可以有肝炎、血吸虫病、黄疸、鼻出血、牙龈出血及上消化道出血史，或者有长期饮酒、慢性腹泻、腹胀、下肢水肿等史。体检，可以有黄疸、肝掌、蜘蛛痣及腹壁静脉曲张，肝脾肿大、腹水等。

血常规表现红细胞、白细胞及血小板减少，大便潜血试验可以阳性，凝血功能异常，血清总胆红素、转氨酶升高，白蛋白降低。乙肝、丙肝等相关的抗原抗体、蛋白电泳及免疫学检查可以表现异常。影像学检查：超声检查了解肝、脾大小和有无肝硬化、腹水及其严重程度，了解脾静脉、门静脉直径及有无血栓形成，门静脉血流量及血流方向等；X线钡餐检查观察有无食管、胃底静脉曲张，CT及MR可以观察肝脏脾脏的大小形态以及血管的直径及走行，对诊断很有帮助，必要时可作肝静脉、门静脉及下腔静脉造影。

纤维胃镜检查可确定有无食管、胃底静脉曲张及其严重程度，以及有无出血危象。当食管静脉曲张破裂出血时，应与胃十二指肠溃疡，糜烂性胃炎，胃癌和呕吐源性食管黏膜破裂等相鉴别。详细询问病史，全面查体和化验检查，包括血象、肝功能检查、血氨测定等。胃十二指肠溃疡出血，一般有溃疡病史，脾不肿大、肝功能正常，在大出血之后一般不出现黄疸、腹水。这些都有助于鉴别。鉴别困难时，可行X线钡餐检查，纤维胃镜检查或选择性腹腔动脉造影等检查做出诊断。