肺不发育-发育不良综合征（pulmonary agenesishypoplasia complex）是一种肺组织、支气管、肺血管发育异常的先天畸形。本病发生通常为单侧发生，无明显左右侧及性别差异。可分为肺未发生（pulmonary agenesis）、肺不发育（pulmonary aplasia）及肺发育不全（pulmonary hypoplasia）三型。肺未发生是肺实质、支气管和肺血管完全缺失。肺不发育是存在盲囊样残余主支气管，无肺实质和肺血管。肺发育不全是指肺的形态变化不大，支气管、肺及肺血管均存在，但气道、血管和肺泡的大小和数量均减少。

肺未发生和肺不发育的胚胎学、临床表现及病理特征类似，故常将两种疾病联称。其病因学虽目前尚不清楚，但已有很多关于遗传因素、致畸因素以及机械因素的假说提出与本病的形成有关，本病常合并骨骼、胸壁畸形和同侧面部畸形，常伴有主动脉弓的发育异常。肺发育不全的发生机制与前两者不同，原发性肺发育不全少见，继发性肺发育不全常继发于限制肺体积发育的疾病，如先天性膈疝、胸廓畸形（成骨不全、脊柱侧弯等）。

双侧肺未发生及未发育常是致死性的，通常为死胎。一侧肺未发生或肺不发育以及肺发育不全可有或无临床症状，体检偶然发现。最常见的表现为生后早期即发生呼吸窘迫和反复肺部感染等，可并发气胸和肺气肿等。

X线胸片为初步筛查方法，但对本病的诊断有一定限度。临床怀疑肺不发育-发育不良综合征，首选胸部CT增强检查，可以通过三维重建技术，全面评估支气管、肺血管及肺实质情况。支气管造影及血管造影为有创性检查，现已少用。

肺未发生及肺不发育在胸片上难以区别，均表现为患侧胸廓塌陷、胸腔致密、无肺纹理影，健侧肺组织代偿性气肿，纵隔心影向患侧移位并同侧膈肌升高。肺发育不全患侧胸廓塌陷，肺体积小，可见含气肺组织，纵隔心影向患侧不同程度移位并同侧膈肌不同程度升高。如并发膈疝，可见膈面上升，患侧胸腔内可见含气胃肠道影。

可观察气管支气管、肺实质发育情况及伴发的其他畸形。肺未发生表现为患侧气管及分支、肺血管、肺组织均完全缺如（图3-4-8）。肺未发育可见患侧主支气管盲端显示，但肺血管及肺组织缺如（图3-4-9）。肺发育不全可见患侧支气管及肺组织结构均存在，但患肺体积减小，支气管血管束稀疏，支气管分支变少或管径变细，患侧肺血管及分支纤细狭窄（图3-4-10）。CT还可显示伴发的其他畸形，如胸廓畸形、膈疝、先天性肺气道畸形、肺隔离症、心脏大血管畸形（如动脉导管未闭、肺静脉异位引流、房间隔缺损）等。

肺未发生时患侧支气管、肺血管、肺组织完全缺失；肺不发育时，患侧可见盲囊样主支气管影，患侧肺及肺血管完全缺如；肺发育不全时，患侧支气管血管束及肺组织结构均存在，但患肺体积小，支气管血管束纤细、稀疏。

本病需与单侧透明肺（Swyer-James综合征）相鉴别。单侧透明肺也表现为单侧肺体积小，支气管血管束稀疏，肺野透亮度增高。不同点为单侧透明肺继发于下呼吸道病毒感染，而肺发育不全为先天性疾病，常伴发其他畸形存在。

支气管源性囊肿（bronchogenic cyst）为肺芽分支发育异常，属支气管前肠畸形。本病各年龄组均可发病。囊肿的囊壁具有支气管结构，内衬呼吸道上皮细胞，囊内含黏液。囊壁可继发横纹肌肉瘤、肺胚瘤等肿瘤，近40%合并肺发育不良。

