在女性的一生中，卵巢功能是全身器官中发生变化最大的器官之一。从胚胎发育到出生之后、青春期、生育期、更年期等不同的阶段，功能具有非常大的差异。女性一生需要精心呵护卵巢，更需要特别留心卵巢自身的疾病。

卵巢性疾病，比较常见的有染色体缺陷引发的卵巢发育不良、单纯性腺发育不全的卵巢疾病、多囊卵巢综合征等疾病。这些疾病，在现实生活中是比较常见的，特别是后两种疾病，在临床上比较常见。如何认识、发现卵巢疾病，对于早期治疗是非常重要的。

卵巢开始发育的时间，是在胚胎时期已经开始的。在决定性别之后，卵巢才开始发育。人类的性别是由受精卵所含的染色体决定的。

我们知道，在精子中，所携带的染色体有两种，即23，X和23，Y，就是这两种染色体，决定着未来胚胎的性别，因为含X的精子与卵子受精，合子的染色体就是46XX，未来发育成女性，性腺发育成卵巢；而含Y的精子与卵子受精，合子的染色体就是46XY，未来发育成男性，原始性腺髓质发育成睾丸。这个变化，就决定了人类的性别，而且以后就会按照各自的性别发展，不会再发生改变。

关于性器官的发生，很多人有一种误区，常常认为是受精时就已经决定其性器官是男还是女，其实，并没有如此快捷，性器官的形成常常在怀孕6周之后才开始发育的。

医学研究证实，在精子的Y染色体短臂上，有睾丸决定基因存在。在Y短臂IAI区，有性别决定区，也就是SRY基因，SRY是高度保守的单拷贝基因，编码80个氨基酸，是性别决定的重要候选基因。SRY在胚胎发育6周时产生决定作用，因为在6周时的胚胎还没有性别，SRY的存在，将使胚胎发育成男性。

如果不是携带Y染色体的精子与卵子结合，则性染色体为XX，也就没有SRY基因，原始性腺皮质部自然分化成卵巢，髓质部退化。由于没有缪勒管抑制因子，缪勒管的头部则发育成为输卵管；而双侧缪勒管的中段发育、相互融合、融合后形成的纵隔吸收消失，则形成正常的子宫体和宫颈体；缪勒管的尾段发育成阴道的上1/3，尿生殖窦发育为阴道的下2/3和尿道，阴道上下段贯通，形成完整的阴道。这时的胚胎因没有睾酮分泌，大约在妊娠10周时，午非管开始退化。当退化不全时，可残留囊状附件、卵巢冠囊肿、卵巢旁体和中肾管囊肿。生殖结节发育成阴蒂，生殖皱褶发育成双侧小阴唇，阴唇与阴囊隆起发育成大阴唇。

这一过程是女性卵巢发育的过程，也是生殖器官同步发育的过程。如果在这一发育过程中有意外干预，比如药物、环境等不良因素，可导致女性生殖器官畸形。如果影响到卵巢，就会产生严重后果。

比较常见的卵巢发育异常是特纳综合征（Turner syndrome），这是一种由染色体缺陷而导致的卵巢疾病。该患者染色体核型为45，X，本来应该两个X的女性偏偏缺少了一个，属于先天性的疾病。这种疾病还可以是X染色体的构造有缺陷或者出现嵌合型（mosaic），常见的如45，X/46，XX；45，X/47，XXX。由于卵巢功能异常是先天性的，卵巢功能自幼异常，卵巢不能对性腺激素发生反应并合成性激素，造成卵巢性激素水平异常低下，出现一系列的雌激素水平缺乏的严重现象。

在诊断方面，典型的Turner综合征在出生时即发生身高异常，到了发育年龄，身高常常在135～140厘米之内，体重也明显低于正常女孩。患者大多出现手、足背明显水肿，颈侧皮肤松弛。除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔黏膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条X染色体失活，浓缩在X染色质，在涂片、染色后，检出率可达30%左右，男性则在10%以下。

该病具有明显的临床症状，比较容易被发现。由于卵巢没有正常的功能，患者发育受到严重影响，常常身体矮小，虽然是女性表型，但第二性征发育不明显，一半左右的患者蹼状颈、盾牌样的胸部、两肘向外翻。大约35%患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄最为多见。之外，有些患者尚可见肾脏畸形，指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型，小阴唇发育不良，子宫不能触及，但大部分患儿智能发育正常。由于雌激素水平显著低下，到了发育年龄乳房也没有发育，月经也不会来潮。一旦出现上述症状，应该及时进行染色体、激素水平等相关的检查。患者因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等病情就诊，化验检查血清促卵泡激素、黄体生成素，在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

对于这样的疾病，目前是没有办法根治的，治疗很难促进卵巢发育，而使患者恢复正常的生育功能更不容易。不过，早期发现可以对症治疗，尤其是对第二性征的发育，如促进身高，刺激乳房及生殖器官发育等有一定的好处。

改善患者在发育期的身高和性征发育，是保证其心理健康的重要措施。一旦明确诊断即可进行相应的系统治疗。基因重组人生长激素，每日0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高得到明显增长。如合并口服司坦唑醇，每日25～50μg/kg，效果更加显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时，即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育。比较常用的是妊马雌酮，一般从每日310微克开始，根据临床效果逐步增加剂量；或者每天服用乙炔雌酚10～20微克，或每天服用己烯雌酚0.1～0.5毫克。

据有关资料报道，极少数嵌合型患者通过治疗可能具有生育能力，但在怀孕后发生的自然流产率和死胎率极高，且30%活产子代患有染色体畸变，以45，X/46，XX和47，XX（或XY），+21多见。因此，怀孕之后要一定做好产前检查，发现问题及时采取相关措施。此外，患者也可以配合服用中药，诸如补肾填精之品：仙茅、仙灵脾、何首乌、丹参、肉苁蓉、巴戟天、熟地、枸杞子、冬虫夏草、五加皮等，可以刺激卵巢发育。至于中成药，女性宝胶囊、左归丸等，对于部分希望怀孕的女性早期治疗是有效的。部分患者如早期跟踪治疗，使用他人赠送的卵子，进行试管婴儿也是可行的怀孕、生育方式。但这些治疗必须是早期、及时、系统的治疗。