第二节 地中海贫血的危害

地中海贫血一旦发病，不仅会给患者自身的身心健康带来严重的危害，也会给社会及患者家庭带来沉重的精神负担和经济负担。在地中海贫血较为流行的国家和地区，地中海贫血已经成为一个重大的公共卫生问题。在现有的技术条件下，地中海贫血一旦发生尚没有办法根治，要有效的预防和控制地中海贫血的发生，只能依靠规范的产前筛查和诊断，及时发现可能出生的中重型地中海贫血患儿并终止妊娠。

一、地中海贫血对生理健康的危害

如果是地中海贫血基因杂合子携带者，或无症状的地中海贫血基因携带，对其本人的健康不会产生明显的影响。但如果夫妇双方是同一类型地中海贫血基因携带者，则妻子怀孕分娩时会有25%的概率生育出中重型地中海贫血患儿。

按照临床症状的表现，可以将地中海贫血划分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。轻型地中海贫血患者一般不会出现明显的临床症状，其健康基本不受影响，属于地中海贫血基因携带者，包括α地中海贫血基因携带者（静止型α地中海贫血和标准型α地中海贫血）和β地中海贫血基因携带者。地中海贫血基因携带者的生长发育、寿命等和非基因携带健康人相比并没有明显的差异，单纯的基因携带对其日常生活和工作不会产生影响。

中间型地中海贫血患者［包括血红蛋白H病（Hb H）和中间型β地中海贫血］的临床表现差异很大，其贫血的程度也有很大的差异。轻度的中间型地中海贫血一般不会出现明显的临床症状。但重度的中间型地中海贫血患者会出现肝、脾大等明显的地中海贫血特征，需要定期输血来维持其生存。

重型地中海贫血包括重型α地中海贫血和重型β地中海贫血。重型α地中海贫血又称巴氏胎儿水肿综合征，胎儿一般在孕晚期就表现出水肿综合征。超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液。多数在出生前就会出现死胎，或者在出生后马上死亡，这种情况下孕妇也常会出现生命危险。重型β地中海贫血患者出生时一般没有任何临床症状表现，多在3～6个月后开始出现贫血并逐渐加重。重型β地中海贫血患者的临床表现主要为皮肤苍黄、肝脾大、发育滞后。随着患儿年龄的增长，还会逐渐出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等骨骼变形并发生面容方面的改变，还可能出现呼吸道感染以及心力衰竭等合并症，这种情况下常会发生生命危险，终生需要输血治疗维持生命。

目前，临床上尚未发现根治重型地中海贫血的方法，对重型地中海贫血患者只能采取定期输血、骨髓移植等姑息治疗方式减轻症状，延长其生命。但长期的输血治疗会导致铁在人体内贮存过多，引起肝硬化或心脏病。临床上多采用铁螯合疗法来加速铁的排泄，延长患者的生命。重型地中海贫血的治疗费用非常昂贵，但如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难存活到成年，多于5岁前就死亡。

二、地中海贫血对心理健康的影响

（一）中重型地中海贫血对患儿的心理影响

发生中重型地中海贫血不仅会严重影响患者的生理健康，还会对患者的心理健康产生较大的影响。中重型地中海贫血患儿的长期贫血，有可能引发患儿轻微的脑功能失调，不仅会影响到患儿的日常生活和学习，还会导致患儿出现不同程度的心身障碍。临床上主要表现为经常不明原因的头痛、胃痛、恶心、呕吐、便秘、腹泻等。中重型地中海贫血还会诱发患儿的品行问题，主要表现为容易与人发生冲突，不服从管理或不遵守纪律，爱发脾气。产生品行问题的原因可能是由于父母对患儿疾病的内疚、自责，而对患儿产生有过度的溺爱，使其养成任性的个性。另外，由于长期的治疗也容易使患儿产生恐惧和焦虑心理。焦虑主要表现为对环境的反应过于敏感、多虑、惶恐、烦躁、缺乏自信心。有研究者调查发现重型地中海贫血患儿在3～5岁阶段，男性多存在学习问题、心身障碍问题，女性患儿多存在学习问题、品行问题和疏于活动的问题。而在6～11岁阶段，男性患儿主要存在疏于活动问题，9～11岁阶段女性患儿存在焦虑问题。

