头颅按种系发生来源分为脑颅（neurocranium）和咽颅（splanchnocranium），咽颅又称脏颅（viscerocranium）。脑颅直接起源于间充质并通过膜内成骨形成额顶骨，通过软骨内成骨形成颅底部分（枕骨、蝶骨、颞骨岩部和乳突部及筛骨）。脏颅起源于神经嵴并分化演变为上下颌骨和咽后部诸骨。出生时头颅诸扁骨间有致密结缔组织膜构成的颅缝，即额缝、冠状缝、矢状缝和人字缝，形成纤维连接。胎儿晚期和婴儿期有6个较大的纤维连接区，称为囟门（fontanelles），分为前囟、三角形后囟、左右蝶囟和乳突囟。一般情况下，后囟和蝶囟在出生后2～3个月闭合，乳突囟1岁闭合，前囟2岁半闭合，额缝在出生后4～7个月开始骨化，2岁开始闭合，其他颅缝在成年时闭合。

胚胎发育包括胚胎前期、胚胎期和胎儿期，头颅畸形可发生于胚胎发育任何一个时期。头颅先天性畸形包括先天性颅骨凹陷、颅底凹陷、颅缝早闭和颅裂畸形。

先天性颅骨凹陷（congenital skull depression，SD）又名颅骨乒乓球样凹陷骨折（ping-pong fractures），是与创伤无关的不明原因的伴或不伴骨折的膜性颅骨凹陷。

在发达国家新生儿中发病率约1/10 000。分为先天性和继发性，先天性颅骨凹陷确切原因不明，可能与胎儿颅骨较软，子宫肌瘤对胎儿头颅长期存在的压力、母体骨盆（骶岬或耻骨联合）、脊柱的骨性突起或双胎儿中一者对另一者局部压迫有关。继发性颅骨凹陷多由于分娩时生产不当导致。一些学者将颅骨凹陷分为两类：①颅骨凹陷畸形；②颅骨凹陷畸形伴骨折（类似儿童长骨青枝骨折）。一般无神经系统症状，可伴颅内血肿。

颅骨呈圆形或卵圆形局限性凹陷，边界较清，伴或不伴骨折。

可显示颅骨凹陷是否伴脑内水肿、脑血肿及其他颅内异常。CT的VR成像可立体显示颅骨凹陷。

先天性颅骨凹陷表现为局限性颅骨凹陷，应行CT和MRI检查排除颅内病变。

先天性颅底凹陷（congenital basilar invagination，CBI）是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形。

颅底凹陷分为先天性和继发性。先天性颅底凹陷最早由Chamberlain在1939年报道，是枕颈部最常见的畸形。病因包括斜坡、枕髁、寰椎发育不良和寰椎枕化。25%～35%的CBI可伴发中枢神经系统异常，如Chiari畸形、脊髓中央管积水空洞症和脑积水。按照是否伴寰枢椎脱位分为稳定型和不稳定型。

先天性颅底凹陷患者枕大孔周围颅底骨发育异常凹陷致齿状突升高经枕大孔进入颅底，引起枕大孔狭窄，脑干腹侧受压。主要临床表现有：①颈部畸形及活动受限：后发髻低、短颈伴颈蹼，或有斜颈，合并寰枢椎不稳定可有枕颈部疼痛及活动受限；②后组脑神经受损：主要是三叉神经、舌咽神经、迷走神经和舌下神经受损；③小脑症状：眼球震颤、小脑共济失调；④延髓脊髓受压：可有中枢性瘫痪，甚至有神经源性膀胱和呼吸困难，也可导致夏科氏关节。

若颈椎张口位X线平片不能观察到C _1～2寰枢关节应高度怀疑颅底凹陷。常用测量方法（图5-1-1）包括4种。①Chamberlain线（钱氏线）：为硬腭后缘至枕大孔后缘连线，齿状突超过该线3～5mm。②McRae线：枕骨大孔前后缘连线，齿状突超过该线即可诊断。③Bull角（波氏角）：硬腭平面与寰椎平面所成的角度，正常小于13°，大于13°即为颅底凹陷症。④McGregor线（麦氏线）：硬腭后缘到枕骨最低点连线，齿状突高于该线7mm。近来也有人将其应用到MRI及CT测量。