支气管源性囊肿可发生于气管支气管树的任何部位，分为纵隔型和肺内型。纵隔型多见，可发生在纵隔任何部位，尤其是中纵隔，纵隔型生长在气管、支气管旁、隆嵴下或肺门区，有蒂与支气管相连或与之共壁，通常不与支气管相通。肺内型经常位于肺中部三分之一处，又称为先天性肺囊肿（congenital pulmonary cyst），以单发薄壁多房者多见，通常不与支气管交通；发生感染时可相通，此时囊内可含气或脓液。

临床表现多与囊肿的大小和位置有关，约2/3患者出现症状。纵隔型支气管源性囊肿压迫气道时，表现为咳嗽、喘鸣、呼吸困难、发绀等。肺内型支气管源性囊肿因与支气管相通，常继发感染，少数为偶然发现。

胸部CT是诊断支气管源性囊肿的首选影像学方法，CT平扫可明确病变范围，囊肿形态、密度，与气道关系，周围肺组织结构，有助于诊断及鉴别诊断。当病变以感染为首发症状时，需在疗程前后CT成像动态观察肺内病灶形态改变，以资鉴别。

肺内型支气管源性囊肿表现为孤立的、边缘锐利的、圆形或椭圆形含液囊腔，偶见分叶状，囊肿密度均匀，囊肿壁薄而光滑，周围一般无浸润。当病变与支气管相通时，表现为含气囊腔，囊腔内可见细条状分隔，多数病例含单个或多个气-液平面。当病变继发感染时，囊壁增厚、边缘毛糙不光滑，周围肺野可见炎性浸润的条片影。囊腔内含液增多或出现气-液平面。部分病例以肺部感染为首发症状就诊，因周围炎症的存在，囊肿边界不清晰，与炎症肺组织融合呈肿块样阴影，邻近胸膜粘连增厚。感染治愈后，肺内炎症浸润灶吸收，囊壁结构恢复光滑，但囊腔持续存在，位置形态不变。囊肿压迫邻近气管、支气管，致使管腔变窄时，可见肺气肿或不张。纵隔型支气管源性囊肿发生在纵隔及肺门区，表现为软组织占位，边缘光滑，增强后囊内容物无强化，囊壁轻度强化。

肺内型支气管源性囊肿表现为肺野内圆形或椭圆形含气囊性或软组织密度肿物，大多数单发单房，少数多发分房，囊壁光滑，可见钙化。CT值可因蛋白含量不同而不同，黏液浓稠、蛋白含量高时CT值可达50Hu。病灶较小时其长轴与支气管走行方向较一致。增强时囊壁无强化或轻度强化，内容物无强化（图3-4-11）。囊内积气或囊壁强化时提示合并感染可能。纵隔型支气管源性囊肿位置靠近纵隔或气管及隆嵴旁区域，边缘光滑，含液囊性病变，与支气管无交通，继发感染不常见，但容易压迫局部大气道，形成部分肺野的肺气肿或肺不张。支气管源性囊肿可由体循环或肺循环供血。部分病例可伴有肋骨畸形，并可与食管交通。

肺内型支气管源性囊肿一般不选择MRI检查。纵隔型支气管源性囊肿MRI可见病变与气管关系密切，但无沟通，病变边界清晰。继发感染少见。T ₁WI上信号取决于囊内容物成分，可为低或等信号，蛋白含量高或囊肿出血时T ₁为高信号。T ₂WI上囊肿为高信号。增强扫描囊肿薄壁轻度强化，囊肿内部无强化。

纵隔型支气管源性囊肿常位于纵隔气管隆嵴旁，肺内型常位于肺中部三分之一处。囊肿形态特点为边缘光滑，囊壁及囊内分隔光滑纤薄，可有钙化。肺内型支气管源性囊肿与支气管可有交通，纵隔型支气管源性囊肿与支气管无交通。

