干骺端软骨发育异常（metaphyseal chondrodysplasia）又称干骺端骨发育障碍（metaphyseal dysostosis），是一组选择性地累及长骨干骺端并导致软骨化骨异常的遗传性疾病，首先由Jansen（1934）报道。骨骺和脊椎相对正常。根据不同的临床表现，分为多种类型。

是干骺端软骨发育异常中最常见的类型，属常染色体显性遗传。

主要临床表现为身材轻度或中度矮小和关节畸形。患儿出生时表现正常，2岁左右出现下肢弯曲，走路不稳。身高较同龄儿童矮小。四肢短粗，关节粗大。髋关节外展轻度受限。膝关节可出现内、外翻畸形。脊柱和颅面部正常。

软骨发育异常主要发生在股骨和肱骨近侧干骺端、胫骨两侧干骺端、腓骨和尺桡骨远侧干骺端。骨骺软骨板增厚，干骺端先期钙化带不规则，呈锯齿状，有时倾斜或呈杯口状。先期钙化带附近骨质结构异常，有不规则透亮区。干骺端受侵厚度约在0.5cm以内。下肢病变较上肢的明显，其中又以髋和膝关节的干骺端和生长板的改变最明显。股骨颈短，常导致髋外翻。膝部病变则常引起膝内翻或膝外翻。四肢骨干短而粗，骨骺正常。骨骺干骺端闭合后，干骺端骨质结构异常现象消失。但留有骨端粗大，骨干短粗或弯曲畸形。关节较早出现退行性变（图7-6-1～图7-6-3）。

是干骺端软骨发育异常中最严重的类型，罕见，属常染色体显性遗传。

此型为严重的短肢型侏儒。出生时身长正常。儿童早期，身材矮小变得明显。许多长骨变弯，骨端粗大，关节活动受限。前额突出，下颌小。智力正常或发育迟缓。有时出现耳聋。有的患者血清钙增高，血清碱性磷酸酶轻度增高。

病变广泛累及长骨干骺端。各年龄组X线表现不同，以儿童期表现最明显。新生儿即有易辨认的X线表现：干骺端增宽，呈杯口状变形；长骨的生长板增宽，先期钙化带不规则，其下方出现弥漫性透亮区；正常骨皮质边缘消失，并有广泛的骨膜下骨吸收。儿童期，骨骺表现正常，骨骺软骨生长板仍有增宽，邻近的干骺端扩张、不规则和节裂。这些改变系未骨化的软骨组织向骨干侧伸延，形成的不规则透亮区所致。骨干短而粗，并有弯曲变形。成年后骨端仍保留隆起样增宽，但分布不对称。干骺端部位透亮区可长期存在。偶尔出现颅骨增厚（图7-6-4）。

此型又称软骨-毛发发育不全，属常染色体隐性遗传。

主要呈现短肢、侏儒、头发和体毛脆而稀少并缺乏色素等体征，也可合并肠道吸收紊乱、巨结肠、小肠异位、免疫缺陷和造血系统紊乱。患者身材中等度矮小。手足小，指（趾）节短粗。指甲短而宽。指间关节松弛，因而出现手指过伸。小腿轻度弯曲。踝关节可出现内翻或外翻畸形。智力正常。指甲的改变和头发细软和稀疏提示外胚层发育不良。某些家族患者的血清球蛋白异常。

四肢骨短。干骺端增宽，边缘不规则，沿整个宽度都可出现囊状改变。骨骺生长板轻度增宽。股骨远侧干骺端中心凹陷，呈杯口状或扇贝样改变。手指骨短，以中位指骨最明显。远位指骨短罕见，但由于基底部宽而呈三角形（图7-6-5、图7-6-6）。肋骨略增宽，前端呈杯口状。椎体有增高的趋势。颅骨正常。

罕见，又称 Schwachman-Diamond综合征，属常染色体隐性遗传。

主要临床表现是身材矮小，胰腺功能不全和血中性粒细胞减少。由于胰腺功能不全，婴儿长期腹泻，因而导致生长迟滞。经CT证实，胰腺功能不全系胰腺脂肪变性所致。血中性粒细胞减少为持续性的或为周期性的，并可合并血小板减少和贫血。

长骨干骺端增宽而不规则，以股骨近侧干骺端表现得最明显。骨骺的生长板侧变为楔形，插入干骺端出现的三角形缺损区内。晚期，骨盆骨可出现大而平的髋臼，也可出现髋外翻畸形。由于骨骺滑脱又可导致髋内翻畸形。其他长骨干骺端的改变非常轻微。肋骨的胸骨端短而宽。脊椎终板轻度不规则，伴前缘轻度楔形变。