可清晰显示寰枕、寰枢椎有无骨性融合及寰枢关节是否脱位（图5-1-2A）。

对椎管狭窄程度显示更为直接，对颅底凹陷症导致的脊髓空洞、Chiari畸形一目了然，是术前不可缺少的检查（图5-1-2B）。

先天性颅底凹陷为颅底发育畸形导致齿状突上移并常引起延髓压迫，应注意有无伴发脊髓、颅脑病变。主要鉴别诊断：①类风湿关节炎导致的继发性颅底凹陷：可有寰椎骨质破坏、寰枢关节脱位或半脱位、类风湿肉芽组织形成；②扁平颅底（platybasia），指蝶鞍中心与斜坡构成的颅底角增大，颅底角>145°，导致颅底扁平，可与颅底凹陷伴发。

颅缝早闭（craniosynostosis）又名颅狭症（craniostenosis），是指一个或多个的颅缝过早闭合，导致颅骨和颅脑发育受限，颅骨形状改变。

发病率约3.4/10 000，男女之比约3.5∶1。分为原发性和继发性。原发性颅缝早闭是由于颅骨胚胎发育障碍所致，继发性者可能与早产、巨大儿或多系统综合征、某些致畸因子或控制颅骨膜化成骨的编码蛋白质的基因（如 EFNB1、 EFNA4、 MSX2、 FGFR 1e3和 TWIST1）突变有关。约15%的病例为综合征型颅缝早闭，伴其他畸形，如多指、并指畸形。按照颅骨畸形的形态将其分为6种（图5-1-3）。①舟状头（scaphocephaly）：矢状缝早闭，头颅前后径增大，额骨前凸、枕骨后凸，颅骨呈舟状，最多见；②三角头畸形（trigonocephaly）：额缝早闭，额骨呈三角形样突出，眼距过窄，多伴其他中线畸形；③偏头畸形（plagiocephaly）：一侧冠状缝早闭，头颅不对称，患者额部平坦、睑裂增大；一侧人字缝早闭，头颅呈不规则四边形，后颅窝较小；④短头畸形（brachycephaly）：双侧冠状缝早闭，头颅横径增大，前后径短小；⑤尖头或塔状畸形（turricephaly）：所有颅缝过早闭合，头颅前后及横向生长受限向囟门薄弱处生长，颅顶肩耸呈塔状；⑥苜蓿叶状颅（clover leaf skull）：先天性人字缝、冠状缝和面部骨缝过早闭合，患儿颅骨呈三叶草形。

患儿主要临床表现：①智力低下、癫痫、肌力减弱；②颅内压增高症状：头痛呕吐、视盘水肿，晚期可有视神经萎缩、视野缺失；③其他症状：可有突眼、分离性斜视。

颅缝消失，骨性融合，颅骨形态异常，颅骨密度增高，颅板变薄。全骨缝闭合由于颅内压增高可见多发颅裂，可有“铜打颅骨征（copper-beaten skull）”。

可评价颅脑其他结构是否异常，如脑积水、脑萎缩。颅狭症可伴发颅内孔道狭窄，尤其注意是否有颈静脉孔狭窄。

可评价是否伴发其他畸形、脑实质有无异常、颅内出血、脑积水。颅狭症可继发颅颈交界区脑疝。

颅缝早闭以颅骨畸形为主要表现。注意鉴别姿势性斜头畸形（plagiocephaly），颅缝早闭需要神经外科手术治疗，而姿势性斜头畸形为矫正颅脑姿势及物理矫正疗法。

颅裂畸形（cranium bifidum）是由于胚胎期神经管未能完全闭合导致的颅骨先天性缺损。

颅裂畸形确切病因不明，一般认为与胚胎期神经管发育不良、中叶胚层发育停滞有关。神经管闭合大约在胚胎6个体节时，自神经管中部逐渐向头尾两端进行，神经后孔约于胚胎30个体节时完全闭合，闭合越晚的部位越容易发生畸形，如枕部。若中胚叶分化较好，阻止了颅内容物的疝出而仅有颅骨缺失，称为隐形颅裂。若颅骨缺失伴颅内容物膨出形成包块，称为显性颅裂。

好发于颅骨中线部位，少数偏于一侧颅顶及颅底，颅底者可自鼻根、鼻腔和眼眶部膨出，多有面部发育畸形表现为鼻根扁宽，眼距增加。颅裂畸形多伴发其他部位畸形，如唇腭裂、多指畸形、灰质异位、脑穿通畸形、脑积水、脊柱裂等。