本病需要与肠源性囊肿、先天性肺气肿、肺脓肿相鉴别。肠源性囊肿与纵隔型支气管源性囊肿的发病位置相似，囊肿均可为单囊单房，但肠源性囊肿一般体积稍大，形态多样，并常伴椎体畸形，占位效应明显，食管前移，这些征象可协助诊断。纵隔型支气管源性囊肿压迫大气道时，也会造成相应肺叶气肿改变，与先天性肺气肿在胸片上均表现为肺叶容积增大，透亮度增高。CT有助于鉴别诊断，可显示平片不易发现的纵隔内囊性占位，支气管源性囊肿的气道三维重建显示支气管局部受腔外肿物压迫变细，而先天性肺气肿气道三维重建正常。肺脓肿壁一般较厚，周围浸润明显，腔内壁不规则，消长较快，脓肿一般于2～6个月内吸收消失。当肺囊肿感染严重时与肺脓肿较难鉴别。

先天性肺气道畸形（congenital pulmonary airway malformation，CPAM）曾称为先天性囊性腺瘤样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM），通常发生在胚胎7～10周，由于细支气管的过度增生，形成错构瘤样畸形，并与支气管树相交通。通常只累及一个肺叶，也可多叶受累，罕见病变可累及一侧全肺。男女发病率无差异。

根据CPAM病灶内囊肿大小和胚胎起源水平，Stocker在影像学上将CPAM分为5型。0型：邻近中心支气管树起源的多叶腺泡发育异常，常致命；Ⅰ型：最多见，为支气管细支气管起源的囊肿，直径> 2cm；Ⅱ型：较常见，亦为支气管细支气管起源的囊肿，但囊肿的直径为0.5～2.0cm；Ⅲ型：是唯一的腺瘤样畸形，为细支气管肺泡来源，病变以实性为主，其内小囊肿直径< 0.5cm；Ⅳ型：少见，为远端肺泡来源的囊肿，通常累及单个肺叶，囊肿内含气或含液。

围产期临床三大表现为羊水过多、胎儿水肿和肺部囊性或囊实性肿块。多数患儿于生后6个月内出现呼吸窘迫和呼吸道感染症状，部分无明显临床症状，常偶然发现，少数至成人才出现症状，可表现为咳嗽或咯血。CPAM可能产生占位效应。一般采取手术治疗。CPAM的预后更多依赖于病变的范围而不是分型。有文献认为CPAM Ⅳ型与胸膜肺母细胞瘤关系密切。

CT检查是CPAM首选的检查方法，不仅可以准确地描述病变位置及范围，还可显示囊肿大小、病变与支气管间的交通，以及病变区的供血动脉和引流静脉，为鉴别诊断提供依据。

CT　Ⅰ型和Ⅱ型CPAM表现为多发大小不等薄壁囊腔或蜂窝状囊腔（Ⅰ型位于中内带，囊泡直径> 2cm，Ⅱ型位于肺野外带，囊泡直径通常0.5～2.0cm），含气和/或含液，邻近肺野略有受压改变，支气管血管束走行略紊乱，病变区胸膜不均匀增厚（图3-4-12）。当合并继发感染时，囊内常有气-液平面，且病灶旁肺实质内出现炎性渗出改变，增强CT显示囊壁及病变的实性部分轻度强化，可见肺动脉分支血管影供血、肺静脉引流。囊壁增厚且明显强化提示病灶内感染。Ⅲ型CPAM可表现为较致密实性肿块，病变区亦可见微小囊泡影，囊肿直径< 0.5cm，增强后病变区可见肺动脉分支供血和肺静脉引流，实性病变轻度强化。Ⅳ型CPAM少见，表现为肺野外带较大含气或含液囊肿，影像学上与囊性胸膜肺母细胞瘤难以鉴别。

