16 常见的罕见病有哪些

罕见病又称“孤儿病”，指发病率低、相对较为少见的一大类疾病。根据WHO的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。常见罕见病有以下几种。

（1）成骨不全：

是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病、瓷娃娃病。主要表现为骨骼脆性增加，以及胶原代谢紊乱。

（2）白化病：

患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白，或者白里带黄，人们形象地称之为“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，眼睛怕光，看东西时爱眯着眼睛。

（3）血友病：

是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，由凝血因子缺乏所导致，曾经被称为“欧洲皇室病”。

拓｜展｜知｜识

目前，全球的罕见病患者已超过2.5亿，疾病类型多达7 000种。2018年，我国颁布了《第一批罕见病目录》，标志着罕见病在国家层面具备了标准，其中所收录的121种罕见病影响了我国约300万名患者。由于罕见病常常发生在婴幼儿和儿童期，85%是由单基因突变引起，且只有10%的罕见病有已批准的治疗药物。因此，防控罕见病的关键在于致病基因检测、遗传咨询以及优生优育。目前，在国内部分生殖中心可以进行胚胎植入前诊断和单精子注射来杜绝某些罕见病的发生，以保障生育健康孩子。