肢端发育不全（acrodysostosis）又称肢端发育异常（acrodysplasia）和周围型骨发育不全（peripheral dysostosis）。病变只限于手和足的骨骺和干骺端，患者关节肿胀，活动受限，数指轴向倾斜。身高低于平均身高。

指骨短。骨骺畸形，结构不规则，密度略高，锥形骺常见。干骺端轻度不规则，有些凹陷或形成“V”形，骨骺陷入其中。干骺早期联合。指节短粗，2～4指中位指节是易受累部位。干骺联合后，指骨基底呈“V”形凹陷。腕骨出现早。

手部病变并发股骨头骺病变的应诊断为多发骨骺发育异常。

肢端发育异常并发面部改变的患者，除手足极短外，并发异常面容，智力低下和肥胖。患者手极短，掌上位呈茶托样。鼻梁低。眼距宽。鼻子小。下颌牙齿突出。口常开。

假性甲旁减患者具有上述手部同样的改变，但钙磷代谢无异常改变（图7-11-1）。