根据分型的不同，表现为肺内病变多发含气囊性成分为主病变，或实性成分为主伴微小囊肿，或胸膜下巨大囊性病变。CPAM病变区胸膜不均匀增厚，病变区可见条片状、索条状软组织影。病变与支气管树间有交通。病变区肺动脉分支供血和肺静脉引流。

本病需要与肺隔离症、膈疝、先天性肺囊肿、囊性胸膜肺母细胞瘤相鉴别。肺隔离症肺内表现为多囊状或实性病变，但根据病变供血动脉来自体循环可以鉴别。当CPAM发生于膈上基底段时，与膈疝在影像学上均可见局部多发不规则含气囊影，但膈疝多数看不到完整的壁，囊腔形态混杂呈圆形或半圆形，患侧膈影消失，消化道造影检查可进行鉴别。另外，单房性或多房肺囊肿一般不易与Ⅳ型CPAM区别。CPAM边缘不规则并周围肺野结构紊乱，先天性肺囊肿经常位于肺中部1/3处，边缘清晰，周围肺野结构正常。Ⅳ型CPAM与囊性胸膜肺母细胞瘤在影像学上难以鉴别，只能通过术后病理明确诊断。

先天性支气管闭锁（congenital bronchial atresia，CBA）是一种以段或亚段支气管闭锁为主的畸形，为胚胎第5周时肺段支气管发育异常或胚胎晚期支气管动脉血供阻断致使支气管局部狭窄或闭塞，受累的支气管近段管腔闭塞，远段发育正常的支气管常扩张且被黏液充填，形成肺门区或外周的结节影。最常见的发病部位为左肺上叶尖后段支气管，其他肺段亦可发生。在患儿出生时，由于闭锁支气管所在的肺段液体清除延缓，其典型表现为受累支气管所在的肺段密度增高。随着经由肺泡间孔（Kohn孔）及呼吸细支气管间的侧支通气形成，液体被吸收排出，局部肺野开始呈现过度充气，闭锁远端支气管扩张、充满黏液。

大多数CBA患儿无明显主诉，多在青年时期偶然发现。大部分有症状者仅表现为轻微咳嗽、咳痰、呼吸困难或咯血等，少数患儿表现为出生后进行性呼吸困难。支气管闭锁常与支气管源性囊肿、叶内型肺隔离症等、先天性肺气道发育不良并发。

胸片能显示肺门区肿块影及肺气肿改变，可作为筛选方法。增强CT扫描是诊断支气管闭锁最有价值的影像学方法，并有利于清晰显示伴随的肺部病变及其他畸形，与其他疾病相鉴别。MRI可显示黏液栓的特征信号，但对于肺气肿及感染等其他表现显示较差。

正位胸片可显示肺门区或肺野外带支气管黏液栓影，呈结节状、条状、分支状，其内可有气-液平面，周边肺组织透过度增高，为“空气潴留”征象。

病变多发生在段支气管，叶支气管或亚段支气管少见。CT多平面重建图像可见分支样或指状软组织影，沿支气管树方向走行，增强后病变边缘强化，为增强的支气管壁，与肺动脉分支血管紧密伴行，支气管管腔内黏液栓的CT值多在10～35Hu，少数也可超过35Hu，但增强后均无强化，病灶呈套袖样强化，CT还可以观察病变支气管与支气管、血管的关系。闭锁支气管远端肺组织由于侧支通气，肺透过度增高、密度减低，出现局部肺气肿现象（图3-4-13）。

可以显示黏液栓的特征性信号，在T ₂WI上呈高信号，表明其内容物为液体，T ₁WI上呈高信号，提示黏液含有较高的蛋白质成分，有利于支气管闭锁的定性诊断。MRI对气体显示较差，故对本病的肺气肿、感染和伴随的支气管扩张等改变显示较差。

