PAH的早期诊断和治疗，是决定其预后的关键。美国胸科医师学会（ACCP）PAH诊断和治疗指南推荐对高危人群进行筛查。下列实验室和辅助检查有助于PAH的诊断。

PAH的体征多与肺动脉压力增高、右心室扩大和右心衰竭有关，常见有发绀、颈静脉充盈、肺动脉瓣听诊区第二心音（P2）亢进、三尖瓣收缩期杂音、右心室抬举及出现第三心音，38%患者可闻及第四心音、奔马律，晚期右心功能不全时出现颈静脉充盈或怒张、下肢水肿、腹腔积液和发绀。体检可以为肺动脉高压的病因提供线索。与PAH相关疾病的特殊体征:上下肢体差异性发绀（动脉导管未闭塞）；鼻出血；皮疹、面部红斑、黏膜溃疡、关节肿胀畸形、外周血管杂音等是提示结缔组织病的征象；肝掌、蜘蛛痣则是肝脏疾病的表现。

美国国立卫生研究院（NIH）生化标记物的定义:可以被客观测量，并且作为正常生物学过程、发病过程或者对于治疗干预的药理学反应的指标。因此，准确和敏感的生化标志物是评估疾病严重程度、对治疗反应以及辅助诊断不可缺少的部分。

又称B型利钠肽，包括心脏释放的BNP和N-末端非活体性前体（NT-proBNP），主要来自心室，是心肌细胞受损和心室功能不全的生化标志物。BNP和NT-proBNP有相似的生理功能，均引起血管扩张和尿钠增多。在PAH患者中，由于右心结构和功能异常导致BNP和NT-proBNP水平增加。因此，这两种物质均能反应PAH患者病情的严重程度、疗效、生存和预后，且与血流动力学变化密切相关，是监测右心衰竭的重要指标。

血浆心脏肌钙蛋白T和I升高已证明是心肌受损的特殊标记，心肌细胞膜完整时，肌钙蛋白不会透出细胞膜进入血液循环，当心肌损伤、细胞膜破坏时释放入血。肌钙蛋白T检测敏感性和特异性很高，其血浆中浓度与心肌受损程度成正相关。

是一种有着血管重构特征的内源性血管收缩剂。血浆ET-1在PAH患者中显著升高，同时ET-1mRNA表达水平在内皮功能受损的细胞中也明显上升。

是纤维蛋白单体活化因子Ⅷ交联后，经纤溶酶水解所产生的一种特异性降解产物，是纤溶过程中的标记物。D-dimer水平与PAH患者的血流动力学严重程度密切相关。然而，在硬皮病相关肺动脉高压患者中未发现其水平与患者血流动力学反应相关。在不同的疾病状态和阶段中，D-dimer水平均升高，限制了其在PAH中的应用。

是在感染和组织损伤时血浆浓度快速、急剧升高的主要急性期蛋白。PAH患者血清hsCRP、IL-6、TNF-α水平升高。与健康人相比，CRP水平在PAH患者中明显升高，与疾病严重程度密切相关，是预测PAH死亡和临床恶化独立的风险因素。CRP水平与运动耐量、心功能以及生存率的改善密切相关。

是转化生长因子超家族成员之一，作用于心肌肥厚及心肌肥厚向心力衰竭转变的过程，在正常的心肌细胞中不表达，缺氧或压力负荷过重等应激状态下，GDF-15在心肌细胞中表达增高。是IPAH患者预后独立的风险因素。

是外周组织缺血损伤嘌呤核苷酸氧化分解的代谢产物，可作为氧代谢障碍的标志。高尿酸水平预示IPAH患者存活时间短。

是脂质过氧化代谢特异性产物，在体内生成，稳定存在于血浆、组织液、体液中，且无种属差异。正常机体含量少，日常差别不大。异前列烷在氧化应激/损伤水平升高的情况下大量产生，PAH患者异前列烷水平也显著增加，是独立的预后风险因素，是反映PAH患者氧化应激水平的生物标志物。

高密度脂蛋白分子所携的胆固醇，是逆向转运的内源性胆固醇，将其运行入肝脏，再清除出血液。HDL除了转运胆固醇作用外，在抗氧化、抑制血小板聚集、改善血管内皮功能等方面具有作用。研究证实，HDL-C水平显著升高，可反映死亡和临床恶化的风险。

