第二节　颈动脉体瘤的病理生理学改变

颈动脉体位于颈总动脉分叉处后方，借结缔组织附着于血管壁上，呈扁椭圆形或不规则形，为人体内最大的副神经节，内含化学感受器，其主要功能是感受血液中二氧化碳浓度的变化，当二氧化碳浓度升高时，反射性引起呼吸加快、加深。外周颈动脉体化学感受器在介导低动脉血氧、高碳酸血症和酸中毒等信号过程中发挥着重要作用，它将信号传到中枢引起化学感受性反射，调节运动时的通气习服反应以及高原地区慢性低氧所致的通气习服反应。颈动脉体在生理状况下维持着机体的血氧稳定，在病理状况下参与了疾病的发展。

1.病因、症状和诊断

颈动脉体瘤是一种较为少见的化学感受器肿瘤，病因不明，一般认为与慢性缺氧有关，在高原地区人群发病率较高。长期慢性低氧刺激，使颈动脉体代偿性增生，最终形成颈动脉体瘤。多数属良性肿瘤，生长缓慢，肿块较小时，一般无症状，或仅有轻度局部压迫感，肿块较大者可压迫邻近器官及神经，出现声嘶，吞咽困难，舌肌萎缩，伸舌偏斜，呼吸困难及Horner综合征等。有5%～10%发展为恶性肿瘤，短期内肿块可迅速生长。颈动脉造影为诊断的“金标准”，典型表现为颈内、颈外动脉起始部杯样增宽，颈内、颈外动脉间密度增高的软组织影，呈多血管病变;滋养血管来自颈外动脉分支;颈动脉分叉处狭窄等。超声检查、电子计算机X射线断层扫描技术(computed tomography，CT)、磁共振成像技术(magnetic resonance imaging，MRI)等可作为补充检查手段协助诊断，显示肿块范围、部位以及与血管间的关系，为手术治疗提供重要的参考依据。

2.病理生理

颈动脉体肿瘤形态可分为两种:①局限型，肿瘤位于颈动脉分叉的外鞘内;②包裹型，较多见，肿瘤位于颈总动脉分叉处，围绕包裹颈总、颈内及颈外动脉生长，并不累及颈动脉的中层和内膜。肿瘤增大时，可压迫颈动脉而导致脑缺血。肉眼观察颈动脉体瘤呈灰白色、粉红色或棕色，呈圆形或椭圆形，有完整包膜。显微镜下可见肿瘤细胞呈巢状排列，即“Zellballen architecture”结构，细胞巢周围有网状纤维以及明显的纤维血管组织。组织病理学检查不能鉴别恶性和良性。

3.遗传机制

颈动脉体瘤的病因尚不明确，单侧病变者一般无家族史，但双侧发病者多有家族史。分子遗传学研究表明琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase，SDH)基因的编码突变与颈动脉体瘤相关。SDH又名复合体Ⅱ，或琥珀酸-泛醌氧化还原酶，串联线粒体基质中琥珀酸到延胡索酸的氧化以及泛醌在线粒体膜上的还原，在三羧酸循环和有氧呼吸中发挥重要作用。SDH包括2个亲水亚基黄素蛋白亚基(SDHA)和铁硫蛋白亚基(SDHB)以及2个疏水亚基SDHC和SDHD，SDHD包含亚铁血红素b，是质膜锚定亚基，为泛醌提供结合位点。对有家族史的颈动脉体瘤患者进行家系遗传分析发现，SDHD基因突变是家族性颈动脉体瘤发病的重要分子基础，但在无家族史、散发性颈动脉体瘤患者中未发现SDHD基因突变。