闭锁段支气管表现为指状、多分支样条柱影或类圆形囊状结节影，大囊状改变时可有液平面，增强后仅边缘稍强化；闭锁段支气管所属肺野肺气肿样改变。

支气管闭锁的典型影像特征为支气管内无强化的黏液栓和周围肺气肿。鉴别诊断需考虑先天性肺气肿、肺隔离症、先天性支气管肺发育不良、先天性肺囊肿，过敏性支气管肺曲菌病等。先天性肺气肿病变肺体积增大，其内肺纹理稀疏完整，其内未见指状（多分支样条柱状）软组织密度黏液栓为鉴别要点。肺隔离症诊断的必要条件是病变区可见体动脉分支供血。先天性支气管肺发育不良病变肺野多发囊泡影，病变区无条状或树枝状套袖样强化的软组织影。先天性肺囊肿可伴有气-液平面，但其周围缺乏肺气肿征象可鉴别。过敏性支气管肺曲菌病为一种肺内真菌感染性疾病，空腔内的球形阴影由曲菌等物质堆砌形成，并非囊肿，且变换体位时曲菌球可以在空腔内移动，而支气管闭锁在位置和形态上不会随体位改变。

肺隔离症（pulmonary sequestration）是最常见的先天性肺发育畸形之一，为发育不全无呼吸功能的肺组织，与支气管及其分支间无正常交通，接受体循环异常动脉供血，经体或肺静脉引流。病理学上，隔离肺由近端支气管芽、异常的动静脉、淋巴管和淋巴结组成。最常见于左肺下叶后基底段。根据与正常肺有无共同脏胸膜覆盖分为叶内型和叶外型。叶内型者多见，出现症状较早。叶外型亦称副肺叶，偶见叶外型位于腹腔，叶外型隔离肺多无症状，偶然发现。偶见双肺同时存在隔离肺病灶，也有报道同一患儿同时罹患叶内型及叶外型隔离肺。

叶内型表现为自幼反复呼吸道感染，少数咳脓痰，咯血者少见。叶外型常偶然发现。隔离肺易合并其他系统畸形，如肠源性囊肿、支气管囊肿、短弯刀综合征、膈发育异常等，以叶外型病变合并畸形常见。

胸部CT增强检查是诊断隔离肺的首选影像学检查方法，不仅可以观察肺内病灶的形态、囊实性、范围、与邻近大气道是否相通，也可以很好地观察病变周围肺组织是否存在炎症性改变或气肿性改变，通过增强检查可以观察到肺隔离症最重要的诊断信息——供血血管，体循环供血可以明确肺隔离症的诊断，并与其他肺囊性病变进行鉴别诊断。

①肺叶内型：60%发生在左下叶后基底段，常位于下叶内脊柱旁沟水平。其X线表现为多房囊性病变，单个囊腔病灶少见。囊腔较小时似蜂窝状。囊壁薄且不规则，不具张力。继发感染时病灶内含有多个气-液平面，也可表现为实性肿块样，为囊腔完全充满液体所致，囊腔容积可增大。同时病变周围肺有感染征象，表现为肺间质炎症、支气管扩张等；②肺叶外型：病变位于膈肌附近，可紧贴膈的上下面或位于膈肌内，少见报道位于纵隔内或腹膜后。X线所见病变形态似肿块样。病变位于脊柱旁沟或下肺野，呈肿物样阴影，可为圆形、椭圆形或分叶状，也可呈不规则形或三角形。有时仅见膈外形有所改变。

肺叶内型可表现为多发含气囊腔与实变相混杂，也可是实性肿块伴周围肺组织低密度区，或仅表现为局部肺血管增多、增粗。肺叶外型因有单独胸膜包裹多表现为边缘清晰的实性肿块。增强CT可见异常体循环供血动脉供血，多起自降主动脉及其分支，也有起自肋间动脉，同时可显示回流静脉（图3-4-14）。