肝脏的淤血或低灌注可反映心衰的程度，总胆红素水平变化与心衰的程度密切相关。

PAH特征性的心电图改变:①电轴右偏；②Ⅰ导联出现S波；③肺性P波；④右心肥厚的表现，右胸前导联可出现ST-T波低平或倒置。如果没有上述心电图特征，也不能排除PAH的诊断和严重的血流动力学的改变。心电图检查作为筛查手段，其敏感性（55%）和特异性（70%）均不是很高。

PAH患者胸部X线检查征象可能有:肺动脉段凸出及右下肺动脉扩张和周围肺纹理减少，伴外周肺血管稀疏“截断现象”；严重PAH患者胸片可能有右心房和右心室扩大。胸片检查可以帮助排除肺部疾病或肺静脉高压。

PAH患者的肺功能特点为通气功能相对正常，弥散功能减退，心肺运动功能异常。有的患者表现为肺弥散功能障碍和轻到中度肺容积减少。由于过度换气，动脉二氧化碳分压通常降低。COPD导致低氧性PAH，肺功能和血气表现为残气量增加，一氧化碳弥散功能降低，二氧化碳分压正常或降低。研究证实，二氧化碳分压越低，提示PAH病情越严重。研究表明系统性硬化症相关性PAH患者在除外肺间质纤维化的情况下若DLCO＜45%提示预后不良。

超声心动图可反映肺动脉压力升高所致的右心负荷增加及功能不全，是筛选PAH最重要的无创性检查方法，它提供肺动脉压力估测数值，除用于PAH诊断外还能评估病情严重程度和预后。每个疑诊PAH患者都应该进行该项检查。经胸壁超声心动图能够反映右心血流动力学变化。目前公认的反映患者预后的指标有:TAPSE、左室偏心指数、Tei指数、有无心包积液。超声心动图还能发现心内畸形，大血管畸形。肺动脉收缩压（sPAP）可利用三尖瓣反流速度（v）和右心房压力（RAP），通过伯努利方程计算:sPAP=4v ²+RAP。国际推荐超声心动图拟诊PAH的sPAP标准为≥40mmHg。尽管研究认为超声心动图检查与右心导管有很好的相关性，但测量值平均误差可达3～38mmHg，且存在假阳性和假阴性。

运动负荷超声心动图（Ex-Echo）是在运动、低氧或药物负荷的方式下进行超声心动图检查。对于无症状的高危人群，超声心动图可以发现运动状态下肺动脉收缩压异常增高，所以越来越多的研究开始关注其在PAH早期筛查中的作用。

腹部超声可以排除肝硬化和门脉高压。应用造影剂和彩色多普勒超声能够提高准确率。门脉高压可以通过右心导管检查阻塞静脉和非阻塞静脉压力差确诊。

由静脉注入造影剂后，对病变部位连续薄层扫描，然后通过MPR、MIP、VR等图像处理技术后重建其血管结构，以清晰地显示肺栓塞的直接和间接征象。目前多层螺旋CT（multi-slice spiral CT，MSCT）已经被认为是肺栓塞的首选检查方法。多层螺旋CT的图像显示较单层螺旋CT清楚，各亚段肺动脉大都能够清楚的显示。而且多层螺旋CT能够进行多层面重建，从而更好地显示肺动脉的分支及栓子。CT可以帮助确诊临床上怀疑肺静脉闭塞病（PVOD）患者。CTPA作为一种成熟的技术在肺动脉高压鉴别诊断中有重要的作用，也是不明原因的肺动脉高压的一线检查手段。

心脏磁共振逐渐成为无创评价右心室大小，心血管结构和功能（包括肺循环血流动力学）的重要手段之一，特别对观察右心室形态和功能变化具有独特优势。这些优势使MRI对诊断PAH、判断和随访病情具有很高的临床价值，甚至将来可能取代目前评价PAH常规应用的检查。

用于PAH中怀疑慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH）的患者。V/Q显像在确诊CTEPH中比CT的敏感性高。

PAA是了解肺血管分布、解剖结构、血流灌注的重要手段之一。以下患者应行肺动脉造影:①临床怀疑有血栓栓塞性肺高压而无创检查不能提供充分证据的；②临床考虑为中心型慢性血栓栓塞性肺高压且有手术指征，术前需完成肺动脉造影以指导手术的；③临床诊断患者为肺血管炎时，需要了解患者肺血管受累程度的；④肺动脉肿瘤术前诊断的；⑤了解有无肺血管畸形的。