（二）地中海贫血对患儿家长的心理影响

重型地中海贫血患儿的父母和家庭不仅面临着沉重的经济负担，还存在着巨大的精神压力。很多父母难以承受患儿带来的多重压力而产生心理问题。有调查显示地中海贫血患儿的家长在躯体化、强迫症状、人际敏感性、抑郁、焦虑、恐怖和偏执等7个方面的评分均显著高于正常小孩的家长。

根据现有的研究文献报道，中重型地中海贫血患儿的家长存在的主要心理问题有：

1．被告知子女患病后，会表现出对该事件的负反应，如躲避、冷漠、拒绝与人交谈和沟通、与社会隔离等。

2．隐匿抑郁、内疚及自责。

3．焦虑，担心子女的输血治疗易患传染病或过早夭折。

4．常怨恨自己的家族，责怪他们遗传这种病给后代，有时甚至迁怒于医务人员。

三、地中海贫血的家庭和社会负担

地中海贫血的发生具有明显的地域特点，主要集中在热带和亚热带地区，如塞浦路斯、越南、印度、中国的广西等，这些国家和地区多属于经济欠发达的国家和地区。一旦有中重型地中海贫血患儿出生，不论是社会还是其家庭，都会面临着巨大的经济压力。

现有的需要输血的地中海贫血患者中，只有少数患者能够获得输血治疗，即便是获得输血治疗的地中海贫血患者，由于不能负担高昂的除铁治疗，其中的大多数又死于铁负荷过载。

中重型地中海贫血严重影响着地中海贫血流行地区的儿童健康和出生人口的素质，是导致地中海贫血流行地区出生缺陷高发、引起围产儿和5岁以下儿童死亡的重要原因之一。重型α地中海贫血患儿绝大多数会因为严重水肿而胎死腹中，重度β地中海贫血患儿平均可以存活10岁左右。中间型地中海贫血还会影响儿童的生长发育，降低免疫功能和劳动能力。据估算，全球3.4%的5岁以下儿童患有血红蛋白异常性疾病，其中约17%是地中海贫血。

地中海贫血也给社会和家庭带来巨大的医疗服务负担和经济负担。据估计全球每年大约有5.6万重型地中海贫血患者，其中约有3万需要定期输血治疗来维持生命；约有5500例因为重型α地中海贫血在围产期死亡；有超过11亿的孕妇需要接受地中海贫血筛查服务；有超过900万对孕妇夫妇需要接受地中海贫血预防控制服务；每年大约会新增90万地中海贫血携带夫妇，有超过170万孕妇需要遗传咨询和检测服务，有超过130万的孕妇需要产前诊断服务。

重型地中海贫血患儿需要终生输血治疗，年耗血量人均约4800ml，按当前价格算每一个重型地中海贫血患儿每年需要约10万元人民币的治疗费用。在中国地中海贫血高发地区，地中海贫血是很多家庭“因病致贫”和“因病返贫”的重要原因之一。按照重型地中海贫血患者的平均寿命，每出生一例重症地中海贫血患儿给社会和家庭带来的经济负担高达100万～300万元。

在广东省，每年约有1万余例重型地中海贫血胎儿出生，其中重度α地中海贫血9000余例，绝大多数在围产儿期就因重度水肿而死亡，由此导致的直接医疗费用损失超过0.5亿元；每年新出生重度β地中海贫血新生儿约1000余例，每年用于重度β地中海贫血患儿的治疗费用高达10亿元。除了沉重的经济负担，定期输血治疗所需的大量血液还会给地中海贫血高发地区的临床用血保障造成巨大压力。

根据国际地中海贫血联盟的相关资料显示：由于医疗卫生资源的不足和经济条件的限制，发展中国家的大多数地中海贫血患儿根本无法得到正确的诊断和治疗，只能任其自然死去，酿成很多人间悲剧。