颅骨X线平片可以确定颅骨缺失部位和大小。隐性颅裂表现为圆形或卵圆形骨质缺失，边界较光滑。显性颅裂可见软组织密度膨出影与颅骨相连，局部颅骨缺失，边缘光整。

可显示颅骨缺失及否合并颅脑畸形，表现为脑组织或脑脊液经颅骨缺损处向颅外膨出，形成软组织包块，膨出附近的脑实质萎缩。

可更清晰显示颅内结构与膨出包块的关系以及是否有颅内畸形、脑积水等。

颅裂畸形以颅骨局限性缺损伴或不伴脑内膨出物为特征。CT和MRI有利于显示是否合并颅内畸形。

先天性椎体融合（vertebral coalition）又称阻滞椎（block vertebrae），为脊椎骨之间的先天性骨性融合。

先天性椎体融合是由于发育过程中脊椎分节不良所致，多认为是胚胎发育异常所致，最常见于腰椎和颈椎，少见于胸椎，发生于两个或两个以上的椎体，只侵犯椎体或椎体与附件同时受累。枕骨和寰椎间分节不完全形成寰枕融合，可因寰椎发育不良所致，使齿状突上移而导致神经症状。椎间盘可完全缺如或被发育不完全的不规则钙化结构替代。临床可表现为先天性脊柱侧弯，脊柱后凸或无外观畸形表现。

椎间隙变窄或消失，或遗留一线样高密度影；椎间盘水平呈腰形缩窄，阻滞椎的总高度与两个椎体加一个椎间隙高度相等；常伴其他畸形如半椎体、棘突融合（图5-1-4A、B）。

可显示椎体分节不良的部位及程度及其他合并畸形（图5-1-4C、D）。

可明确是否伴脊髓纵裂、脊髓栓系等神经系统畸形及髓内占位（图5-1-4E、F、G）。

先天性椎体融合以椎间隙变窄或消失、椎体或附件骨性融合为特征，可伴发附件畸形或髓内病变。

是指两节或多节颈椎融合，是颈椎分节不良的复杂类型。

颈椎生骨节形成软骨性颈椎后，发生分节不全造成颈椎融合。最初Klipple和Feil在1912年分别报道本病，包括短颈、低发际线和颈部活动受限三联征，可合并高位肩胛骨和颈蹼。临床表现：①上位颈椎融合常合并枕颈部畸形（寰椎枕化、颅底凹陷），早期有脊髓受压神经症状；②中低位颈椎融合早期不伴神经症状；③32%的患者有颈部短、后发际低、颈部活动受限；④可合并心脏畸形、泌尿生殖系统畸形。

①相邻节段颈椎体融合，椎体间未见椎间盘结构（图5-1-5）。②椎体可部分融合或完全融合，可累及椎体、椎板或棘突。③伴发其他畸形：蝴蝶椎、半椎体畸形、肋骨融合、先天性高肩胛。

多平面重组及三维重建可更清楚显示融合部位及寰枕关节、寰枢关节异常。

可发现合并中枢神经系统畸形。

Klipple-Feil综合征为颈椎两节或多节融合，平片可确诊，MRI有助于显示脊髓的神经病变情况。

包括半椎体、蝴蝶椎。

椎体的发生始于胚胎第4周，起源于左右一对软骨中心，以后形成各自的骨化中心，然后又各自由脊索的残余分隔成前后两部分。如果成对的椎体软骨中心的一个不发育则形成侧向半椎体（lateral hemivertebra）。如果是骨化时期前侧不发育，则形成后侧半椎体（posterior hemivertebra）。如果是两个软骨中心左右联合异常，则椎体成为左右两个三角形骨块，称为矢状裂椎畸形（sagittal cleft vertebra），即蝴蝶椎（butterfly vertebra）。如果两个骨化中心中央前后联合异常，则可形成前后两个相对的骨块，称为冠状裂椎畸形（coronal cleft vertabra）。

临床表现：①单侧或多发半椎体畸形导致脊柱侧弯畸形；②后侧半椎体导致脊柱后凸畸形；③蝴蝶椎好发于胸腰椎，可无症状或出现脊柱侧弯。

椎体中部变矮或缺如，椎体由单个楔形或两个尖端相对的楔形构成（图5-1-6A、图5-1-7A）。

椎体发育不良，半椎体一端呈尖角状或椎体中央矢状位裂隙存在，蝴蝶椎的椎体由两个尖端相对的楔形块构成，多平面重组及三维重建可直观显示椎体形态（图5-1-6B，图5-1-7B、C）。