本病MRI表现与CT基本相似，但对肺内病变的显示不如CT清晰，可在不使用造影剂的情况下显示病变的异常供血动脉。

多发生于肺下叶，以左肺下叶后基底段最常见。叶内型病灶表现为以多发含气囊腔为主，合并少许实变肺组织，周围肺组织透光度增高。叶外型表现为肿块影；肺隔离症诊断的最重要依据是体循环供血；隔离肺组织与支气管树无正常交通，可通过肺泡间孔（Kohn孔）及呼吸细支气管间的侧支与支气管树相通，如隔离肺组织内可见气管支气管树伸入，常为CPAM与隔离肺混合型。

肺隔离症的鉴别诊断需考虑肺囊肿、肺脓肿、支气管扩张、横膈疝及肠源性囊肿。隔离肺单房囊腔少见，且大多见于左下肺基底段，此外隔离肺伴发肋骨和横膈畸形较多见。小儿慢性肺脓肿少见，早期脓腔周围有大量肺实质炎变，病期较长者一般边缘光滑，可有单腔多房改变，但短期内随访变化较大，一般2～3月吸收，最迟不超过半年，病变位于上叶较下叶多见，上叶尖后段较前段多见。肺隔离症和支气管扩张症均好发于左下肺，需与本病鉴别，尤其囊状支气管扩张。支气管扩张以囊柱状或蔓状者多见，且常合并肺不张，依据影像学表现结合临床症状与隔离肺鉴别无困难。本病还需与横膈疝鉴别，横膈疝时疝入胸部的胃及肠管呈囊泡样改变，有时可见黏膜样皱襞，或向腹部延伸较易区别，消化道造影检查即可明确诊断，右侧膈疝如为实性器官需与肿块样肺隔离症鉴别。右下肺肿块样隔离肺需与肠源性囊肿鉴别，两者均位于脊柱旁，有占位效应并使食管移位，肠源性囊肿常伴脊柱畸形，可资鉴别。

以前被称为先天性肺叶性肺气肿（congenital lobar emphysema）是指肺叶的过度充气和过度膨胀。男孩多见。诸多因素导致支气管形成活瓣样结构，吸气顺利、呼气受限、气肿形成，如支气管软骨发育不良或缺如、支气管管腔阻塞及异常血管和肿瘤压迫，还有部分病例病因不明。本病多累及肺的一叶，以左肺上叶最多见，其次右肺中叶及右肺上叶，下叶受累罕见，少数情况下可多个肺叶同时受累或双肺同时受累。病理分肺泡增多型、过度充气型、发育不全型、肺泡结构不良型。

大多数患儿于生后6个月以内发病，最常见于4～8周婴儿。轻者无症状，偶然发现。重者生后不久呈现进行性呼吸困难和发绀，或为反复的呼吸道感染。常合并的畸形为先心病。

CT可以更清晰全面显示病变区域，可以很好地观察肺纹理形态，有助于诊断和鉴别诊断。此外还可以显示气管支气管及管腔形态，并对周围组织结构进行详细观察，如有无异常血管或肿瘤压迫、腔内梗阻、管壁狭窄等因素。

表现为病变肺叶容积增大，透光度增高，重者可引起纵隔移位、纵隔肺疝，患侧膈面受压，相邻肺叶含气不良或肺不张。新生儿早期，病变肺叶由于肺液的清除障碍，患侧肺组织呈现一过性的软组织密度影。

病变肺叶容积增大，透光度增高，见纤细、拉长、稀疏分布的支气管血管束，重者伴邻近肺叶受压不张、纵隔移位或纵隔肺疝（图3-4-15）。大气道重建可无异常，也可有病变肺叶支气管局限性管腔狭窄。CT检查还可以显示气管周围血管走行、管腔径线及是否存在异常腔内腔外占位。

