障碍。之后随着对ASD研究的深入，逐步认识到ASD是一种在一定遗传因素的作用下，受多种环境因素刺激导致的广泛性发育障碍性疾病。在此认识的基础上，人们对ASD开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究，试图从这些研究中找到ASD的致病原因。但直到目前，仍没有任何一种假说能从根本上完全解释ASD的病因。1982年，南京脑科医院儿童精神病学家陶国泰教授首次报告了4例ASD，引起了国内对ASD的关注。《精神疾病诊断与统计手册》第4版修订版（DSM-4）、《国际疾病分类》第10版、《中国精神障碍诊断与分类标准》第3版均将ASD归类于广泛性发育障碍。

最新版的DSM-5对ASD进行了重新定义，将ASD在DSM-4中的三个主要的临床表现合并为两个，即ASD主要表现为持续的社会交流、社会交往缺失及限制性的、重复的行为模式，并且临床表现发生在3岁之前。ASD包含DSM-4中四种独立的障碍：典型孤独症（autistic disorder）、阿斯伯格综合征（Asperger’s syndrome，AS）、其他待分类的广泛发育障碍（pervasive developmental disorder-not otherwise specified，PDD-NOS）及童年瓦解性障碍（childhood disintegrative disorder）。先前独立的四种障碍实际是一种障碍在两大核心特征方面不同程度的表现。