更好显示有无伴发脊髓病变（图5-1-6C）。蝴蝶椎可见患椎上下椎间盘均进入矢状裂缝内。

椎体畸形表现为半椎体或蝴蝶椎，CT可直观显示畸形椎体，应行MRI排除脊髓病变。

先天性脊柱侧弯（congenital scoliosis）是一种脊柱侧方弯曲角度大于10°的脊柱三维畸形。

脊柱侧弯（scoliosis）为脊柱在冠状面上异常地向一侧弯曲。80%原因不明而被称为特发性脊柱侧弯（idiopathic scoliosis）。一出生就有的脊柱侧弯常被称为先天性脊柱侧弯（congenital scoliosis），多由半椎体、脊椎先天融合等发育畸形或神经肌肉疾病等引起。继发性脊柱侧弯（secondary scoliosis）则常指生后因神经肌肉病、感染、肿瘤和退行性等疾病导致。

先天性脊柱侧弯可合并其他畸形：神经系统畸形如脊膜膨出、脊髓空洞症、脊髓栓系，泌尿系统畸形如马蹄肾、膀胱外翻，肋骨、椎体及胸壁畸形、先天性心脏病。

临床表现主要与畸形椎体部位和数目有关：①胸段侧弯：凸侧肩部高于凹侧肩部、肩胛骨后凸；②胸腰段侧弯：无明显背部畸形，严重者可有骨盆倾斜，双肩不等高，躯干与下肢比例失调；③腰段侧弯：骨盆倾斜。

侧弯曲度测量方法有2种（图5-1-8）。①Lippman-Cobb法：在脊柱前后位平片上，沿原发侧弯的上端椎体上缘和下端椎体下缘各划一条直线，两条直线的交角或垂直于两条直线的两线交角为侧弯角度，适用于侧弯角大于50°者；②Ferguson法：原发侧弯两端的椎体中心点和侧弯顶点椎体中心点之间连线的交角，适用于侧弯角小于50°者。

摄片要求在站立位下摄脊柱全长正侧位片，并包括两侧髂嵴。①脊柱侧弯呈S型或C型：脊柱偏离中线大于10°（图5-1-9）；②先天性脊柱侧弯伴椎体畸形包括半椎体或蝴蝶型椎、半椎体-分节不良型（图5-1-10A）。

三维重建可准确显示椎体畸形部位、数量、类型及侧弯角度（图5-1-9B）。

有助于发现是否伴神经系统畸形如脊髓空洞、脊髓纵裂、脊髓栓系（图5-1-10B、C）。

先天性脊柱侧弯是脊柱侧弯角度大于10°的脊柱三维畸形，于脊柱正位X线片测量侧弯角度，MRI利于发现神经系统畸形。

脊椎裂（spinal bifida）指的是椎弓不联合，腰骶部多见。

是由于胚胎期神经管及（或）周围中胚层组织发育障碍，使椎管不全闭合或缺如。视椎管有无内容物突出，分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。隐形脊椎裂椎板缺损较小，缺口由软骨或纤维组织填补，一般无临床症状，好发于骶尾部。显性脊椎裂可见软组织包块影突出于椎管。

游离棘突、棘突缺如和铡刀棘突3种。①游离棘突为棘突借助软骨或韧带与椎弓相连，在X线正位片显示棘突呈游离状；②棘突缺如则显示椎弓中央仅存骨裂隙（图5-1-11A）；③铡刀棘突表现为脊柱裂上方的棘突过度发育，或与其下方发育不全的棘突融合，端部呈杵状改变形似铡刀。

椎弓裂、椎弓根间距增宽伴局部软组织密度阴影突出于椎管外。

显示裂的程度和范围（图5-1-11B、C），若伴膨出则可见椎管后方边界清楚的圆形或椭圆形结构，与硬膜交通，密度与脑脊液相同。

可清楚显示椎弓裂，显示脊髓及脊膜膨出情况，明确脊膜膨出类型（图5-1-11D），可发现脊髓病变如脊髓空洞、椎管内脂肪瘤、脊髓低位、脊髓栓系等伴发情况。

脊椎裂以椎弓不联合为特点，可伴脊髓病变，应行MRI排除脊髓病变。

移行椎（transitional vertebrae）是指颈、胸、腰、骶各段脊椎交界处相互移行呈另一椎骨形态者，脊椎总数量正常，而各分段数目相应增加或减少。

腰骶部移行椎的形成系先天发育异常所致，移行椎占腰骶椎先天发育畸形的10%左右。移行椎分为颅侧移行和尾侧移行两型，腰骶移行椎最常见。移行椎本身并不产生症状，但由于移行椎可能导致脊柱生物力学的不平衡，容易造成损伤、劳损、退变及假关节周围软组织充血水肿，进而引起腰背痛的临床症状，运动时移行椎椎间盘负荷增加，因而易导致该椎间盘突出或退行性变。

