染色体异常检查是检查有无遗传性疾病。染色体是基因的载体，染色体在形态、结构或数量上的异常，会导致基因表达异常、机体发育异常。染色体异常的胎儿，多数会自然流产，即使存活下来，也会带来不同程度的生理或智力上的缺陷。此检查需要在孕前3个月进行，检查对象是有遗传病家族史的育龄夫妇。