骨蜡泪样病（melorheostosis）是一种罕见的局限性骨质硬化性疾病，因骨外硬化灶向外突出形如蜡泪而得名。此病首先由 Léri和 Johanny（1922）以melorheostosis的病名报道，故又称Léri-Johanny综合征。Putti发现病变多发生在一侧肢体，故又称其为单肢型象牙样骨质增生症（osteosis eburnisans monomelica）。也曾采用过其他不同译名，如肢骨纹状肥大（增生、硬化）、烛泪样骨质增生症、骨泪状骨膜骨质增生症、蜡油骨病等。此病为遗传性疾病，遗传方式为显性遗传。病因不明，多数作者倾向于先天性发育畸形的学说。

男性比女性多见。发病年龄由5～54岁不等，3/4的患者在36岁以下。因病变早期并无症状，故患者多为成年人。1/3的患者因局部疼痛而就诊。关节周围的病变可导致关节畸形和活动受限。病理上可见的膜内骨化，沿增厚的骨小梁边缘有活动性骨化伴有小梁间隙内的纤维化，近关节软骨部分与骨膜下广泛的骨化结合表现为软骨增厚，并可见散在的软骨增生。软组织内异位骨化的组织学检查为成熟的骨组织和软骨组织，伴区域性钙质沉着。

此病最重要的表现是骨质增生呈纵行条纹状排列，是少数以X线表现进行命名的疾病之一，诊断也是依据X线的典型表现而无病理组织学的特殊表现。在临床上本病也有其特殊的发展过程，在婴儿和儿童往往仅有皮肤和皮下组织的变化，随着年龄的增大，软组织纤维化亦继续进展，产生严重的挛缩和畸形。软组织变化显然是此病的重要组成部分，通常早于骨质变化而易被发现。此病在年轻时进展迅速而年龄较大即发展缓慢。患者肢体的缩短在此病中系一较为常见的临床现象，这是由于骨骺提早愈合或增生的骨质环绕骺板使骨的纵行生长停止。少数病例可出现受累肢体的伸长、变细或增粗等表现。

此病X线片上表现在不同年龄期间可有不同表现：幼年以软组织变化为主，青年时骨、关节和软组织变化均趋于明显，可分为单骨和多骨两种类型，成年时病变侵犯骨、关节和软组织的范围已基本定型。典型表现是沿长骨的一侧骨质增生延伸到肢体的全长，呈条纹状，部分病例骨质增生向皮质外堆积如波浪状。在非管状骨上骨质增生表现为团块状或斑片状，晚期常伴有软组织内关节周围的斑片状钙化（图7-27-1）。

Pillmore曾根据X线检查所见骨质增生的分布将此病分为：①全肢型，增生骨质自肩（髋）关节开始，向下伸延直达指（趾）端；②部分型，病变限于肢体的一部分骨质；③断续型，在肢体上有多处病变，但彼此之间相互不连续；④局限型，病变限于一个或数个小管状骨。亦有作者将此病分为两类八型。Spranger将之分为单骨型，多骨型和单肢型三种。上述分型的共同点是根据病变的分布部位，骨骼病变的分布部位，往往只表明此病处于某一发展阶段，单骨可发展为多骨，部分型可发展为全肢型。而此病在不同年龄时期其临床、病理和X线检查均具有不同特点，从不同年龄的发展阶段更能反映此类患者、关节和软组织疾患的临床病理过程，据此，笔者根据12例经证实的病例，提出本病可分为幼年型、青年型、成年型和局限型四种类型，可以作为临床治疗和判断预后的根据。此病的诊断以X线平片为主。

病变发生于长骨骨干和干骺端的骨内和骨皮质外。骨内的病变为沿长骨长轴走行的不规则条索状骨硬化，边缘不规则。骨干的病变多靠近骨皮质内侧。骨外的病变为骨皮质外不规则性骨硬化，表面高低不平，好似蜡烛油由上向下流注的形状，故称为骨蜡泪样病。病变也侵犯腕骨，为骨内斑点状硬化，或为越过腕骨的索条状硬化。病变常侵犯单侧肢体，双侧者少见。病变的分布有特征性，多数病变沿四肢神经和大血管的走行分布。如上肢病变侵犯肩胛骨腋窝缘和肩胛盂，然后沿肱骨大小结节间下降。至肱骨髁，病变可分两路下降：桡侧病变沿肱骨外髁下行，累及桡骨和第1、2掌骨和指骨，而肱骨内髁、尺骨及尺侧其余掌指骨正常；与此相反，尺侧病变仅累及肱骨内髁、尺骨及第3、4、5掌指骨。以桡侧病变较多见。有的病例合并骨斑点病和骨旁软组织骨化（图7-27-2～图7-27-4）。