①颈肋和第7颈椎横突过长，形成颈椎胸化；②第12肋骨短（1～7cm）或完全缺如，形成胸椎腰化；③第5腰椎与第1骶椎融合，或横突融合，形成腰椎骶化（图5-1-12A、B）；④骶椎趋向尾椎化。

①第1胸椎肋骨缺如，第1胸椎颈化；②第1腰椎出现肋骨，即腰肋，形成腰椎胸化；③骶1椎体腰化（图5-1-12C、D）；④第1尾椎骶化。

腰骶移行椎的CT/MRI定位较困难，以下方法有助于定位：①腰骶部CT矢状位重建图像上最后一个较宽大的椎间隙为L ₅/S ₁椎间隙；②髂前上嵴连线所对椎间隙为L _4/5椎间隙；③最后一对肋骨附着的椎体为第12胸椎，但需考虑胸椎腰化的可能。

有时仅靠腰椎CT/MRI计数腰椎还不能完全确定，如合并胸椎、骶椎变异，需行全脊柱像确认。因此，普遍认为全脊柱成像是诊断的“金标准”。要确定手术部位，X线定位片（包括术中 X线透视定位）、CT或MRI片缺一不可，但必须注意的是，腰椎CT和MRI检查结果是以骶椎为基准定位，也就是从下往上定位，普通 X线片是从上往下定位，两者定位诊断的差异，手术时必须高度重视。

脊椎滑脱（spondylolisthesis）是真性脊椎滑脱，定义为脊椎所有或部分结构相对于其下部稳定的脊椎滑动，必须同时具备峡部缺损（或不连）和椎体向前滑动两要素。只有椎弓峡部缺损无椎体移位称为滑脱前征或椎弓峡部不连；由于椎间小关节病变或椎间盘病变引起椎体移位无峡部不连称为假性椎体滑脱或退行性脊椎滑脱。

病因尚不明确，分为先天性和外伤性。先天性者椎弓峡部可能存在先天性的发育缺陷如椎弓两个骨化中心不融合、一个骨化中心分裂为两个或存在潜在薄弱区，创伤可诱发峡部缺损部位出现。缺损部位充填纤维软骨组织而形成假关节。这类异常主要见于腰椎（90%），最常发生于腰 _4/5与腰 ₅/骶 ₁水平。临床表现取决于滑脱程度，重者可有腰背部疼痛，劳累后加重，休息后缓解，臀部或大腿后放射痛。

①正位，椎弓峡部表现为由内上斜向外下的斜形透亮间隙。②侧位，峡部缺损部位位于椎弓上下关节突之间，自后上斜向前下的透亮线影，边缘可硬化。相对于下位椎体，椎体向前移位，即滑脱按Meyerding法分为四度，即将下位椎体上终板从后向前分为4等份，移位对应相应度数。③斜位，左右侧斜位45°位片可显示清晰的“狗颈”影像，当“狗颈”见条状透亮影时，称为“狗颈项圈”征，是腰椎椎弓峡部裂的特异征象（图5-1-13）。

①上位椎体前移；②椎体后缘与椎弓根间距增宽，椎管前后径增加；③多平面重组可显示椎弓峡部不连；④假性椎间盘膨出征；⑤在较厚的层面显示“双边征”：前移椎体与下位椎体后缘出现相互平行的两条弧形高密度影（图5-1-14）。

矢状位可观察峡部裂及椎体移位，注意脊髓有无损伤。

脊椎滑脱X线检查表现典型，常规腰椎正侧位及双斜位多可确诊。MRI注意脊髓有无损伤。

人胚胎发育第6～8周，椎骨原基形成的肋突先分化为前软骨性肋骨，后形成软骨性肋骨。胚胎第9周开始出现3个骨化中心，分别位于肋骨干、肋骨结节和肋骨头。所有肋骨的远端终生为肋软骨。发生之初肋骨与椎骨相连，椎骨与肋骨形成后，则形成关节连接。肋骨腹侧与胸骨相连，腰、骶、尾肋骨在发生后不久萎缩退化，但颈部肋骨与椎骨的横突或椎体合并，形成颈椎的横突孔。腰部肋骨完全合并到腰椎横突。骶部肋骨与骶椎两旁的扁平骨融合。尾骨的第一尾椎骨暴露肋突痕迹，其余退化。