在右心导管检查术中应用最多的是漂浮导管方法，是最有价值的血流动力学检测手段，可以直接客观地评价心脏功能。RHC测定的项目包括:心率、右房压、肺动脉压（收缩压、舒张压、平均压）、肺小动脉嵌楔压（PAWP）、心排血量（用温度稀释法，但有先天性体-肺循环分流时应采用Fick法）、血压、肺血管阻力（PVR）和体循环阻力、动脉及混合静脉血氧饱和度（存在体-肺循环分流，静脉血标本应取上腔静脉血），根据这些参数可计算出PVR和跨肺动脉压梯度。RHC是目前临床测定肺动脉压力最为准确的方法，也是评价各种无创性测压方法准确性的“金标准”，能准确评价血流动力学受损的程度、测试肺血管反应程度。但右心导管毕竟是有创检查，虽然能够明确诊断肺动脉高压，但患者普遍较难接受，而非有创性检查在临床中应用更为广泛。

肺动脉高压诊治指南建议，所有拟诊肺动脉高压者均需行RHC以明确诊断、明确病情严重程度及指导治疗。

在右心导管检查过程中，应用短效扩血管药物来观察患者肺循环血流动力学变化，判断患者肺动脉病理改变程度的方法称为急性肺血管扩张试验。如果给药后患者血流动力学改善情况达到标准，则称为急性肺血管扩张试验阳性，阳性患者极可能是钙通道阻滞药（calcium channel blockers，CCB）敏感者，能从长期CCB治疗中获益。这一试验现已成为国际上公认筛选CCB敏感患者的最可靠检查手段。急性肺血管扩张试验阳性的患者，提示该患者肺循环内有相当多的小肺动脉处于痉挛状态。研究证实，急性肺血管扩张试验阳性患者使用钙通道阻滞药治疗可以使预后得到显著的改善。急性肺血管扩张药物试验阳性标准:患者mPAP下降到40mmHg以下；mPAP下降幅度超过10mmHg；心排量不变或增加。必须符合这三项标准，才可诊断患者为试验结果阳性。

约有15%阻塞性睡眠障碍的患者会合并肺动脉高压，因此应该对肺动脉高压患者常规进行睡眠监测。

目前常用的评价PAH患者运动耐量的试验为6分钟步行试验（6MWT）及心肺运动试验（CPET）。两者在评价PAH严重程度及预后方面具有一定的一致性，但不完全相同。

为极量运动测试，是利用一定的运动负荷对心肺功能进行评价。由于心肺具有较大的储备功能，通过运动试验可以发现疾病早期静息状态下潜伏的病理生理改变。根据受试者运动过程中心脏、呼吸系统的反应及气体代谢等表现特征，客观评价受试者的心肺功能，从而有助于探讨疾病的病理生理机制，可用于疾病的诊断，判断疾病的疗效及预后。CPET可对心肺功能进行定量分析，为慢性心力衰竭定量分级、预测预后提供客观依据。心肺运动试验主要有平板运动与踏车运动两种方案。

是评价PAH患者运动能力、生活质量的最重要的检查方法之一，6-MWT简单、易行、花费小、重复性好、容易被患者接受。6分钟步行距离（6-MWD）可评价活动耐量和心肺功能，是评价PAH病情和疗效的一种简单、非创伤性手段和独立观察指标，与患者死亡率相关，但其受年龄、体重、一般状况等因素影响较大，应当结合Borg呼吸困难分级指数结合来评价肺动脉高压患者的心肺功能状态。6-MWD＜332米或＜250米和氧饱和度下降＞10%提示预后不良。

OCT是将光学相干技术与激光扫描共焦技术相结合起来的一种新型成像技术，是使用能量束在血管腔内进行360°扫描，获得血管横断面图像，是目前分辨率最高的血管内成像技术。OCT技术包括时域OCT和频域OCT两类。目前，我国肺血管疾病专科医师在临床开展了OCT对肺血管进行检查，获得肺血管横断面图像，应用于肺血管疾病的诊断。

部分PAH的发病与骨形态发生蛋白受体2（BMPR2）、ALK1、ENG、SMAD9、CAV1、KCNK等基因发生突变有关。