根据临床病史和典型的影像学表现，一般诊断不难。大叶性肺气肿典型的影像学表现为以肺叶为单位的肺容积增大、透光度增高、支气管血管束稀疏。

本病需要与继发性肺气肿、支气管闭锁相鉴别。大多先天性肺气肿患儿于生后4～8周发病，临床压迫或阻塞解除后大叶性肺气肿无法缓解。支气管内异物、占位或支气管外异常结构压迫支气管，使支气管管腔狭窄引起继发肺气肿，发病年龄较大，而且当临床压迫或阻塞解除后大叶性肺气肿征象可缓解消失。支气管闭锁可有局部的肺过度通气和空气滞留，但在阻塞支气管段的远端可见黏液栓，此为主要鉴别点。

交通性支气管肺前肠畸形（bronchopulmonary foregut malformation），是小儿罕见的先天异常，是指隔离肺病灶或正常肺组织与胃或食管之间存在异常交通。其发生机制至今无统一观点。与胃或食管之间存在异常交通的肺组织可为一侧肺、单个肺叶或某个肺段，隔离肺可为叶内型或叶外型，多见于下叶。Srikanth将其分为4种类型：Ⅰ型为食管闭锁，闭锁远段有瘘管与支气管肺组织或隔离肺相通；Ⅱ型为一侧肺未发生，同侧胸腔内见起源于食管下段肿块；Ⅲ型为隔离肺与食管或胃交通；Ⅳ型为一部分正常支气管系统与食管胃相通。文献报道以Ⅲ型最多见，其次为Ⅱ型。

Srikanth分型不同，临床表现各异。Ⅰ型因为食管闭锁，大多数患者伴有吸入性肺炎，虽食管闭锁，但患儿腹腔肠管含气。Ⅱ型为单侧肺未发生，可无临床症状，偶然发现。也有患儿生后不久出现呼吸窘迫。Ⅲ型和Ⅳ型通常以呼吸道感染就诊。

上消化道造影可直接显示此异常交通，但不能进一步观察肺内病变性质及供血动脉。CT可全面显示与食管胃相通的肺病变的位置、供血动脉及回流静脉、病变肺内炎症、气管支气管形态、有无其他并发畸形等，但当交通口纤细或受压时，CT难以确定异常肺组织是否与消化道相通。使用碘造影剂的上消化道造影结合CT增强重建检查可以对该病进行准确的诊断。

①Ⅰ型病变，可于上胸椎水平见到食管闭锁近侧扩张的盲端，但胃泡肠管含气，有时在脊柱旁可见致密软组织肿块影；②Ⅱ型病变，因为单侧肺未发生，表现为患侧胸廓塌陷，胸腔致密，心影纵隔向患侧移位，健侧纵隔肺疝。上消化道造影见碘造影剂自食管或胃经异常通道进入胸腔内，局限性分布；③Ⅲ型和Ⅳ型影像学多以迁延不愈的炎症为重要征象，上消化道造影见碘造影剂自食管或胃经异常通道进入肺野或胸腔内，局限性分布（图3-4-16）。

①Ⅰ型病变，纵隔内可见上纵隔盲囊样扩张的食管，膈下胃泡肠管含气。肺野内可见软组织肿块影，或囊性病变，或与食管异常交通的肺组织，病变肺组织可有炎症表现；②Ⅱ型病变，表现为患侧胸廓塌陷，支气管、肺血管、肺组织完全缺失，胸腔内可见与食管关系明确的软组织肿块，或可见与食管间有异常通道；③Ⅲ型和Ⅳ型影像学以病变肺野囊性病变并伴随囊腔积液、囊周条片影等炎症征像。增强后观察病变的肺组织的供血血管及回流静脉，供血血管如为体循环分支，可诊断隔离肺，如为肺动脉分支，即为与食管胃异常交通的正常肺组织或发育不良的肺组织。

隔离肺组织、正常肺组织或发育不良的肺组织与食管胃的异常沟通是明确本病诊断的依据。上消化道造影与CT增强重建联合应用是诊断该病不可或缺的方法。

本病为先天性病变，需与外伤性、化学性、食管闭锁术后的气管食管瘘进行鉴别，结合患儿发病年龄、病史及发病部位可资鉴别。