先天性肋骨畸形包括肋骨数量和结构异常，数量异常包括先天性肋骨缺如、多生肋，结构异常包括叉状肋、肋骨联合。

先天性肋骨缺如（congenital rib absence）是指肋骨部分或完全、一根或数根缺如。

胚胎期局部血液供应不足可导致肋骨发育障碍，临床表现为部分或全部、一根或多根缺如。胸骨旁第2～5肋骨缺如多见。临床表现：轻者可无症状。多根肋骨缺如者生后吸气时局部胸廓塌陷，出现反常呼吸和严重呼吸窘迫。呼气时缺如区胸廓隆起上部肋骨缺如会表现为双肩不对称，胸椎侧弯，胸骨下部多根肋骨缺如出现肺疝并有纵隔摆动，患儿呼吸困难，气急、发绀，哭闹时加重，常伴有半椎体、膈膨升、脊髓脊膜膨出，或有先天性心脏病及肠道畸形，其他伴先天性肋骨缺如的疾病有Poland综合征、21三体综合征和小颌畸形综合征。

一根或数根肋骨部分或全部缺如。

三维CT可直观显示双侧肩胛骨不对称，肋骨缺如侧肩胛骨可升高，肩胛角向中心旋转移位，注意观察有无伴发其他畸形。

先天性肋骨缺如诊断容易，注意有无合并其他畸形。

多生肋（supranumeral rib）指肋骨多于12对，包块颈肋和腰肋。

最常见为颈肋，从第7颈椎产生之多生肋称为颈肋（cervical rib）。发病率为0.2%～8%。可单侧或双侧，可偶发或伴发于Klipple-Feil综合征。儿童期颈肋多无症状，成年人颈肋可无症状或有臂丛神经或锁骨下动脉受压导致胸廓出口综合征。腰肋多无临床症状。

颈肋多比第1肋骨小，较直而无弧形，有的可一直伸展到胸骨柄，可与第1肋骨构成关节或骨性联合（图5-1-15）。腰肋出现在第1腰椎横突旁，呈很小的骨块影，可见肋横突关节，鉴别横突骨折。

VR成像可立体显示颈肋，CTA可显示锁骨下动脉受累情况。

可显示臂丛神经受累情况。

CT的VR成像为显示多生肋最佳影像方法。

叉状肋（bifid rib）系前胸壁某根肋骨的软骨部分呈分叉状生长。

该病可散发或伴发于基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome）。多见于患儿上胸部，单侧多见，第4肋骨胸骨端分叉畸形较多见，分叉处及其上下相邻的肋软骨往往同时表现前凸畸形，状如小丘，以叉状肋骨最高。叉肋可与邻肋搭桥融合，亦可与胸骨缘相连。临床表现为局部胸廓隆起，该畸形虽对心肺不造成压迫，但却有碍胸廓美观。

多发生在第2至第5肋骨，前端呈叉状扩展，有时一支明显，另一支很短，甚至仅在肋骨上见一突起（图5-1-16A）。

VR可立体直观显示肋骨改变（图5-1-16B）。

叉状肋为肋骨前部分叉，VR为显示叉状肋最佳影像方法。

肋骨联合畸形（fusion of rib）为两根或两根以上的肋骨之间有骨性联合或骨桥连接。

常在肋骨后端近脊柱处形成联合，易误认为肺内病变，多数为两根肋骨联合，少数为更多的肋骨联合。上部肋骨第1、2肋较常受累，可为两根肋骨的大部分合并成一根较宽的肋骨，也可为肋骨的前部或后部有部分骨性连接。该病可见于Jarcho-levin综合征，伴脊柱畸形。临床查体可有胸廓畸形，一般没有临床症状。

肋骨局部骨性连接，伴假关节形成。

CT VR成像可直观显示肋骨整体情况，有时肋骨联合间有缝隙，即形成假关节（图5-1-17）。注意观察有无伴发脊柱畸形。

肋骨联合为肋骨之间有骨性联合或骨桥连接，注意不要误诊为肺内病变。

胸骨畸形包括先天性胸骨裂、漏斗胸和鸡胸。

胸骨起源于中胚层左右外侧板，于胚胎第6周向腹中线区迁移，胚胎第9～10周时胸骨始基形成左、右胸骨板在中线融合形成胸骨，如果胚胎发育过程中未能完成这种融合或仅部分融合，则形成胸骨裂。按照裂隙部位和程度，胸骨裂分为上段裂、下段裂和全胸骨裂（即胸骨缺如），上段裂最常见，裂隙延续到胸骨体则呈“U”形，若延续到剑突则呈“V”形，常伴颈面部血管瘤和自剑突至脐类似瘢痕的中线嵴，伴中线嵴者少数可有心脏大血管畸形。下段胸骨裂与发育缺陷有关，如心脏异位和Cantrell五联征（包括胸骨裂胸骨下段缺损，膈肌前部半月形缺损，心包壁层缺如与腹腔交通，脐上腹壁缺损脐疝，心脏畸形）。胸骨缺如少见，与严重畸形有关。胸骨裂主要表现为胸骨中线区骨质缺损，表面皮肤变薄，可触及心脏搏动，患儿有反常呼吸、发绀、呼吸困难和呼吸道反复感染。

胸骨柄和胸骨体有多个骨化中心，剑突骨化中心形成于三岁以后。胸骨裂可见胸骨区对称的未融合骨化中心。

前胸壁中线区凹陷，胸骨分裂或未见正常骨化胸骨，心脏前凸紧邻皮肤，严重者呈胸外心，可伴皮肤萎缩。容积再现VR成像可立体显示本病全貌，准确定位胸骨裂累及范围，为最佳诊断方法。增强CT可筛查心脏大血管畸形。

胸骨裂为少见的胸骨畸形，影像检查可确诊，主要鉴别漏斗胸，漏斗胸胸骨结构完整。此外应排除患儿伴心脏大血管畸形。无特殊伴发畸形的胸骨裂应在新生儿期手术矫治。

漏斗胸（pectus excavatum）是指形成前胸壁的胸骨、肋软骨及肋骨的一部分向脊柱方向呈漏斗状凹陷的先天性畸形，是胸廓最常见的先天性畸形。

发病率约1/400，男性多见。15%的漏斗胸与后天发育有关，大部分为先天性，发病原因可能有胎儿发育障碍、胸骨发育异常、膈肌异常、呼吸道狭窄、体质异常、先天性梅毒感染等。可见于马凡综合征和Turner综合征。患儿表现为对称性前胸壁漏斗状凹陷，胸骨下部及附着的肋软骨向内凹陷，胸骨角突出。成年患者表现为偏右侧的对称性凹陷。严重的漏斗胸可使胸腔前后径变短、左右径增宽，纵隔器官受压，心脏向左移位。

胸部正位片示前肋走行倾斜，肋软骨过长，右心房影像与胸椎影像重叠无法区分，主动脉弓及肺动脉弓影像呈直线；侧位片胸骨下端持续性凹陷，胸椎侧弯，正常生理后弯消失（straight back），骨性胸廓前后径缩短。

①为胸骨下段不同程度内陷，骨性胸廓前后径明显缩短（图5-1-18A），胸骨常部分向右旋转，心脏向左侧移位旋转；②MPR矢状面重建图像可较清晰地展示胸骨的凹陷（图5-1-18B），VR图像可以显示胸廓结构，确定肋骨和肋软骨的位置以及与胸骨的关系；③CT测量胸廓指数：即Haller指数，为胸骨凹陷最严重的层面胸廓内缘横径与前后径的比值，可评价漏斗胸的严重程度。有研究认为，Haller指数<3.2为轻度，3.2≤Haller指数<3.5为中度，Haller指数≥3.5为重度。Haller指数>2.56可确诊，≥3.25为手术指征。

漏斗胸影像表现为胸骨下段及部分肋软骨凹陷，CT测量胸廓指数可评估严重程度。

鸡胸（pectus carinatum）是指胸骨上部及肋软骨向前突出，胸廓左右径相对变窄，是第二大常见胸廓畸形。

鸡胸通常是由于胸骨及肋软骨生长失衡并伴随发育不成熟的胸骨异常融合所致。本病可散发或有家族史，男性好发，发病年龄大于漏斗胸，多在青春期突出程度更加明显。本病多无症状，可独立发生或与 Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、努南综合征、Morquio综合征、先天性心脏病、脊柱侧弯等合并发生。临床上分为3型：①对称性鸡胸，胸骨弓形向前凸起；②非对称性鸡胸，以胸壁的一侧突出为特点，常伴有胸骨旋转；③球形鸽胸，少见，胸骨柄、胸骨角连接处与相邻的肋软骨隆起，胸骨体下2/3凹陷。

两侧胸廓扁平，胸骨体和与之相连的下位肋软骨呈对称性向前突出，少数呈不对称状。

①MPR矢状位重建图像可较清晰地展示胸骨的前突，VR图像可以重现胸廓结构，确定肋骨和肋软骨的位置以及它们与胸骨的关系，并且可以通过调节阈值展示含皮肤在内的胸廓大体形态（图5-1-19）。②鸡胸的相关测量参数使用Haller指数，Haller指数<2.3可确诊，Haller指数<1.8需要手术治疗。

鸡胸患者胸廓局部隆起，影像表现为胸骨体和与之相连的下位肋软骨向前凸起，三维CT为最佳检查方法。

骨盆骨的形成不全及形成后的发育障碍，都可以形成骨盆畸形。常见畸形包括：Otto骨盆、Nagele骨盆、Robert骨盆、髂骨角（遗传性）、耻骨联合分离。

Otto骨盆又称骨盆髋臼向内突出症或髋臼底突出症（protrusio acetabuli），是指因髋臼对称性变深内陷向骨盆内突出。

Otto骨盆是1824年Otto在骨骼标本上发现髋关节髋臼异常陷入命名。病因不明，发病基础是髋臼软化和作用于其上的压力，特别是当股骨头承受压力强度超过髋臼即发生。为先天性或发育缺陷。分为两型：①特发型，多见于女性，累及双侧，青春期前后发病；②后天型：累及单侧，髋关节周围骨质可硬化。

①正位片双侧髋臼边缘密度增高，髋臼变深且对称性向骨盆突出，局部将骨盆壁推向盆腔内，股骨头深入髋臼，因负重变得扁平，并有斑点状骨质硬化；②关节间隙变窄，髋臼、股骨头边缘骨质增生；③骨盆、股骨骨质疏松。

为一侧髂骨翼发育不良或缺如伴同侧骶髂关节强直，因小骨盆入口直径斜向变形，常造成分娩障碍。

Nagele氏骨盆主要病理改变为一侧髂骨翼发育不良或缺如，伴患侧骶髂关节强直。患者站立式肩胛不平行，脊柱代偿性弯曲，臀部不对称，骨盆倾斜，骨盆侧壁不对称。

①为一侧髂骨翼发育不良或缺如伴同侧骶髂关节强直；②患侧骨盆向后上偏斜、髂嵴提高，髂耻线伸直，对侧骶髂关节正常；③骨盆入口倾斜，横径缩短；④下段腰椎向患侧倾斜，骶峡偏向患侧。

Robert骨盆又名横斜径狭窄骨盆（ankylotic transversely contracted pelvis）。

本畸形最先由Robert于1942年首先发现。有学者认为可能为胎儿期骶骨两翼发育不全所致。但多数学者认为两侧骶髂关节炎是比较重要的原因，由于单侧骨化而引起骨盆横斜径狭窄畸形出现较为常见。双侧髂骨翼发育不良，小骨盆入口呈极度狭窄的椭圆形。临床表现：患者髋部瘦小，缺乏女性特征；骨盆前后径长，横径短；骨盆较深，骶骨多为6节，耻骨弓狭窄。

①双侧髂骨翼发育不良；②小骨盆入口呈极度狭窄的椭圆形。

是先天性膀胱外翻的并发症，膀胱外壁及相应腹壁部分先天性缺损，膀胱后壁疝出。

本病是由于胚胎期中胚层未能在中线区正常融合，下腹部和有关肌肉韧带先天性发育不全，下腹壁和膀胱前壁缺乏，膀胱后壁向前外翻及输尿管口暴露于外，并伴骨盆发育异常，使骨盆各骨翻转和移位所致。多数患者在十岁之前死于逆行感染，少数可活至成年。

①耻骨弓分开，耻骨联合间隙明显增宽，耻骨支发育不全并骨化延迟；②髂骨翼及坐骨向两侧张开并移位，骨盆呈“门”形；③常并发膀胱外翻及尿道上裂等畸形。